Хорея Хантингтон

Синонимы в широком смысле

• Vitus dance (вульг.)
• Болезнь Хантингтона

Английский: Болезнь Хантингтона, большая хорея.

Определение

Наследственное заболеваниеведущий к разрушению Клетки мозга в определенных областях мозга бессознательного удержания и поддержки двигательных навыков. Заболевание обычно возникает в возрасте от 35 до 50 лет. Год жизни и выражается в

• Расстройства движений, такие как непреднамеренные, молниеносные, скользящие движения конечностей
• Гримасничая
• Деградация интеллектуальных способностей и
• Упадок личности.

Какова продолжительность жизни при болезни Гентингтона?

По сравнению с нормальным населением продолжительность жизни у пациентов с болезнью Хантингтона значительно сокращается. Насколько высока общая продолжительность жизни, сильно варьируется от человека к человеку. Это зависит, с одной стороны, от возраста начала, а с другой стороны, от течения болезни. Обычно первые симптомы появляются в возрасте от 30 до 40 лет. Почти половина заболевших умирает в первые 10 лет болезни. После 15-го года болезни живы только 25%. Однако в 10% случаев болезнь длилась более 20 лет. Обычно женщины в среднем болеют немного дольше, чем мужчины. Чем раньше возникнет заболевание, тем тяжелее течение. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с болезнью Гентингтона составляет в среднем от 40 до 50 лет, хотя при позднем начале болезни можно достичь возраста около 60 лет.

Эпидемиология:

Частота болезни Гентингтона составляет 5 - 10/100 000, наследование аутосомно-доминантное. Это означает, что дети пострадавших имеют 50% риск развития болезни сами.

Симптомы:

Пострадавшие испытывают мышечную вялость, в то же время обширную, молниеносные скользящие движения конечностей, которые обостряются при эмоциональном напряжении и редко появляются во время сна.
Причина этого - отсутствие необходимых импульсов для торможения движения. Нарушение координации движений далее выражается в гримасе, расстройстве глотания и затруднении речи. Хорея Хантингтон прогрессирует, по мере того как пациент прогрессирует, у него возникают трудности при ходьбе, координации движений глаз и становится неспособным удерживать стул и мочу.
Также встречается при хорее. Изменения личности такие как истерики и расстройства внимания, а также обман в контексте психозов. Снижение интеллектуальной деятельности приводит к прогрессирующему слабоумие (Приобретенная умственная отсталость, см. Там). Болезнь Хантингтона приводит к летальному исходу в течение 15-20 лет после постановки диагноза, часто в результате вторичных заболеваний, вызванных плохим общим состоянием пациента.

Какие первые признаки?

Первые признаки болезни Гентингтона обычно появляются в возрасте от 30 до 40 лет. Психологические жалобы часто на годы опережают характерные для болезни двигательные нарушения. Типичные психологические отклонения - депрессия и снижение влечения. Иногда начинающиеся когнитивные нарушения проявляются в виде нарушений концентрации внимания и памяти. Эти симптомы легко принять за депрессию на ранних стадиях. Тот факт, что болезнь часто приводит к импульсивному и обидному поведению по отношению к другим людям, также является стрессом для родственников.
Пациенты могут получать частично визуальную информацию, например Выражения лица больше не обрабатываются правильно и, следовательно, больше не реагируют должным образом на эмоции других людей. Двигательные расстройства изначально характеризуются: гиперкинез (Греч. Гипер - о, кинезис - движение). Это означает усиление нежелательных движений. Мышечный тонус - состояние напряжения в мышцах - снижается. Пациенты считают отсутствие контроля над своим телом очень стрессовым. Иногда, особенно на ранней стадии Попытки самоубийства.

Как прогрессирует болезнь?

