Медицина Внутренних Органов

Болезнь Мёленграхта

Синонимы

Болезнь Мёленграхта

Болезнь Жильберта-Мёленграхта

Синдром Жильбера

Определение - что такое болезнь Мейленграхта?

Болезнь Мейленграхта (болезнь Гилберта-Мейленграхта, синдром Жильберта) - безобидное заболевание, вызванное врожденным нарушением обмена веществ в печени. Заболевание передается детям от родителей.

Мутация гена заставляет билирубин, продукт распада эритроцитов, метаболизироваться медленнее и выводиться с желчью. В результате уровень билирубина в плазме повышается, что приводит к появлению различных симптомов.

причины

Причина болезни Меуленграхта - так называемая функциональная гипербилирубинемия. Это означает, что уровень билирубина в плазме крови поднялся выше нормы из-за нарушения функции печени. Обычно гемоглобин, основной компонент красных кровяных телец, превращается в билирубин в печени и выводится с желчью через кишечник. Важным этапом этого процесса является соединение билирубина с глюкуроновой кислотой (конъюгация), так что билирубин становится водорастворимым, а желчь может выделяться в конъюгированной форме.

При болезни Мейленграхта конъюгация билирубина нарушается из-за ферментного дефекта. Ответственный за это фермент, UDP-глюкуроноилтрансфераза, работает только до 30 процентов. Это значительно замедляет весь процесс, и избыток неконъюгированного билирубина накапливается в печени и крови (гипербилирубинемия).

Подробнее по теме: Гемоглобин печени

диагностика

Врач диагностирует болезнь Меуленграхта с помощью анализа крови. Повышенная концентрация непрямого (неконъюгированного) билирубина в плазме крови при нормальных значениях печени и крови указывает на заболевание.

Более того, мутацию в гене UDP-глюкуронилтрансферазы можно обнаружить с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). Симптомы болезни Мейленграхта могут быть неверно истолкованы как пациентом, так и врачом и интерпретированы как тяжелое хроническое заболевание печени (например, из-за гепатита B или гепатита C), поэтому генетический тест подходит для точного выявления в случае сомнения.

наследование

Болезнь Мейленграхта - наследственное заболевание, при котором генетическая мутация приводит к снижению активности фермента UDP-глюкуронилтрансферазы. Это аутосомно-рецессивное наследование, что означает, что мутация должна присутствовать в обеих хромосомах (матери и отца), чтобы заболевание развилось у ребенка. Дети, родители или один из родителей которых страдают этой болезнью, имеют значительно более высокий риск развития болезни Мейленграхта.

Подробнее по теме: Генетические заболевания

Какие могут быть сопутствующие симптомы болезни Мёленграхта?

Болезнь Мейленграхта - относительно безобидное заболевание, которое редко проявляется симптомами. Пациенты могут страдать от боли в животе, которая в основном воспринимается как дискомфортное ощущение давления в правой верхней части живота.

Также могут возникать несварение желудка, тошнота и газы. Другими симптомами являются депрессивное настроение, истощение и общее недомогание, а также головные боли, приступы мигрени и потеря аппетита.

В некоторых случаях повышение концентрации билирубина в крови приводит к желтухе, известной как внутрипеченочная желтуха. Желтуха проявляется в интенсивном желтом окрашивании склеры (белков глаз) и кожи, но в остальном протекает безболезненно. Кроме того, стул у пациентов белый, бесцветный.

Симптомы более выражены при голоде и длительном голодании, но употребление алкоголя или сигарет также может вызвать симптомы. Однако нет корреляции между выраженностью симптомов и уровнем избыточного билирубина в плазме крови.

боль в животе

Боль в животе, которая проявляется более или менее остро во время временных приступов, является типичным сопутствующим симптомом болезни Меуленграхта. В редких случаях боль в животе возникает в сочетании с несварением желудка, газами или даже тошнотой с металлическим привкусом во рту. Симптомы ухудшаются после употребления алкоголя или никотина.

Метеоризм

Помимо боли в животе и тошноты, метеоризм также может быть симптомом болезни Меуленграхта. Метеоризм может вызвать сильное вздутие живота (метеоризм). Кроме того, пострадавшие страдают чувством распирания и опухолями желудка. Газы могут ухудшить симптомы. Домашние средства, такие как тмин и чай из фенхеля, а также достаточные физические нагрузки и регулярные упражнения помогают против метеоризма.

