Пренатальный тест

Пренатальная диагностика

Пренатальные тесты являются частью расширенной пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика - это обследование и раннее выявление заболеваний до рождения ребенка в утробе матери. Обследование может проводиться как на самом плоде, так и на матери, например, на материнской крови. Эти обследования можно проводить неинвазивно и инвазивно.
Неинвазивные процедуры не опасны и проводятся наружно. Самыми распространенными методами пренатальной диагностики являются различные виды УЗИ во время беременности, а также измерение прозрачности шеи, измерение носовой кости и анализы крови матери.

Инвазивные диагностические процедуры в основном включают: Пункции и биопсия пуповина, плацента и Исследование околоплодных вод плода. Некоторые из этих методов скрининга представляют собой обычные рутинные обследования во время беременности; другие можно проводить дополнительно, если есть обоснованные подозрения на заболевание будущего ребенка.

Большинство обследований можно проводить только после окончания третьего месяца беременности. Насколько нам известно на сегодняшний день, неинвазивные процедуры для ребенка не представляют опасности. Инвазивные методы сопряжены с незначительными осложнениями, включая выкидыш, как с низким риском.

Подробнее по теме здесь: Обследование беременности

Преимущества и недостатки пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика, в частности пренатальный тест, вызывает споры во многих частях западного мира, поскольку обнаружение определенных заболеваний и принимаемые в результате решения, такие как прерывание беременности, поднимают этические вопросы. Тесты всегда полезны для выявления болезней, которые можно хорошо вылечить и которые в противном случае привели бы к серьезным проблемам со здоровьем. К ним, в частности, относятся Пороки развития ребенкаэто можно исправить сразу или после рождения. Также Метаболические заболевания возможны, которые проходят гладко при целевой терапии, но могут вызвать серьезные повреждения, если их не лечить.

Однако с помощью пренатальных тестов многие Инвалидность которые не представляют прямой опасности для здоровья плода, но сильно ограничивают жизнь родителей и ребенка как с медицинской, так и с личной точки зрения. Самый яркий пример: Трисомия 21 (синдром Дауна).

Неизбежно широкий спектр пренатальных тестов также приводит к увеличению числа сознательно инициированных абортов. Диагностика плода также предлагается в первую очередь будущим родителям, у которых повышенная вероятность генетических заболеваний. В частности, в случае серьезных генетических заболеваний в семье можно заранее определить, унаследовал ли будущий ребенок пораженный ген. Сейчас доступны процедуры тестирования более чем на 1000 наследственных заболеваний.

Последствия результатов тестирования для родителей и ребенка

Возможность пренатального тестирования иногда ставит будущих родителей перед психологически напряженными вопросами. В настоящее время возможно многое, но не все имеет смысл. С 2010 года законом закреплено, что до проведения пренатальных тестов и после получения результатов тестирования интенсивный совет врача должен быть выполнен.

Выполнение возможных пренатальных тестов имеет индивидуальные последствия для каждой пары родителей, от полного отсутствия терапии до Прерывание беременности все возможно. Поэтому консультация врача всегда должна быть о том, какая именно общие риски пороков развития и заболеваний есть заболевания, которые ставятся под сомнение и какие последствия могут иметь эти заболевания. Кроме того, врач должен объяснить индивидуальные риски, в том числе для будущих родителей, в отношении возрастных или генетических повреждений. Затем следует обсудить пренатальные тесты, какие у них есть возможности и ограничения, с какими рисками они связаны и какие диагностические альтернативы возможны.

Многие будущие родители не осознают психологические последствия знания или незнания о возможном заболевании. Прежде чем соглашаться на пренатальный тест, важно уточнить, действительно ли вы хотите узнать о заболеваниях будущего ребенка и, прежде всего, о каких. последствия индивидуально взяты из него. Существует общее «право не знать», поэтому каждый имеет право отказаться от предлагаемых тестов или не получать информацию об уже поставленных диагнозах. Результат пренатального теста не является директивным, Это означает, что заболевание не обязательно приводит к аборту. Многие пары также пользуются психологическими и социальными консультациями. Один также закреплен в законе Срок рассмотрения не менее трех днейчтобы его увидели после отчета о результатах. Если есть медицинские показания, по-прежнему закон разрешает делать аборты даже на поздних сроках беременности.

Затраты и предполагаемые затраты

В рамках плановых обследований при нормальной беременности выполняются некоторые тесты, в том числе три ультразвуковых исследования. Медицинская страховая компания обычно оплачивает все расходы, связанные с обычной беременностью.
Это включает:

• Текущие осмотры беременных (3 УЗИ, анализы крови ВИЧ, Chlamydia, Гепатит Б. и другие патогены; Смотри тоже: Обследование беременности)
• из Госпитализация во время родов
• также как и Курс подготовки к родам

Родители должны проводить пренатальную диагностику, выходящую за рамки рутинных процедур. Также рекомендуются анализы крови на другие потенциальные патогены, такие как токсоплазмоз и ветряная оспа. Для этого можно использовать другие методы УЗИ, которые различаются по цене. Ультразвук с цветным допплером стоит около 50 евро, но ультразвуковое исследование 4D может стоить до 250 евро. Медицинская страховая компания предоставляет дополнительные услуги по пренатальной диагностике только при наличии неотложных медицинских показаний. Больничная касса оплачивает также аборт, который проводится по медицинскому показанию.

