Синдром фон Гиппеля-Линдау

определение

Синдром фон-Хиппеля-Линдау - это редкое генетическое заболевание, при котором в области центральной нервной системы возникают доброкачественные опухолевые пороки развития сосудов.

Кожа в первую очередь поражается сетчаткой (сетчатка) на глазу и мозжечке (Мозжечок). Следовательно, болезнь также используется на техническом жаргоне. ретиноцеребеллярный ангиоматоз называется.

Тезки болезни первыми описывают ее; немецкий офтальмолог Ойген фон Хиппель и его шведский коллега Арвид Линдау. Кроме того, часто возникают пороки развития почек и надпочечников.

Причины синдрома фон Гиппеля

Синдром фон Хиппеля Линдау - это генетическое заболевание.

Он наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Важно знать, что степень тяжести заболевания в семье может сильно различаться.

Их внешность не всегда должна передаваться по наследству. Спонтанные мутации в собственном геноме также могут привести к заболеванию. Нарушенный ген находится на третьей хромосоме. Мутация изменила его таким образом, что образование новых кровеносных сосудов в центральной нервной системе больше не может регулироваться должным образом.

Результатом являются описанные выше доброкачественные опухолевидные сосудистые мальформации.

Диагностика синдрома фон Гиппеля-Линдау

Подозрение на синдром фон Гиппеля-Линдау есть в палате у пациентов с многочисленными сосудистыми мальформациями сетчатки.

Кроме того, у этих пациентов чаще встречаются пороки развития внутренних органов, такие как опухоли надпочечников и почек. Их можно представить с помощью ультразвука.

Часто болезнь также известна в семейном анамнезе. Затем следует сделать МРТ головного мозга, чтобы можно было определить дальнейшие пороки развития, например, в области мозжечка. Также возможно генетическое тестирование. Соответствующая мутация гена на хромосоме 3 может быть обнаружена прямо здесь.

Симптомы синдрома фон Гиппеля Линдау

Синдром фон-Гиппеля-Линдау приводит к многочисленным сосудистым мальформациям центральной нервной системы, а также сетчатки. Эти доброкачественные опухоли называются ангиомами.

Также часто встречаются пороки развития внутренних органов, такие как кисты на печени, почках и поджелудочной железе. Это касается и опухолей надпочечников.

Однако не все пациенты имеют одинаковые пороки развития. Следовательно, существует широкий спектр симптомов. Симптомы зависят от размера и расположения пороков развития.

Кровеносные сосуды сетчатки часто изменяются, что затем заметно при нарушении зрения. Ангиомы в ЦНС обычно приводят только к головным болям. Если деформация очень большая и смещает ткань мозга, внутричерепное давление увеличивается. Клинически пациенты часто сначала проявляют желудочно-кишечные симптомы с тошнотой и рвотой.

При повышенном внутричерепном давлении артериальное давление повышается с падением частоты сердечных сокращений и нарушается дыхание. Эти симптомы обобщены термином «признаки внутричерепного давления». Если изменения локализуются в мозжечке, это приводит к атаксии и нарушению равновесия. Атаксия - это нарушение координации движений.

Вам также может быть интересно: Симптомы поражения мозжечка

Проявление на поджелудочной железе

Изменения поджелудочной железы очень часто встречаются у пациентов с синдромом Фон-Гиппеля-Линдау. Почти 80% имеют эти в основном доброкачественные пороки развития.

Подробнее по теме: Причины рака поджелудочной железы

С одной стороны, такими пороками часто являются кисты. Кисты представляют собой полости в тканях, заполненные жидкостью, и сами по себе безвредны. Обычно они не вызывают симптомов и поэтому не нуждаются в лечении.

Однако, помимо кист, нейроэндокринные новообразования также могут возникать в поджелудочной железе. Они происходят из островковых клеток, продуцирующих гормоны (эндокринных), и со временем могут развиться в злокачественные опухоли. Небольшие изменения такого рода ниже 2 см можно регулярно отслеживать с помощью МРТ. При размере опухоли более 2 см и значительном увеличении размера опухоль необходимо удалить хирургическим путем.

Проявление на глазах

Синдром фон-Гиппеля-Линдау часто сначала проявляется изменениями сетчатки. Здесь образуются опухолевидные ангиомы, которые могут привести к ухудшению зрения.

Для подавляющего большинства пострадавших поражение глаз происходит в течение жизни. Важно знать, что подобные сосудистые пороки сетчатки развиваются очень медленно, поэтому такие симптомы, как нарушения зрения, появляются поздно.

Таким образом, если болезнь уже известна, пациенту следует регулярно проходить офтальмологические осмотры. Более мелкие сосудистые мальформации можно лечить с помощью лазера. Если опухоль больше или расположена рядом с головкой зрительного нерва, используются различные другие интервенционные процедуры.

Редакция также рекомендует: Укус аиста за глаз

Терапия синдрома фон Гиппеля-Линдау

Синдром фон-Гиппеля-Линдау вызывается мутацией на третьей хромосоме. Причинная терапия в настоящее время невозможна.

Поэтому остается только вариант симптоматической терапии. Здесь решающее значение имеют размер и расположение сосудистой мальформации. Небольшие опухоли в области сетчатки лечатся лазером. Таким образом достигается хороший терапевтический эффект, при котором зрение пациента часто в значительной степени сохраняется.

Для более крупных ангиом, например используется криотерапия. Здесь опухоль заморожена. Также используется лучевая терапия; например, как часть брахитерапии. В этой процедуре закрытый радиоактивный источник помещается в непосредственной близости от ангиомы.

Пороки развития внутренних органов, такие как кисты печени, почек и поджелудочной железы, необходимо лечить хирургическим путем, только если они вызывают симптомы из-за своего размера.

Опухолевые изменения поджелудочной железы или почек необходимо удалить хирургическим путем. Если опухоль еще небольшая, часто можно провести органосохраняющую операцию, поэтому регулярные осмотры необходимы.

Подробнее по теме: Терапия опухолей почек

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме фон Гиппеля-Линдау

Синдром фон Хиппеля Линдау - это генетическое заболевание с различными доброкачественными и злокачественными пороками; превыше всего в области сетчатки, мозжечка и почек или надпочечников.

Прогноз пациента зависит от размера и расположения опухоли. Это не то же самое для всех пострадавших.

Почечно-клеточная карцинома - основная причина смерти. Сосудистые мальформации в головном мозге также могут привести к смерти пациента. Средняя продолжительность жизни составляет около 50 лет. Тем не менее, следует сказать, что теперь опухоли распознаются и лечатся на ранней стадии посредством постоянных осмотров. Это приводит к значительному увеличению продолжительности жизни.