Синдром кошачьего крика

Определение - Что такое синдром кошачьего крика?

Синдром кошачьего крика (также называемый синдромом кри-дю-чата, синдромом CDC) - это синдром порока развития, названный в честь кошачьего крика детей. Это редкое заболевание вызвано изменениями хромосом (Хромосомная аберрация). Синдром кошачьего плача чаще встречается у девочек, чем у мальчиков (5: 1), и встречается примерно у 1 из 40 000 детей.

Подробнее по теме: Хромосомная аберрация - что это?

причины

Причина синдрома кошачьего плача кроется в изменении хромосом. При оплодотворении яйцеклетки потеря происходит спонтанно (Удаление) небольшая часть хромосомы 5. Риск наследования существует только в том случае, если один из родителей страдает синдромом кошачьего плача.

Подробнее по теме: Хромосомная аберрация

диагноз

Синдром кошачьего плача не проявляется до рождения. После родов специфические симптомы и характерный внешний вид могут вызвать подозрение на заболевание. Затем для диагностики проводится генетическое обследование в виде хромосомного анализа. Это дает информацию о том, есть ли изменение в хромосоме 5.

Я распознаю синдром кошачьего плача по этим симптомам

Характерным и одноименным симптомом синдрома кошачьего плача является кошачий плач детей сразу после рождения. Это вызвано пороком развития гортани. Этот порок также приводит к появлению свистящего шума при вдохе и выдохе (Стридор).

У пострадавших могут быть обнаружены и другие аномалии. Это включает борозду с четырьмя пальцами, борозду на внутренней стороне руки, которая возникает в основном при генетических заболеваниях. Кроме того, есть изменения в области лица: маленькая голова, расширенный корень носа, маленькая нижняя челюсть, и поэтому подбородок кажется смещенным назад. Эпикантус, то есть складка кожи в уголках глаз и век, также типична.

В контексте синдрома кошачьего крика пороки развития скелета, такие как искривление позвоночника (Сколиоз) и короткие пястные кости и кости стопы. Как правило, страдают люди с низким ростом и недостаточным весом.

Также могут возникать пороки сердца, особенно дефект межпредсердной перегородки. У пациентов с синдромом кошачьего крика снижен интеллект. Ваш IQ в большинстве случаев будет ниже 35.

лечение

Существует только одно симптоматическое лечение симптома кошачьего плача. Вылечить невозможно. Лечение состоит из сочетания физиотерапии, трудотерапии и логопеда. Также важно обеспечить раннюю психологическую и физическую поддержку.

Продолжительность / прогноз

Лекарство от синдрома кошачьего плача невозможно.
В зависимости от тяжести синдрома, сопровождающих его симптомов и лечения продолжительность жизни не ограничивается.