Альбинизм
определение
Термин альбинизм происходит от латинского слова «белый»:Альбус", Из. Это собирательный термин для большого количества врожденных генетических дефектов, каждый из которых приводит к тому, что люди страдают от дефицита пигмента, который особенно заметен при светлой коже и цвете волос.
Альбинизм существует не только у людей, но и в животном мире, где людей, страдающих этим заболеванием, чаще называют альбиносами.
Возникновение альбинизма
В настоящее время известно 5 генов, мутации которых вызывают альбинизм, хотя нельзя исключать, что есть и другие гены, которые могут быть ответственны за это.
Различают глазно-кожный альбинизм (ОКА) типа 1, типа 2, типа 3, типа 4 и глазного альбинизма (ОА).
В Европе в основном встречаются типы 1 и 2. Большинство этих генетических дефектов наследуются как аутосомно-рецессивный признак, что означает, что обе копии гена, имеющиеся у человека (как отца, так и матери) должен быть дефектным, чтобы заболевание в конечном итоге проявилось.
В результате двое внешне здоровых родителей могут родить больного ребенка.
У людей альбинизм встречается с частотой примерно 1: 20 000, хотя в некоторых регионах (например, в Африке) наблюдается скопление, в котором риск заболевания может возрасти до 1: 10 000 или даже выше.
Причины альбинизма
Дефицит пигмента может быть вызван либо тем, что синтез пигмента меланина нарушен, либо структурным дефектом меланосом.
Пигмент меланин вырабатывается меланоцитами, специализированными клетками, расположенными в коже. Они содержат небольшие пузырьки, меланосомы, которые содержат ферменты, необходимые для синтеза меланина. Наиболее частой причиной альбинизма является дефект фермента тирозиназы (Глазокожный альбинизм 1 типа). Это делает возможным первый этап производства меланина, на котором тирозин гидроксилируется.
Однако не всегда альбинизм проявляется как самостоятельное заболевание. Часто это также связано с другими симптомами заболевания как часть синдрома.
Синдромы, которые часто связаны с альбинизмом, - это синдромы Ангельмана и Прадера-Вилли, а реже - синдромы Германского-Пудлака или Гричелли.
Симптомы альбинизма
симптомы Альбинизм сильно различается от человека к человеку, поскольку тяжесть заболевания зависит от того, какой компонент синтеза является дефектным и насколько велика остаточная активность пораженного компонента, которая почти всегда присутствует.
Это очень классический вариант для альбинизма. светлая, матовая белая кожа, В результате эти пациенты подвергаются повышенному риску солнечный ожог и Рак кожи, Однако структура кожи не меняется.
Кроме Волосы на теле обычно очень светлый или действительно полностью белый.
Даже радужные шкуры глаза легче обычного из-за недостатка меланина. Хотя на самом деле они могут быть светло-голубыми, светло-зелеными или светло-коричневыми, они часто выглядят красноватыми, потому что уменьшение пигмента означает, что кровеносные сосуды можно увидеть изнутри глаза.
Помимо этих физических недугов, им страдают многие люди с альбинизмом. болезнь, потому что это часто приводит к дискриминации или исключению из-за своего совершенно другого внешнего вида. Это явление обычно менее выражено у светлокожих людей, так как люди с альбинизмом менее заметны, а неполные формы могут даже остаться невыявленными.
Однако альбинизм особенно стигматизируется среди темнокожих людей, а у некоторых народов даже существует общее суеверие, что люди с альбинизмом приносят несчастье.
Альбинизм и глаза
Наиболее распространенные формы альбинизма в Европе поражают не только кожу, но и кожу. глаза, Однако степень выраженных симптомов сильно варьируется в зависимости от того, какой генетический дефект и какая форма альбинизма присутствует.
В принципе, дефицит пигмента, который может быть более или менее выраженным при альбинизме, приводит к Осветление цвета глаз, Обычно глаза выглядят светло-голубыми. Из-за мерцания мелких кровеносных сосудов глаза могут казаться слегка розовыми или светло-красными, если они очень яркие. Однако радужная оболочка не имеет прямого красного цвета.
