ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МАРФАНА

Причина синдрома Марфана

Как и в случае с Синдром Марфана обращено, синдром Марфана является генетическим заболеванием. Через изменение (мутация) гена фибриллина-1 (FBN-1) возникает дефект микрофибрилл (структурный компонент соединительной ткани) и ослабление эластических волокон, которое проявляется в первую очередь в системах органов сердца, скелета, глаза и кровеносных сосудов.

Аутосомно-доминантное наследование означает, что задействована аутосомная, то есть не сцепленная с полом хромосома. Набор хромосом человека состоит из 23 пар хромосом. Из них 22 пары аутосомы (Хромосома 1-22) и 1 пара - половые хромосомы (Икс и Y). Доминантный означает, что генетическое изменение (мутация) в гене на одной из двух хромосом пары хромосом приводит к заболеванию, хотя другая патологически не изменена. Если один из родителей поражен болезнью, вероятность того, что ребенок тоже заболеет, составляет 50%. Степень выраженности очень вариабельна и может быть связана с тяжелым неонатальным синдромом Марфана, который уже имеется. рождение проявляет значительные симптомы, вплоть до бессимптомного заболевания.

Но даже если ни один из родителей не болен болезнью, она может Синдром Марфана возникают у ребенка. Причина тому - новые мутации, то есть спонтанные изменения в гене фибриллина, которые в 25% случаев являются причиной заболевания.

Симптомы синдрома Марфана

Поскольку это заболевание поражает соединительную ткань по всему телу, симптомы синдрома Марфана варьируются от человека к человеку. Наиболее частые и заметные симптомы - большая длина тела, чрезмерно длинные конечности, изменения в организме. Острота зрения, Клапанная болезнь сердца а также патологические изменения крупных кровеносных сосудов.

Более подробную информацию можно найти в критериях Гент нозологии в теме. Диагностика синдрома Марфана найти.