Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Синонимы

Болезнь Шарко; боковой амиотрофический склероз; боковой миатрофический склероз; Синдром Лу Герига;
англ .: заболевание двигательных нейронов; abk .: ALS

определение

Боковой амиотрофический склероз прогрессирующее дегенеративное заболевание мускулатура контролирующие нервные клетки (Моторные нейроны), что может привести как к спастическому, так и к вялому параличу всего тела. Через участников курса Дыхательные и глотательные мышцы После нескольких лет прогрессирования болезни бокового амотрофического склероза пациенты обычно умирают от одного Легочная инфекция или на Недостаток кислорода.

частота

Боковой амиотрофический склероз встречается сравнительно редко. На каждые 100 000 жителей Германии приходится от 3 до 8 новых случаев заболевания в год. Мужчины вокруг На 50% чаще поражены, чем женщины, и наиболее частый период болезни между 50 и 70 лет, Более ранние начинания наблюдаются редко.

история

Из Французский невролог Жан-Мари Шарко (1825-1893) был первым, кто описал картину бокового амиотрофического склероза, а также многих других неврологических заболеваний во второй половине 19 века. Многие индивидуальные признаки болезни имеют его фамилию, как и боковой амиотрофический склероз. Болезнь Шарко может быть обозначен.
Заболевание стало известно в ХХ веке прежде всего благодаря успешным и популярным Бейсболист Лу Гериг (1903-1941), которому пришлось закончить свою карьеру в 1938 году из-за неясной мышечной слабости, и у которого в следующем году была диагностирована болезнь. Вслед за ним возник боковой амиотрофический склероз. Синдром Лу Герига называется. Другой популярный пациент с БАС - это Стивен Хокинг, у которого болезнь нетипично разразилась уже в юности и протекает легче, чем у большинства больных.

причины

Точная причина прогрессирующей гибели двигательных нейронов неизвестна (Боковой амиотрофический склероз). Окислительный стресс для нервных клеток обсуждался как возможный пусковой механизм, поскольку почти 10% пострадавших имеют генную мутацию фермента, который защищает от окислительного стресса (Супероксиддисмутаза; SOD-1) может быть найден. Этому способствовал несколько повышенный риск заболевания. Курильщикичей организм все чаще подвергается окислительному стрессу, однако было обнаружено, что функциональность фермента не влияет на болезнь, а влияет на неправильную пространственную структуру фермента, которая способствует слипанию многих таких ферментов. Это агрегатное образование нарушает клеточные функции пораженных нервных клеток, и механизм заболевания аналогичен механизму заболевания. губчатая энцефалопатия (BSE) или Болезнь Альцгеймера, Пока не известно, почему поражаются только двигательные нейроны. Среди прочего известны другие местоположения генов редкой семейной формы бокового амиотрофического склероза, мутация которого связана с учащением случаев заболевания.

симптомы

Две двигательные нервные клетки соединены одна за другой, чтобы стимулировать мышцы. Первое Двигательный нейрон берет начало в головном мозге и переключается на второй мотонейрон в спинном мозге на уровне, где он соединяется с периферическим нервом, чтобы достичь соответствующей мышцы. Если второй мотонейрон (периферический нерв) поврежден, у одного разовьется вялый паралич, в то время как если первый мотонейрон (головной / спинной мозг) поврежден, a мышечная спастичность запись. Поскольку поражены оба двигательных нейрона, обычное возникновение вялого и спастического паралича типично для бокового амиотрофического склероза, которые начинаются так незаметно, что первоначально поражение пациента проявляется лишь в незначительной степени. «Неловкость» быть уволенным. Из Нарушения походки или Проблемы с захватом рука из-за слабости или жесткости мускулатуры, включая трудности с удержанием туловища, и позже затрудненное дыхание следует ожидать различных ограничений. Дефицит обычно начинается с конечностей, а мышцы туловища и бульбарных мышц вовлекаются только в более позднем течении болезни (Глотательные и говорящие мышцы), однако примерно у каждого третьего пациента болезнь начинается в виде бульбарной формы с нарушением глотания и речи, что приводит к невнятная речь и приводит к учащенному глотанию. При расстройстве речи могут потребоваться вспомогательные средства общения, такие как доски с алфавитом, доски для письма и т.п., чтобы пациент мог объяснить себя. Кроме того, регресс вялых парализованных мышц является типичным симптомом, который можно легко наблюдать на руке из-за ее потери формы, но также встречается на других участках тела. Никогда не беспокоился это мышцы глаз.

