порфир

Синонимы

Нарушение синтеза гема

определение

Номер Метаболические заболевания при котором нарушена структура (синтез) части переносчика кислорода в крови (гема в гемоглобине).

введение

В организме тысячи ступеней метаболизма Ферменты сделано, чтобы включить биохимические реакции (катализировать).

Если вследствие наследственных или приобретенных факторов функциональность фермента настолько ограничена или чрезмерна, что вызывает симптомы (симптомы), эксперт говорит об одном из них. Нарушение обмена веществ.

В Образование гема Необходимо восемь этапов разработки.

Если один из них не может быть проведен в достаточной форме из-за недостатка ферментов или дефекта, порфирия присутствует.

Симптомы возникают из-за того, что вещество, которое фактически должно быть преобразовано на проблемной стадии реакции, является накапливается и откладывается, Точно так же недостаток получаемых веществ может вызвать неудобства.

Порфиры включают Эритропоэтическая протопорфирия, то врожденный (Врожденная) эритропоэтическая порфирия, то Поздняя кожная порфирия, то острая перемежающаяся порфирия так же хорошо как Досс-порфирия.

причины

Часто порфиры унаследованный, причем большинство из них следует за доминантным наследованием, что означает, что по крайней мере, одно из родителей также заболело должен быть. С другой стороны, например врожденная эритропоэтическая порфирия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Здесь родители обычно здоровы, но часто связаны кровью.

Тоже генетический, но ненаследственные изменения генома (Мутации), может быть причиной порфирии. Так что имейте 4 из 5 в Поздняя кожная порфирия Больные люди их не наследуют, а развивают в результате генетических изменений.

Возможны также порфиры без генетических дефектов. В этих случаях говорят о приобретенный (Вторичный) порфир, В основном они основаны на Отравление, о с Тяжелые металлы как свинец и ртуть Повреждение печени от алкоголя, наркотиков или токсинов окружающей среды, таких как Пестициды или гексахлорбензол.

Точно так же может Прочие болезни вызывают вторичную пофирию. Следует упомянуть прежде всего Болезнь печени (Например. Гепатит С.), другие метаболические заболевания (например, гемохроматоз), а также кроворазрушающие (гемолитический) Формы малокровие (малокровие).

симптомы

Различные порфирии в основном определяются типом и локализацией симптомов. Печень-ассоциированной (печеночный), Связанные с образованием красных кровяных телец (порождающий красные кровяные тельца), Кожа-ассоциированной (кожный), не связанный с кожей (не кожный), а также острые и неострые порфирии.

Многие порфиры характеризуются длинные незаметные фазы и стать частичным обнаружено только в более поздние десятилетия жизни, Легкие формы часто остаются скрытыми (субклиническое течение).

Типичным является Возникновение рывкамино они могут быть далеко друг от друга. Так как курок подать заявку здесь различные нагрузки как стресс, другие заболевания или лекарства.

В зависимости от формы порфирии это может быть Симптомы сильно различаются терпят неудачу, но широкий спектр:

• Жалобы со стороны пищеварительного тракта (желудочно-кишечные жалобы) как тошнота, рвотное, боль в животе спазмы и колики в животе,
• неврологический и психиатрический симптомы,
• Кожные проявления и
• Проблемы с кровообращением с учащением пульса (тахикардия) и повышенным артериальным давлением (гипертония).

Симптомы частично ассоциированного с порфирией подвида Легкая непереносимость (Фототоксичность), особенно с эритропоэтическая протопорфирия), бледность на основании малокровие, красноватые зубы, повышенное оволосение на теле и отвращение к чесноку и родственным растениям иногда считаются Симптомы оборотня или вампира и, возможно, способствовали созданию соответствующих легенд.

диагностика

диагностика порфирия часто бывает длительный процесс, Однако это происходит не из-за отсутствия необходимых тестов (в моче можно легко обнаружить обогащенные предшественники гема с точки зрения ларбора), а скорее потому, что Симптомы очень разные являются. В результате жалобы часто рассматриваются и по другим причинам.

Что еще хуже, это повышенные значения предшественников гема в моче часто только во время «толчка» должны быть обнаружены. При некоторых формах пофирии типично, что стоячая моча со временем становится красноватой из-за контакта с воздухом.

Болезнь генетическая причина основы, так может Генетический анализ быть информативным о заинтересованном лице. Это часто важно для выяснения, является ли дефект наследственным и могут ли быть затронуты члены семьи.

терапия

В настоящее время не существует причинной терапии любого типа порфирии.

В один толчок Симптомы можно облегчить введением гемина. Это заставляет организм полагать, что имеется достаточное количество гема, а это означает, что образуется меньше нежелательных (и ответственных за симптомы) предварительных стадий гема.

Основное внимание При лечении людей с порфирией важно иметь один Избегайте ситуаций и образа жизни, которые вызывают обострения.

профилактика

Эффективного метода предотвращения образования порфирии не существует.

Однако больные люди могут пройти Соблюдение определенных правил значительно снизить риск обострения.

Прежде всего, следует вести образ жизни, который щадит тело в целом и печень (особенно при печеночных порфириях) или кожу (особенно при кожных порфириях). Особенно следует воздерживается от курения и алкоголя наркотики должны быть только после тщательного рассмотрения приниматься лечащим врачом.

Что касается защиты кожи, то тот факт, что повреждающее действие солнечных лучей (но также и от других источников света) находится в видимом диапазоне, поэтому солнцезащитный крем, например, не обеспечивает никакой защиты.

прогноз

Уровень страданий пострадавшего зависит в первую очередь от формы и степени тяжести порфирии.

Так же последовательное соблюдение профилактических мероприятий играет важную роль. Продолжительность жизни человека с порфирией может быть уменьшена.