Муковисцидоз

Синонимы в широком смысле

Муковисцидоз, легкие

Английский: муковисцидоз, муковисцидоз

Определение муковисцидоза

Муковисцидоз - наследственное заболевание. Наследование с медицинской точки зрения называется аутосомно-рецессивным. Муковисцидоз (кистозный фиброз) наследуется не по половым хромосомам X и Y, а по аутосомной хромосоме 7.

Прочтите нашу общую статью о нарушениях обмена веществ: Нарушение обмена веществ - что это значит?

Мутация связана с так называемым геном CFTR. Рецессивный означает, что для того, чтобы болезнь разразилась, должны присутствовать две дефектные копии гена. Если у человека имеется здоровый и мутировавший ген на соответствующей хромосоме 7, болезнь не возникает.

В результате получается патологический генный продукт. Закодированные таким образом Хлоридные каналы сломаны. Дефектные хлоридные каналы приводят к образованию густой слизи во всех экзокринных железах.
Эти экзокринные железы, то есть железы, которые выделяют свою секрецию наружу, включают:

• поджелудочная железа
• тонкий кишечник
• система дыхательных путей с легкими и бронхиальной системой
• желчевыводящие пути и
• так же Потовые железы

Резюме

Муковисцидоз есть одна Наследственное заболевание, Он наследуется таким образом, что не зависит от пола и только с два дефектных гена происходит. Это наиболее распространенное аутосомно-рецессивное наследование.
Последствия плотные образования слизи всех экзокринных желез, таких как железы легких, поджелудочная железа, а также потовые железы. Они основаны на этом нарушенный транспорт хлорида между внутренней и внешней частью камеры (читайте: Хлорид в крови). Мутировавший ген включен Хромосома 7 и вызывает поражение самых разных органов с соответствующими эффектами на дыхание, пищеварение и репродуктивную функцию.
К сожалению, терапия может только облегчить симптомы, но не вылечить. Продолжительность жизни у пациентов с муковисцидозом относительно низко.

Поскольку это рецессивное наследственное заболевание, есть люди, которые несут измененный ген, но не страдают от самого заболевания. Таких людей называют Оператор функции или Проводники, то есть перевозчики. У этих людей нет муковисцидоза, потому что другая копия гена не повреждена, а больная недостаточно сильна, чтобы преобладать.
Однако она может передать эту дефектную копию гена своему потомству. Если бы модифицированного гена уже было достаточно, чтобы вызвать болезнь, это было бы так называемое доминантное наследование. Такое наследование можно найти, например, в Хорея Хантингтон, Подробнее об этом заболевании вы можете узнать в нашей теме. Хорея хантингтон.

Примерно 1:2500 лежит Уровень заболеваемости у новорожденных в Германии. Перевозчик обо всех 25. в немецком населении.

основная причина

Муковисцидоз вызывается мутацией гена на хромосоме 7. Эта хромосома является аутосомной, а не половой хромосомой.
У каждого 44 аутосомные хромосомы (по две одинаковых версии каждой) и две половые хромосомы. Эта мутация на хромосоме 7 приводит к образованию дефектных хлоридных каналов. Реабсорбция (реабсорбция) хлорида из секрета желез невозможна, поскольку рецептор, точка стыковки хлорида, не встроен в протоки железы.
Вместо этого его отправляют на майнинг из-за неправильного внешнего вида и конструкции. Нарушается естественный обмен хлоридов через определенные хлоридные каналы. Эти так называемые каналы состоят из белков. В нашей ДНК закодированы самые разные белки. Из-за генетического дефекта хлоридных каналов происходит обезвоживание и усиленное производство слизи всеми железами, которые выделяют свой секрет наружу. Затем слизь частично блокирует протоки или дыхательные пути в легких.

Читайте об этом тоже Хромосомная мутация

Диагностика муковисцидоза

Типичные симптомы, которые появляются в младенчестве, являются новаторскими в диагностике кистозного фиброза.
Это подозрение подкрепляется положительным семейным анамнезом (болезнь отца / матери или близких родственников). Положительный семейный анамнез означает, что в семье были или уже были случаи кистозного фиброза - по материнской или отцовской линии.
Недостаток ферментов поджелудочной железы также можно обнаружить в стуле. Любые закупорки дыхательных путей можно обнаружить с помощью рентгена грудной клетки.
Потовый тест, который измеряет содержание хлоридов в поте, также помогает при диагностике муковисцидоза. Если определенное значение превышено и другие симптомы также проявляются, диагноз относительно фиксируется. Часто сами родители замечают повышенное содержание соли в поту грудничка.