В Беременные женщины старше 35 лет, инвазивные меры также оплачиваются больничной кассой. Риск пороков развития и заболеваний у ребенка увеличивается с возрастом., особенно при возникновении Трисомия (Наличие 3 хромосом вместо 2). Амниоцентез (исследование околоплодных вод) и Биопсия хориона (Исследование ткани плаценты) покрывается медицинскими страховыми компаниями для лиц старше 35 лет.

Тест на трисомию 21

В течение нескольких лет это Анализ крови стандартная процедура определения Трисомия 21 и, следовательно, синдром Дауна у будущих детей. Это неинвазивный метод, через простой Беру кровь у матери, Раньше трисомию можно было определить только с помощью анализа околоплодных вод или биопсии ворсин хориона. Однако обе процедуры несут в себе низкий риск нежелательного аборта.

Само пренатальное обследование все еще оплачивается. Стоимость обычно составляет около 500 евро, и в настоящее время они не покрываются медицинской страховкой. Тест может с 11 недели беременности могут быть выполнены, но результат будет еще более определенным в более поздние сроки. После отправки в лабораторию на получение результатов обычно уходит около 2 недель. По мере развития беременности материнская кровь содержит все больше и больше частей ДНК ребенка, то есть генетического материала, в котором можно распознать хромосомные нарушения. Если результат трисомии положительный, для проверки все же необходимо выполнить одну из инвазивных процедур.

Предыдущее ультразвуковое исследование может указывать на наличие трисомии 21. Отдельные признаки в раннем детском развитии уже могут указывать на хромосомные нарушения. У плодов с синдромом Дауна увеличенная толщина шеи, а измененный носовой хрящ или пороки сердца обнаружены рано Будьте знаками. Однако диагноз нельзя поставить с помощью ультразвука.

Какие пренатальные тесты доступны?

У беременных в настоящее время есть выбор между тремя пренатальными тестами:

1. Панорамный тест

Тест панорамы - это один из трех методов тестирования, доступных для определения трисомии (Нарушение количества хромосом) через материнскую кровь. Вот где Анализ крови после 11 недели беременности, Тест панорамы имеет то преимущество, что в дополнение к Трисомия 21 также исследуются другие хромосомные нарушения. Так стань тоже Трисомия 18 и Трисомия 13 найдено с помощью теста панорамы. Обе трисомии представляют собой гораздо более серьезные клинические картины, чем трисомия 21. Выживаемость при трисомии 18 составляет в среднем 6 дней, при трисомии 13 - менее года. Однако оба хромосомных нарушения встречаются гораздо реже, чем синдром Дауна.

Производитель теста панорамы заявляет, что он может определить риск трисомии с достоверностью 99%. Сам тест на панораму стоит всего 399 евро, но вместе с сопроводительным обследованием он стоит около 550 евро.

Этот пренатальный тест нельзя проводить в случае беременности двойней. Оценивается содержание ДНК ребенка в материнской крови, в случае многоплодной беременности различить их сложно. Расходы покрываются медицинской страховой компанией только при наличии значительного с медицинской точки зрения риска, например, в случае беременности у женщин старше 35 лет.

2. Тест на гармонию

Тест Гармонии - это особенно тщательно исследуемый с научной точки зрения тест. Согласно последним исследованиям, тест Harmony выявляет около 99,5% всех заболеваний трисомией 21. В дополнение к скринингу на трисомию 21 по запросу также могут быть определены другие заболевания. В дополнение к трисомии 18 и 13 это также включает в себя пол плода и расстройства, специфичные для хромосомы X или Y, такие как синдром Тернера или синдром Клайнфельтера.

Стоимость теста на трисомию 21 составляет 399 евро. Однако тест Harmony также не является надежным диагностическим инструментом. Если пренатальный тест положительный, для подтверждения диагноза всегда необходимо выполнять биопсию плаценты.

3. Пренатальный тест

У пренеста также есть возможность обнаружить другие хромосомные нарушения в дополнение к трисомии 13, 18 и 21. Производитель объявляет скрининг на трисомию 21 с уверенностью 99,8%. Однако никогда нельзя полностью исключить редкие ошибки. Результат теста прена доступен примерно через 4-6 дней, что является преимуществом перед другими методами тестирования.

Производитель указывает стоимость пренатеста от 350 до 500 евро, в зависимости от объема обследования. Пренатест обычно оплачивается самим пациентом, но во многих случаях медицинские страховые компании уже возмещают расходы. Особенно в случае беременностей с высоким риском и существующих подозрений на основании предыдущих обследований.