Каковы первые симптомы / ранние симптомы?

Для ранних симптомов бокового амиотрофического склероза характерно то, что они, как и собственное течение болезни, могут принимать самые разные формы. Однако первые симптомы часто очень неспецифичны и часто не привлекают внимания пострадавших. Это часто приводит к спотыканию или проблемам с удержанием вещей, которые пациент обычно считает неуклюжими. Однако со временем эти состояния обычно усиливаются, и постепенно первые безболезненные симптомы паралича появляются в руках или ногах.
Так называемое бульбарное начало следует отличать от правил этого типа. Это сначала влияет на нервные клетки в стволе мозга, которые отвечают за глотание или выработку речи. Первые симптомы - это начинающееся нарушение глотания или нарушения речи. Однако эта форма встречается очень редко.

покалывание

Одной из наиболее важных особенностей бокового амиотрофического склероза является то, что прогрессирующий паралич протекает без боли или ненормальных ощущений. Поэтому довольно нетипично для пострадавших сообщать о выраженном покалывании или других формах дискомфорта, таких как зуд.

Нарушение речи

Возникновение речевых нарушений очень характерно для бульбарного течения бокового амиотрофического склероза (БАС). Для этого характерно то, что он начинается в области ствола головного мозга. Дегенерация двигательных нервных клеток может привести к нарушениям речи и глотания. Следовательно, указанные симптомы находятся в начале симптомов курса.
Следует отличать более частое течение, при котором первые симптомы поражают ноги и / или руки. При такой форме течения болезнь распространяется на ствол головного мозга только через некоторое время из-за постоянно усиливающегося течения после уже существующих симптомов в конечностях и, таким образом, из-за нарушений глотания и речи.

боль

Для БАС характерно то, что нарастающий паралич описывается большинством пациентов как безболезненный, поскольку изолированное разрушение двигательных нервных клеток спинного мозга не вызывает болевого раздражителя. Несмотря на это, некоторые пациенты жалуются на сильную боль, которая усиливается по мере прогрессирования заболевания. Точная причина этого окончательно не выяснена. У некоторых пациентов могут развиться сильные головные боли в результате нехватки кислорода из-за паралича дыхательных мышц.

курс

Точное течение болезни, как правило, очень трудно предсказать, и оно может принимать самые разные формы. В основном, симптомы бокового амиотрофического склероза постоянно прогрессируют, и поэтому после появления симптомов паралича они не могут исчезнуть снова.
Ранними симптомами обычно являются первая неловкость, например, спотыкание или проблемы с удержанием вещей. Через некоторое время первые симптомы паралича появляются в руках и / или ногах. В некоторых случаях они могут сопровождаться спастическими симптомами, то есть повышенным напряжением мышц. За исключением сердца, глазных мышц и мышц сфинктера мочевого пузыря и кишечника, могут быть затронуты все части мышц.
Поскольку БАС - это непрерывный процесс, паралич поражает все больше и больше групп мышц. В конечном итоге дыхательные мышцы, особенно диафрагма, что может вызвать одышку. По окончании курса практически во всех случаях возникает полная параплегия (тетраплегия). В целом средняя продолжительность жизни значительно сокращается на 3 года.

Типичный возраст начала заболевания

Большинство пациентов получают диагноз БАС в возрасте от 50 до 70 лет. Средний максимальный возраст - 58 лет. Заболевание редко встречается у более молодых пациентов в возрасте от 25 до 35 лет. Самый известный пример такого случая - Стивен Хокинг, у которого появились первые симптомы БАС в возрасте 21 года.