Болезнь Хантингтона - одна из хронически прогрессирующий нейродегенеративный Болезнь. Это означает, что он обычно прогрессирует медленно, но непрерывно, разрушает нервы и в конечном итоге приводит к смерти пациента. Помимо психологических отклонений, для болезни характерны также двигательные нарушения. На ранних стадиях обычно больше нежелательных движений (гиперкинез) на. Со временем развивается гипокинезии, В буквальном переводе это означает «меньше упражнений», то есть недостаток упражнений, что также характерно для синдрома Паркинсона. По мере прогрессирования болезни пациент все больше нуждается в помощи. Прогрессирующее слабоумие первоначально приводит к обеднению речи и дезориентации. Прием пищи обычно затрудняется нарушениями глотания, и пациенты теряют вес. В среднем пациенты умирают 10-15 лет после начала болезни. Если начало болезни происходит поздно, течение болезни часто несколько затягивается.

Есть лекарство?

В настоящее время нет лекарства от болезни Хантингтона. С 1993 года мы знаем, что причина болезни - дефектный ген. Хромосома 4, К сожалению, в настоящее время нет никакого способа лечить генетический дефект или его последствия. Поэтому остановить течение болезни на данный момент нельзя. Конечно, ведутся интенсивные исследования новых терапевтических подходов. Генетическая основа болезни теперь хорошо известна.Таким образом, пострадавшие и их родственники могут только надеяться, что в какой-то момент исследования сделают важный прорыв.

Какие лекарства помогают?

Болезнь Хантингтона вызвана мутацией гена. К сожалению, в настоящее время нет лекарств, которые лечат эту причину или лечат болезнь. Можно попробовать лечить различные симптомы с помощью лекарств. Нейролептики часто применяют против классических двигательных нарушений. Антидепрессанты помогают при депрессивном настроении. В конечном итоге эти препараты не могут остановить прогрессирование болезни. Вы просто пытаетесь немного лучше контролировать симптомы с помощью лекарств.

Как выглядит конечный этап?

Обычно это конечный этап 10-15 лет достигнут после начала болезни. Пациенты прикованы к постели и нуждаются в круглосуточном уходе. Из-за расстройства глотания, которое развивается по мере прогрессирования болезни, многие из них очень истощены (медицинские: истощенный). Также существует постоянный риск опасной для жизни пневмонии при проглатывании пищи (Аспирационная пневмония) приходит. Если пациент больше не может глотать, следует рассмотреть возможность искусственного питания. Психологические отклонения также усиливаются по мере прогрессирования болезни. В конце концов, деменция прогрессирует, пациенты теряют способность общаться и дезориентируются.

Дифференциальные диагнозы

Подобные симптомы, состоящие из двигательных нарушений и интеллектуального упадка, могут возникать во время Болезнь Крейтцфельда-Якоба, на более поздних стадиях болезни сифилис и после воспаления Головной мозг происходят.

Что вызывает болезнь Хантингтона?

Болезнь Хантингтона - это генетическое заболевание. Причина - генетический дефект. Белок (белок), вызывающий заболевание, называется хантингтином. Кодирующий его ген находится на коротком плече Хромосома 4, Мутация белка хантингтина вызывает гибель особых нервных клеток в определенных областях мозга. Это медленно прогрессирующий процесс, поэтому болезнь относится к числу так называемых. нейродегенеративные заболевания, Многие патологические процессы, связанные с заболеванием, еще до конца не изучены. Однако известно, что болезнь Хантингтона является одним из Тринуклеотидная болезнь действует. У здоровых людей определенная комбинация из трех повторяется в ДНК до 20 раз. У пациентов с болезнью Гентингтона эта комбинация повторяется гораздо чаще, от 60 до 250 раз. В результате ген больше не может быть правильно прочитан, и белок хантингтин собирается неправильно. Чем чаще повторяется это повторение, тем раньше у человека появляются симптомы. Чем больше повторов можно обнаружить у пациента, тем тяжелее протекает заболевание.