усталость

В редких случаях пациенты с болезнью Мейленграхта страдают от постоянной усталости, физического истощения и проблем с концентрацией внимания. В тяжелых случаях врачи говорят о синдроме хронической усталости или переутомления. Это необычайная усталость, не имеющая отношения к предыдущим физическим нагрузкам.

депрессия

В результате болезни Меуленграхта у пациента может возникнуть депрессия или депрессивные состояния. Пациенты чувствуют себя безнадежными и совершенно немотивированными. В повседневной жизни они увлечены простыми делами. При первых признаках депрессии лучше всего сразу обратиться к лечащему врачу, так как при правильном лечении депрессия быстро исчезнет.

Лечение и терапия

Болезнь Меуленграхта в основном неизлечима, потому что нарушение обмена веществ является наследственным и врожденным. В большинстве случаев больные хорошо обходятся без лечения и не нуждаются в какой-либо терапии. В тяжелых случаях симптомы и жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта можно лечить с помощью лекарств, при этом побочные эффекты назначенных лекарств часто более серьезны, чем сами симптомы. Симптомы обычно появляются приступами и быстро проходят сами по себе даже без лечения.

Тем не менее, пострадавшие могут убедиться, что симптомы возникают редко и в легкой форме. Обесцвечивание глаз, вызванное желтухой, особенно тяжело для пациентов. При достаточном питье организм должным образом «промывается», и накопленный билирубин может быстрее выводиться через почки.

Симптомы усиливаются определенным поведением. Соответствующий образ жизни, при котором пациент не избегает курения, алкоголя и длительных периодов голода, а также достаточно высыпается, предотвращает повышение концентрации билирубина в крови и связанные с этим симптомы. Это позволяет взять болезнь под контроль, а ущерб для здоровья остается низким.

Уровень билирубина

Концентрация непрямого билирубина увеличивается при болезни Меуленграхта и превышает нормальное значение на 2-5 мг / дл. Косвенный билирубин - это билирубин, который еще не конъюгирован с глюкуроновой кислотой в печени и поэтому не растворяется в воде.

В крови непрямой билирубин связывается со специфическим транспортным белком, альбумином. Врач возьмет образец крови, чтобы проверить уровень билирубина. Лабораторная диагностика определяет значение общего билирубина и количество конъюгированного билирубина в образце крови в плазме (бесклеточная кровь) или в сыворотке (плазма без факторов свертывания) пациента. Концентрация непрямого билирубина определяется разницей между общим значением и значением конъюгированного билирубина.

Продолжительность и прогноз

Обычно болезнь Мейленграхта совершенно безвредна, и пациенты живут совершенно незатронутыми болезнью. Медикаментозная терапия индукторами ферментов (например, фенобарбиталом или рифампицином) обычно не требуется и редко назначается из-за нежелательных побочных эффектов. К сожалению, только у нескольких пациентов наблюдаются симптомы, и продолжительность жизни обычно не уменьшается из-за болезни Мейленграхта, поскольку гипербилирубинемия не повреждает внутренние органы.

Какие препараты участвуют в метаболизме?

При болезни Мейленграхта функция UDP-глюкуронилтрансферазы ограничена. Поскольку фермент важен для расщепления других лекарств, помимо выведения билирубина, болезнь может изменять действие лекарств и приводить к нежелательным взаимодействиям.

Лекарства, которые расщепляются UDP-глюкуронилтрансферазой, включают различные препараты против ВИЧ (индинавир или атазанавир), препараты, снижающие уровень холестерина (аторвастатин и симвастатин), и болеутоляющие средства с активными ингредиентами ибупрофеном и парацетамолом.

Могу ли я принимать ибупрофен?

Активный ингредиент ибупрофен расщепляется в печени UDP-глюкуронилтрансферазой. При болезни Мейленграхта этот процесс протекает медленнее, и может возникнуть передозировка ибупрофена. В общем, при отравлении ибупрофеном требуются относительно высокие дозы, чего не так просто добиться, поэтому прием ибупрофена у пациентов с болезнью Меуленграхта считается более безопасным, чем, например, парацетамол. Тем не менее, прием следует обсудить с врачом, так как передозировка может вызвать поражение почек.

Могу ли я принять парацетамол?

В качестве меры предосторожности пациенты с болезнью Мейленграхта не должны принимать парацетамол, так как из-за неадекватного метаболизма UDP-глюкуронилтрансферазы может возникнуть токсичный промежуточный продукт. При превышении определенной концентрации токсин больше не выводится и связывается с белками клеток печени, вызывая необратимое повреждение печени и, в конечном итоге, печеночную недостаточность.