диагностика

Пациент обычно ведет пациента к врачу. Потеря силы в конечностях или это Наблюдайте за фасцикуляциями мышцэто обычно происходит после манипуляции мышцами в виде их волнообразного, довольно медленного сокращения. Прежде всего Формирования языка типичны для бокового амиотрофического склероза. Посмотрев на тело, пациент и врач могут определить истощение мышц, что теперь подтверждает подозрение на болезнь. Простая рефлекторная проба может доказать одновременное наличие вялого и спастического пареза (паралича), при котором уже ставится диагноз бокового амиотрофического склероза. Классический Диагностические триады гласит: Спинальная мышечная атрофия, бульбарный паралич и спастический паралич спинного мозгачто затем может быть определено электромиографическим (Измерение электрической активности мышц) и electroneurographic (Измерение активности электрических нервов) Исследования подтверждены. Кроме того, пациенты с БАС могут испытывать неконтролируемые эмоциональные реакции в виде плач, Смех или зевающий наблюдаются (влияют на лабильность), что иногда может быть спровоцировано в разговоре соответствующим запуском контента. В конечном итоге после смерти нейроны двигательных областей головной мозг, Путь в спинном мозге и обнаруживается в передних рогах спинного мозга (боковой амиотрофический склероз).

значения крови

Лабораторные исследования, которые проводятся при диагностике бокового амиотрофического склероза, в первую очередь направлены на исключение других заболеваний, которые могут вызывать подобные симптомы. К ним относятся мышечные заболевания и изменения щитовидной железы.
Как правило, определяют нормальный анализ крови, электролиты, креатининкиназу (почечное значение), показатели щитовидной железы и антинуклеарные (против антигенов в ядре клетки) антитела. При наличии БАС не следует ожидать больших колебаний этих значений, но они находятся в нормальном диапазоне. Иногда может потребоваться дальнейшая диагностика в виде биопсии мышц или люмбальной пункции.

МРТ головы

При подозрении на боковой амиотрофический склероз большинству пациентов в рамках диагностики проводится МРТ головы. Это в первую очередь служит для исключения других заболеваний нервной системы, которые могут быть связаны с подобными симптомами. К ним относятся, например, энцефалопатия (повреждение головного мозга) или воспаление головного мозга (энцефалит), типичные особенности которых можно четко увидеть на МРТ. В большинстве случаев БАС не сопровождается изменениями изображения.

Подробнее по теме: МРТ головы

терапия

Вылечить боковой амиотрофический склероз пока невозможно, но различные терапевтические подходы замедляют процесс или служат для улучшения качества жизни. Важно проинформировать пациента на ранней стадии, чтобы получить соответствующий успех лечения с его согласия и активного сотрудничества в смысле более медленного прогрессирования заболевания и увеличения продолжительности жизни. Что касается лекарств, Антагонист глутамата рилузол используется, что противодействует разрушению нервных клеток при боковом амиотрофическом склерозе. физиотерапия и Трудотерапия стремиться тренировать и поддерживать повседневные практические и другие моторные навыки пациента или определять альтернативные стратегии движения. Основное внимание здесь уделяется поддержанию эффективной механики дыхания как можно дольше. Также есть логопедическая поддержка квитанция и Тренировка навыков речи и глотания, из которых последнее особенно важно для защиты легкое Потому что прогрессирующие нарушения глотания рано или поздно приводят к пневмонии и ее летальному исходу. Здесь также используются лекарства для более легкого растворения секретов в дыхательных путях и облегчения их удаления, а также вещества, ограничивающие выработку слюны, поскольку это снижает риск глотания. Спазмы мышц, их спастичность и возникающая в результате боль должны быть Добавки кальция и обезболивающие быть облегченным. Все больше и больше пострадавших Дыхательные мышцы есть возможность одного механическая вентиляцияэто также можно сделать дома. Однако с ним увеличивается риск инфекций дыхательных путей и легких, поэтому с Антибиотики При подозрении на инфекцию необходимо как можно скорее начать соответствующую терапию. Помимо механической вентиляции дома, наибольший страх среди пациентов вызывает Смерть от удушья, вот почему опиаты используются на последней стадии болезни для уменьшения беспокойства и снижения дыхательной активности. Это относится к паллиативной терапии, которая сопровождает умирающих, и может сочетаться с психотропными препаратами для борьбы с тревогой. Из-за психологического стресса, вызванного прогнозом болезни, психологическая помощь также является важным компонентом лечения, которое в сочетании с группами самопомощи приносит пользу не только пациенту, но и его родственникам. Здесь также могут помочь психиатрические препараты, если есть необходимость. депрессий или для подавления неконтролируемых эмоциональных реакций, таких как смех и плач (боковой амиотрофический склероз).