Диагноз:

Сборник анамнеза и вопросов о возникновении в семье болезни Гентингтона. Физикальное обследование нервной системы.
Измерение активности мозга (ЭЭГ), возможно компьютерная томография (рентгенограмма) головы. Генетический тест, поскольку известны основные изменения в генетическом материале, может надежно диагностировать и даже предсказать болезнь Хантингтона. Однако такой прогнозный (прогнозирующий) диагноз полезен крайне редко, поскольку в настоящее время заболевание неизлечимо и, следовательно, не будет никаких терапевтических последствий.

МРТ головного мозга

Если есть подозрение на болезнь Хантингтона, имеет смысл сделать снимок мозга в поперечном сечении. Болезнь - это нейродегенеративные Заболевание, при котором нервные клетки в определенных областях мозга умирают в ходе процесса. Это также можно увидеть на изображениях МРТ. Атрофия тканей особенно очевидна в области, ответственной за произвольные движения. Вот как Боковой желудочек (= полости, заполненные церебральной водой) на изображении расширились. Это относительно классический результат болезни Хантингтона. Окончательная диагностическая достоверность обеспечивается генетическим тестом (см. Соответствующий раздел).

Как наследуется болезнь Гентингтона?

Болезнь Хантингтона - одна из аутосомно-доминантный наследственное заболевание. Если ген передается доминантно, значит, он уже дефектный. аллель на одном из двух Хромосомы приводит к характерному выражению. Термин «аутосомный» происходит от слова «аутосомы». Все хромосомы, не участвующие в определении пола, называются аутосомами. Это означает, что наследование не зависит от пола. Таким образом, вы можете унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Поэтому мужчины и женщины страдают одинаково. В случае болезни Хантингтона дефектный ген находится на Хромосома 4. Хотя наследование не зависит от пола, было показано, что заболевание начинается раньше и имеет более тяжелое течение, если дефектный ген унаследован от отца. Однако в случае наследования по материнской линии более вероятно, что заболевание наступит позже.

Генетический тест

Мутировавший ген, ответственный за болезнь Хантингтона, обнажен Хромосома 4, Он был открыт в 1993 году. С тех пор доступен генетический тест. Поэтому, если у пациента есть подозрение на болезнь Гентингтона, можно исследовать образец крови, чтобы увидеть, есть ли в ДНК пациента эта мутация. Это обеспечит диагноз. Здоровые люди, у которых есть близкие с болезнью Гентингтона, также могут сдать кровь на анализ на мутацию. Болезнь Хантингтона - это наследственное заболевание. Это часто имеет далеко идущие последствия для жизни пострадавших, поэтому существуют специальные рекомендации по генетическому тестированию у здоровых людей. Например. несовершеннолетние не проверяются; генетические тесты не могут проводиться по запросу третьих лиц (родителей, партнеров, ...). Обнаружив мутацию гена у здоровых людей, нельзя сразу поставить диагноз, но если будет достигнуто определенное количество повторений определенной последовательности в ДНК, у пострадавшего, скорее всего, разовьется болезнь Хантингтона в ходе болезни.

терапия:

Лечение причины болезни Гентингтона в настоящее время невозможно. Чрезмерные двигательные расстройства можно подавить с помощью лекарств. При определенных обстоятельствах сопутствующая психотерапия или присоединение к группе самопомощи может помочь пациенту осмыслить знания о болезни.

слабоумие

Помимо классических двигательных расстройств, болезнь Хантингтона также приводит к психологическим изменениям. Это расстройства аффект (= Настроение поднимается до депрессии), но также и когнитивные ограничения. Они часто проявляются на ранних стадиях как нарушения памяти. Вначале интеллектуальные способности пациента нарушены незначительно; это часто не всегда замечается посторонними. По мере прогрессирования болезни происходит возрастающая потеря когнитивных способностей, вплоть до слабоумия. Происходит речевое обеднение, и пациенты часто полностью дезориентируются.