Однако во многих случаях дефицит пигмента не так выражен, так что не у всех с альбинизмом радужная оболочка красноватого цвета.
Кроме того, у многих людей с альбинизмом прекрасные глаза. светочувствительный (Светобоязнь). Также нарушения пространственное зрение и острота зрения возможны у людей с альбинизмом.
Редкий форма глаза Альбинизм поражает только глаза, тогда как кожа обычно остается темной. Из-за неадекватной пигментации радужной оболочки у пациентов с альбинизмом обычно наблюдается повышенная пигментация. Чувствительность к блику.
Могут быть нарушены и другие аспекты зрения. меланин также участвует в развитии некоторых компонентов зрительного комплекса.
Например, дефицит меланина негативно влияет на развитие Зрительные нервы вне. Это может сделать его ограниченным пространственное видение, один Тремор глаз (нистагм) или манифест Косой (Косоглазие) приходить.
Так же Острота зрения может быть уменьшена при альбинизме, так как меланин необходим для полного развития точки самого острого зрения на Сетчатка (Центральная ямка) нужно. У пациентов с Альбинизм это либо только неполное (гипоплазия) или даже не совсем (аплазия) образованный. Часто пострадавшие тоже короткий срок или дальновидный или они могут лишь смутно видеть контрасты. Однако восприятие цвета всегда остается неизменным.
Терапия альбинизма
Терапия настоящего Генетический дефект по-прежнему невозможно, поэтому можно лечить альбинизм только симптоматически и стараться избегать косвенного ущерба от болезни.
Важно для людей с Альбинизм что она особенная УФ защита Обратите внимание, так как естественная защита из-за отсутствия пигментации отсутствует.
Больные должны иметь прямое воздействие Солнечный свет поэтому избегайте как можно более полного и в противном случае всегда используйте очень хорошую защиту текстилем и Sunscreens уважать, высоко ценить. Многим пациентам также полезно пользоваться глазами. тонированное контактные линзы или Очки для защиты и при необходимости использовать наглядные пособия. В результате, хотя болезнь нельзя вылечить, пациенты обычно могут вести нормальный образ жизни.
наследование
Альбинизм - это собирательный термин для различных генетических дефектов, которые приводят к одному Отсутствие пигмента вести.
Поскольку в пораженных генах почти всегда присутствует остаточная активность, пораженные гены выглядят совсем иначе.
У большинства людей с альбинизмом есть одна общая черта матово-белый, очень светочувствительная кожа, Кроме того, радужная оболочка пораженных кажется красной, а волосы на коже черепа очень светлые, почти желтые.
Генетические дефекты обычно передаются по наследству после аутосомно-рецессивное наследование, Это означает, что затронуло два дефектных аллеля должны иметь на своих хромосомах, чтобы развить альбинизм.
Наличие обоих дефектных аллелей известно как гомозиготных, Аллели должны быть идентифицированы как Формы экспрессии гена представить.
Таким образом, если вы дважды обнаружите дефектную экспрессию определенного гена, вы получите альбинизм.
Поскольку гены на хромосомах получены как от матери, так и от отца, здоровые родители могут иметь ребенка с альбинизмом. Если отец и мать имеют дефектный аллель и передают его ребенку, что означает, что ребенок получает два дефектных аллеля, у него развивается альбинизм.
Это с людьми известно более пяти геновизменение которого может привести к альбинизму.
Другие темы из этой области
Пигментные расстройства
Под термином Пигментное расстройство Многие заболевания сгруппированы вместе, вызванные нарушением образования цветных пигментов. кожа привести к изменению цвета лица.
Вот и подошла к теме: Пигментное расстройство
Нарушение пигментации кожи
Пигмент меланин отвечает за окраску кожи. Нарушение выработки меланина может привести к увеличению или уменьшению пигментации кожи. Вот и подошла к теме: Нарушение пигментации кожи
Терапия пигментного расстройства
Нарушения пигментации часто связаны с нарушением выработки меланина. С изменением цвета пигмента можно бороться с помощью различных методов лечения.
Вот и подошла к теме: Терапия пигментного расстройства
.jpg)
