Нейрофиброматоз 1 типа
Заметка
Вы находитесь на стартовой странице темы Нейрофиброматоз 1 типа.
На других наших страницах вы найдете информацию по следующим темам:
- Симптомы нейрофиброматоза 1 типа
- Продолжительность жизни и терапия нейрофиброматоза 1 типа
- Нейрофиброматоз 2 типа
- Симптомы нейрофиброматоза 2 типа
классификация
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Нейрофиброматоз 2 типа
Синонимы в широком смысле
- Болезнь Реклингхаузена
- Болезнь Реклингхаузена
- NF1
- периферический нейрофиброматоз
Определение и введение
Нейрофиброматоз 1 типа есть одна генетическое заболевание, Который аутосомно-доминантный передается по наследству.
генетическая мутация в «Ген нейрофибромина» на Хромосома 17 приводит к изменениям, особенно в:
- Нервная система
- кожа
и - скелет.
Это моногенное заболевание с возрастным проявлением (пенетрантность).
Степень выраженности (выразительности) также варьируется.
В 50% случаев это новая мутация.
диагностика
Обнаружив мутировавший ген на 17 хромосоме с помощью lаналитические методы диагноз можно сохранить. Однако эти процессы сложны и дороги, поэтому обычно не используются.
Поэтому диагноз обычно ставится клинически с использованием описанных выше методов. Основные критерии, по крайней мере, два из которых должны применяться.
Из этих основных критериев особенно выделяются два. Специфические для нейрофиброматоза Нейрофибромы и которые часто бросаются в глаза уже в младенчестве Кафе с молоком.
Эпидемиология / частота
Заболеваемость, что означает частоту среди населения, составляет 1:3500 Новорожденные.
Мужчины и женщины являются равный часто страдает.
50% случаев - это новые мутации.
Причина (этиология)
Мутация гена нейрофибромина на 17 хромосоме в 50% случаев является новой мутацией.
Это может привести к:
- Точечные мутации (обмен оснований в ДНК = изменение генетического кода)
- Делеции (потеря ДНК)
- Дупликации (дублирование частей ДНК)
- Вставки (скручивание частей ДНК)
- Сплайс-мутации
и т.д. приходят.
Нейрофибромин - это человеческий белок, который находится в клетках и отвечает за так называемый сигнальный каскад RAS-GAP с другими белками.
В качестве негативного регулятора вместе с другими белками он обеспечивает баланс между ростом и дифференцировкой (специализацией / функцией) клеток.
Если этот нейрофибромин отсутствует из-за мутации или при его дефиците, этот баланс нарушается, и основное внимание уделяется росту.
Проще говоря, много нейрофибромина низкого качества.
Дополнительную информацию о нейрокожных синдромах можно найти здесь: Нейрокожный синдром
Основные критерии нейрофиброматоз 1 типа
Нейрофиброматоз существует при наличии как минимум двух из следующих основных критериев:
- Шесть и более заведений с молоком
- подмышечные (в подмышечной впадине) и / или паховые (в паху) пятнышки
- как минимум две нейрофибромы или как минимум одна плексиформная нейрофиброма
- Оптическая глиома
- не менее двух узелков Лиша радужной оболочки
- Деформации костей (деформация костей), особенно клиновидной кости (Os sphenoidale = часть кости черепа)
- Ближайший родственник с нейрофиброматозом 1 типа
Желание детей
В принципе, ничто не мешает потомству больных NF1 (нейрофиброматоз 1 типа).
Потому что NF1 аутосомно-доминантный передается по наследству, есть риск заболеть 50%если задействован один родитель.
Современные технические и аналитические процессы позволяют получить уверенность на ранней стадии.
Если ребенок тоже болен, симптомы родителей не могут быть использованы для определения прогрессирования болезни ребенка.
Беременные женщины с нейрофиброматозом часто сообщают о новых нейрофибромах во время беременности. беременность формы или уже существующие нейрофибромы начинают расти.
Нередко бывает кесарево сечение необходимо, если тазовая область беременной поражена нейрофибромами. Однако, как правило, беременность протекает без осложнений.
