Симптомы нейрофиброматоза 1 типа
Заметка
Вы сейчас в теме Симптомы нейрофиброматоза 1 типа.
На других наших страницах вы найдете информацию по следующим темам:
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Продолжительность жизни и терапия нейрофиброматоза 1 типа
- Нейрофиброматоз 2 типа
- Симптомы нейрофиброматоза 2 типа
Пятна и крапинки от кофе с молоком
Первой причиной обратиться к врачу или генетику часто являются так называемые пятна от кофе с молоком, которые обычно появляются в раннем детстве. Их должно быть не менее шести, и они должны быть не менее 0,5 см в диаметре до полового созревания и 1,5 см после. Пятна обнаруживаются более чем у 99% пострадавших и представляют собой увеличение количества меланоцитов. Однако пятна с молоком также встречаются на других клинических картинах или даже у здоровых людей. Следовательно, необходимы дополнительные критерии. Более чем у 40% пациентов появляются дополнительные кожные изменения в акселе и паху. Это веснушечные пигментации, которые также известны как крапинки или веснушки.
Нейрофибромы
Другой характеристикой являются нейрофибромы, специфичные для NF1. Обычно это доброкачественные опухоли соединительной ткани нервов, которые обнаруживаются более чем у 99% пораженных. Они появляются не позднее периода полового созревания и очень редко перерастают в злокачественное заболевание. Размер и количество могут сильно различаться, но их должно быть как минимум два. Поскольку нейрофибромы могут появляться по всему телу, они нередко являются косметической проблемой, а повышенное накопление тучных клеток в фибромах может привести к мучительному зуду из-за высвобождения гистамина.
Плексиформные нейрофибромы
Так называемые плексиформные нейрофибромы представляют собой более функциональную проблему. Эти опухоли срастаются как сеть и могут привести к смещению органов. С вероятностью 5-10% эти плексиформные нейрофибромы могут стать злокачественными.
Деформации скелета
Под Деформации скелета понимают деформации костей.
Помимо изменений кожи и нервов, у больных нейрофиброматозом часто обнаруживаются деформации скелета. Особенно страдают позвоночник и череп.Позвоночник имеет искривление вбок с одновременным образованием горбинки, которую врач называет кифосколиозом. Также нередки случаи, когда в черепе возникает порок развития клиновидной кости. Эта дисплазия клиновидной кости у основания черепа может изменить глазницу таким образом, что у пораженного человека будет выпуклое глазное яблоко, экзофтальм. Низкий рост, асимметрия головы, повторяющиеся вывихи суставов или патологические переломы также могут оказать негативное влияние.
Нарушения внимания и концентрации
Такие симптомы, как беспокойство / гиперактивность, снижение выносливости, дефицит внимания и нарушения концентрации, особенно заметны у детей. У некоторых людей симптомы сохраняются в зрелом возрасте и приводят к ограничениям в учебе / работе, общественной жизни и отношениях.
Опухоли
Пациенты с нейрофиброматозом имеют повышенный риск опухолей, особенно вдоль черепных или спинномозговых нервов. Например, опухоли вдоль восьмого черепного нерва могут привести к повреждению слуха, а вдоль спинномозговых нервов - к параличу.
Глиомы зрительного нерва - это опухоли зрительного тракта, которые часто обнаруживаются случайно и встречаются примерно в 15% случаев. Если они появляются на обоих глазах, есть почти 100% вероятность, что это нейрофиброматоз.
На радужной оболочке многих больных также видны опухолевидные узелки, количество и размер которых увеличивается с возрастом. Эти узелки Лиша обычно представляют собой доброкачественные опухоли, которые выглядят резко очерченными, округлыми и слегка приподнятыми, а также происходят из меланоцитов.
Некоторые пациенты с нейрофиброматозом склонны к эпилептическим припадкам или имеют трудности с обучением.
Опухоли также часто возникают вне нервной системы. Могут быть поражены произвольные или скелетные мышцы (рабдомисаркома), кроветворная система (хронический миелоидный лейкоз), щитовидная железа (карцинома щитовидной железы) или мозговое вещество надпочечников (феохромоцитома).
Дополнительная информация по этой теме: Рак соединительной ткани
