Синдром Ангельмана

Что такое синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, которое вызывает умственные и физические недостатки. Для заболевания характерны, прежде всего, нарушение речевого развития и чрезмерное блаженство пострадавших.

Синдром Ангельмана встречается у мальчиков и девочек и встречается примерно у 1-9 человек на 100 000 рождений во всем мире. Он имеет сходство с синдромом Прадера-Вилли.

причины

Синдром Ангельмана вызван врожденным генетическим дефектом. Это вызвано так называемой материнской делецией на хромосоме 15. Это означает, что часть 15 хромосомы, унаследованная от матери, отсутствует. Как правило, эта делеция не передается по наследству, а происходит спонтанно (новая мутация).

Подробнее по теме: Хромосомная аберрация - что это?

диагноз

Диагноз синдрома Ангельмана часто ставится только в возрасте от трех до семи лет. Симптомы часто ошибочно принимают за форму аутизма.
В частности, отклонения в языковом развитии, физическом развитии и характерный внешний вид пораженных позволяют предположить синдром Ангельмана. Надежный диагноз можно поставить только с помощью генетического теста, в котором можно обнаружить делецию на 15 хромосоме.

Подробнее по теме: Генетическое тестирование

Я распознаю синдром Ангельмана по этим симптомам

В случае синдрома Ангельмана задержка развития, как моторного, так и психического, заметна даже в младенчестве. Пострадавшие страдают умственной отсталостью. В частности, языковое развитие остается на очень низком уровне. Однако понимание языка не нарушается.

Люди с синдромом Ангельмана страдают гиперактивностью, беспокойством и повышенным позывом к движению. Также повышены рефлексы. Типичными являются неуверенная, прерывистая походка и нарушения равновесия.

Большинство пациентов с синдромом Ангельмана страдают тяжелыми формами эпилепсии. Искривление позвоночника (сколиоз) также распространено.

Характерно также ярко выраженное счастье с частым безосновательным смехом. Пострадавшие чаще смеются, когда взволнованы.

По внешнему виду выделяются маленькая голова, плоский затылок, большой рот, выступающий подбородок и косоглазие. Кожа людей с синдромом Ангельмана часто бывает очень светлой.

лечение

Синдром Ангельмана неизлечим и специфической терапии не существует. Таким образом, терапия ориентирована исключительно на симптомы.

С помощью логопеда пострадавшие могут выучить язык жестов, чтобы лучше общаться со своим окружением. Физиотерапия и трудотерапия также рекомендуются для стимулирования двигательного развития.

Если присутствует эпилепсия, следует начать терапию противоэпилептическими препаратами.

Подробнее по теме: Лекарства от эпилепсии

Продолжительность / прогноз

От синдрома Ангельмана нет лекарства. Тем не менее, нет и ограниченной продолжительности жизни.

Однако полная автономия, то есть способность вести независимый образ жизни, никогда не достигается у людей с синдромом Ангельмана. Вам нужна пожизненная поддержка, чтобы справляться с повседневной жизнью.