Подойдет ли мне таблетка?

Эстрадиол и этинилэстрадиол, компоненты эстрогена оральных контрацептивов («пилюли»), также расщепляются пораженным ферментом UDP-глюкуронилтрансферазой. В результате при болезни Меуленграхта таблетка разрушается медленнее. Однако концентрация эстрогенов в препаратах, имеющихся сегодня на рынке, относительно невысока, поэтому их можно принимать после консультации с лечащим гинекологом.

Подробнее по теме здесь: таблетки

Какая диета лучше всего, если у меня болезнь Мёленграхта?

В целом люди с болезнью Меуленграхта могут нормально питаться, и им нужно уделять внимание лишь нескольким вещам. Продолжительные периоды голодания или голодания вызывают повышение уровня билирубина в крови и ухудшение симптомов болезни Меуленграхта. По этой причине пациенты должны следить за тем, чтобы они едят достаточно и регулярно. Даже при утреннем недомогании из-за беременности затронутые беременные женщины должны помнить, что они потребляют достаточно калорий, несмотря на рвоту, и, таким образом, не вызывают приступа симптомов.

Пациенты также должны следить за тем, чтобы они придерживались сбалансированной и не слишком односторонней диеты, поскольку продукты с низким содержанием жира также могут повышать уровень билирубина. Правильная диета может иметь большое значение и положительно сказаться на симптомах болезни Мейленграхта. Достаточное количество воды заставляет почки работать активнее и ускоряет детоксикацию организма. Это может снизить уровень билирубина в крови. Свежие фрукты и овощи содержат клетчатку и витамины, которые помогают от быстрой утомляемости и утомляемости. Свежезаваренный мятный чай или леденцы с перечной мятой могут помочь от повторяющейся тошноты, когда вы находитесь вне дома.

Вы можете узнать больше о здоровом питании здесь

Как спорт влияет на мою болезнь и каким спортом я могу заниматься?

В целом люди с болезнью Меуленграхта не имеют никаких физических недостатков и могут заниматься любым спортом, который им подходит. К сожалению, спорт и физическая активность не способствуют снижению уровня билирубина в крови. Однако регулярные упражнения могут положительно повлиять на симптомы, вызванные болезнью Меуленграхта.

Прежде всего, с быстрой утомляемостью и стойким истощением можно хорошо справиться с помощью тренировок на выносливость, таких как бег, езда на велосипеде или плавание. Однако важно, чтобы пациенты потребляли достаточное количество углеводов и калорий до и после бега, поскольку голодание может усугубить тошноту и пожелтение кожи.

В частности, чрезмерные физические нагрузки и тяжелая физическая активность также могут ухудшить симптомы болезни Меуленграхта. Мышца содержит белок миоглобин, который служит для хранения кислорода и похож на гемоглобин в крови. Миоглобин расщепляется в печени аналогично гемоглобину через биливердин, поэтому концентрация билирубина увеличивается из-за повышенного разрушения мышечных клеток во время упражнений.

В случае проблем или ухудшения симптомов из-за физических упражнений лучше всего обсудить со своим врачом, какой вид спорта лучше всего подходит для них и как он может положительно повлиять на заболевание и симптомы, связанные с ним.

Как алкоголь влияет на болезнь?

Алкоголь расщепляется в печени ферментом алкогольдегидрогеназой. Употребление алкоголя повреждает ткани печени, и функция печени еще больше ограничивается. В результате уровни непрямого (конъюгированного) и прямого (неконъюгированного) билирубина в крови повышаются. Алкоголь значительно увеличивает уровень билирубина при болезни Мёленграхта, поэтому пациентам следует строго избегать употребления алкогольных напитков.

Подробнее по теме: Повышенные показатели печени

гомеопатия

Существуют также альтернативная медицина и гомеопатические методы для облегчения симптомов болезни Мейленграхта. Специальный китайский чай, приготовленный из различных трав, чай Инь Чжи Хуан, помогает печени выводить избыток билирубина. Ряд гомеопатических средств, таких как Carduus marianus, Crotalus и Chionanthus virginica, оказывает поддерживающее действие при желтухе. Врач, специализирующийся на гомеопатии или натуропатии, может индивидуально рассмотреть жалобы пациента и составить подходящий план гомеопатического лечения.