прогноз

В дополнение к возможным симптомам, уже упомянутым выше, которые прогрессивно ухудшаются, при обычных формах бокового амиотрофического склероза через три-пять лет после первого начала можно ожидать недостаточной способности дышать, что может привести к смерти от пневмонии или удушья.

Продолжительность болезни

Боковой амиотрофический склероз - хроническое дегенеративное заболевание, которое постоянно прогрессирует. Это происходит в большинстве случаев у пациентов в возрасте от 60 до 70 лет и имеет крайне неблагоприятный прогноз со средней продолжительностью жизни 3 года. Когда именно проявятся первые симптомы и в какой степени предсказать невозможно. Лекарство от болезни в настоящее время невозможно. Таким образом, продолжительность болезни трудно предсказать, и она может сильно различаться у разных людей.

Есть ли лекарство в поле зрения?

Терапия бокового амиотрофического склероза в настоящее время ограничивается облегчением симптомов. Терапия, которая преследует исцеляющий (лечебный) подход, еще не существует на текущем уровне исследований. Однако теперь есть несколько подходов к тому, как могла бы выглядеть такая терапия. БАС вызывается разрушением так называемых альфа-мотонейронов в спинном мозге и стволе головного мозга. Задача этих нервных клеток - передавать информацию от мозга к мышцам. Если эти нервные клетки выходят из строя, никакие команды движения больше не могут передаваться от мозга к мышцам, и возникает паралич. В настоящее время основное внимание в исследованиях уделяется стимулированию нового роста таких нервных клеток, которые затем могут заменить разрушенные клетки, и, таким образом, снова будет возможна передача информации.Однако эти подходы еще слишком рано, чтобы можно было делать заявления об их эффективности.

Продолжительность жизни

Средняя продолжительность жизни пациентов с боковым амиотрофическим склерозом значительно сокращается. После постановки диагноза предполагается, что выживаемость составляет 3 года. Однако каждый десятый из пострадавших выживает более пяти лет. Только пять процентов заболевших живут дольше десяти лет после постановки диагноза. Самый известный пример средней продолжительности жизни - Стивен Хокинг.

Наследственность / наследственное заболевание

В какой степени амиотрофический боковой склероз является наследственным заболеванием является очень спорным в науке. Видно, что почти все пациенты с БАС имеют похожие генетические изменения. В большинстве случаев поражаются различные гены (TARDP, C9ORF72, ...), которые вызывают патологическое накопление определенных белков, что, как обсуждается, приводит к разрушению этих нервных клеток. Однако остается неясным, почему этот процесс оказывает специфическое влияние только на альфа-мотонейроны спинного мозга и ствола головного мозга.

Вызов ведра со льдом

За термином «Ice Bucket Challenge» скрывается кампания по сбору средств, начатая в 2014 году, точное начало которой неизвестно. Целью было собрать как можно больше денег, которые были пожертвованы на исследования и лечение БАС. Точная задача заключалась в том, что вам нужно было вылить на голову ведро ледяной воды и затем пожертвовать на это 10 евро. Теперь вы также определяете друзей, которым вы даете этот вызов. Кампания пожертвований распространилась по всему миру и собрала в общей сложности около 42 миллионов евро на исследования БАС.