Еще не родившегося ребенка можно обследовать на это наследственное заболевание. Прокол околоплодных вод (амниоцентез) плодные клетки удаляются и исследуются на наличие мутировавшего гена.

Подробнее по теме: Рентгенологическое исследование ребенка

Терапия муковисцидоза

Любой, кто страдает муковисцидозом, получит консультацию в одном Муковисцидоз - амбулаторное отделение или совет от Генетик человека (Специалист по наследственным заболеваниям) рекомендуется. Это может помочь повысить качество жизни или, если вы хотите иметь детей, рассчитать вероятность болезни ребенка. При условии, что родители плодовиты и плодовиты.
В противном случае лечение носит симптоматический характер, так как причину, дефектный ген, устранить невозможно.

Неизлечимая болезнь

Муковисцидоз (муковисцидоз) по сей день остается неизлечимым заболеванием.

В случае кистозного фиброза важно иметь достаточное количество поваренной соли (Натрия хлорид, NaCl). Муколиз конечно нацелен. Муколиз - это растворение слизи, особенно в легких, для облегчения дыхания.
Лекарства и ингаляции могут облегчить симптомы. Если функция легких заметно ухудшается, можно дать кислород.
Через интенсивную физиотерапию (физиотерапия), например, постукивающий массаж и дыхательные упражнения, также лечатся изменения легких, вызванные муковисцидозом.
Часто заболевание заканчивается необходимой трансплантацией легкого. Однако списки ожидания длинные.

Пероральный прием ферментов поджелудочной железы и жирорастворимых витаминов также является частью терапии. Следовательно, поджелудочная железа должна быть поддержана или, скорее, заменена. Жирорастворимые витамины - это A, D, E и K. Их следует вводить непосредственно в кровь, поскольку они не могут абсорбироваться с пищей из-за недостатка пищеварительных ферментов.
Диета также должна быть высококалорийной, так как только часть их может быть получена с пищей.

Чтобы избежать дополнительных факторов риска таких осложнений, как грипп или пневмония, ребенку следует сделать прививки. Рекомендуются следующие прививки:

• корь
• Пневмококки
• грипп

Подробнее по теме: Суперинфекция

Конечно, эти меры требуют консультации с врачом, с которым следует обсудить риски.

В настоящее время большие надежды на лечение муковисцидоза возлагаются на генетические исследования. Делается попытка ввести недостающую генетическую информацию в геном человека. Ищем векторы, которые справятся с этой задачей. Векторы могут, например, быть бактериальными или вирусными ДНК, которым удается включить здоровую частоту в нашу генетическую структуру.

Терапевтический подход к нерожденным пациентам в настоящее время проходит испытания. У мышей мышиным эмбрионам уже удалось внедрить здоровый ген, содержащий правильную последовательность гена, посредством амниоцентеза (инокуляции околоплодных вод). Таким образом, у этих мышей продуцировался здоровый ген CFTR. Амниоцентез - это пункция и удаление клеток ребенка из околоплодных вод через брюшную стенку матери.

В Германии, однако, эта форма внутриутробной (= в матке = в утробе) «терапии» запрещена.

профилактика

мера предосторожности в этом смысле его не существует, потому что это наследственное заболевание.
Однако можно посетить консультационный центр по генетике человека (обычно он находится в университетских больницах). Здесь рассчитывается, насколько высок риск передачи болезни детям.
Этот совет всегда полезен, если в семейном анамнезе есть муковисцидоз.
Также один Пренатальная диагностика стоит стремиться. Здесь перед родами (т.е. внутриутробно) Исследование околоплодных вод (амниоцентез) выполненный. Клетки плода (клетки ребенка) берут из околоплодных вод, и исследуют ДНК на наличие мутировавшего гена.

Прогноз муковисцидоза

К сожалению, средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом составляет всего 32–37 лет. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни новорожденных, рожденных с этим заболеванием, оценивается примерно в 45-50 лет.

Прогноз во многом зависит от терапии и ее соблюдения.
Поэтому важную роль играет сам пациент и его мотивация.