Болезнь мраморных костей

введение

Наша костно-скелетная система не является жесткой структурой и, естественно, подвергается постоянному процессу трансформации.

Костное вещество регулярно состоит из особых клеток, так называемых Остеокластов, и, в свою очередь, как остеобласты обозначенные ячейки восстановлены. Структурные повреждения кости, вызванные повседневными движениями и нагрузками, как можно быстрее восстанавливаются собственными клетками организма, а тонкая структура кости адаптируется к соответствующим воздействиям окружающей среды. Это придает нашей скелетной системе отличительную стабильность и функциональность.

Если возникают разрывы в области клеток, которые разрушают и наращивают кость, костная система теряет прочность и сопротивление: она становится хрупкой и нестабильной.

При болезни мраморных костей, а также с медицинской точки зрения Osteopetrosis или Синдром Альберса-Шенберга называется, это редкое наследственное заболевание. Вышеупомянутые клетки, разрушающие кость, Остеокластов, Моделирование костной системы нарушается, и баланс смещается в пользу клеток, составляющих кость.

Из-за недостаточной активности резорбции костей болезнь мраморных костей приводит к повышенному накоплению костного вещества в организме. Это накопление носит патологический характер, поскольку вызывает нарушение костной архитектуры, то есть тонкой структуры костей, и, таким образом, снижает стабильность нашей скелетной системы.

Процессы ремоделирования доходят даже до того, что костный мозг, который заполняет внутренние пространства костей и олицетворяет важную часть нашего кроветворения и иммунной системы, заменяется костным веществом.

причины

Точный Причина болезни мраморной кости до сих пор неизвестно. Она одна Нарушение работы клеток, разрушающих кость на основании чего генетические изменения генетического материала этих клеток.

Так и будет две большие формы болезни мраморной кости:

1. С одной стороны, есть аутосомно-доминантный унаследованная форма, Аутосомно-доминантный описывает форму наследования, при которой неработающая ссылка на генном носителе нашего тела, хромосома, достаточно, чтобы вызвать характерное проявление болезни мраморной кости. Эта форма обычно проявляется только во время скачка роста в зрелом возрасте. От 12 до 20 лет.
2. аутосомно-рецессивная форма от (здесь должен обе конечности целое Пара хромосом быть неисправным), что уже раннее детство в возрасте от одного до двух лет вызывает тяжелую форму болезни мраморных костей. Если не лечить, вторая форма имеет очень плохой прогноз и может привести к Смерть в раннем детстве вести.

симптомы

У которой Болезнь мраморных костей возникает из-за нарушенной костной структуры Нестабильность кости с увеличением Восприимчивость к Переломы костей. Их характерны эти перерывы плохая тенденция к заживлениютак что существует постоянное ограничение стабильности в скелетной системе, соответственно повторяющиеся перерывы может прийти.

Также может возникнуть боль в костях.

Болезнь мраморной кости также вызывает Увеличение костей, из-за отсутствия деградации, особенно в области кости черепа. Разрастание костей на лице приводит к Сужение, там проходят черепные нервы.Таким образом, можно защемить части нервов, отвечающие за наши лицевые мышцы или за восприятие нашего слуха и равновесия. Следствием этого будет отсутствие выражения в представлении эмоций парализованы Мышцы лица, потеря слуха и головокружение. В компрессия из В худшем случае болезнь мраморной кости может привести к слепоте из-за зрительного нерва.

Процессы ремоделирования внутри кости даже простирается так далеко, что костный мозг, который Внутренности костей заполняет и является важной частью нашего Кроветворение- и Система защиты воплощенный, заменяется костным веществом. В результате уменьшение пространства костного мозга, стимулирует болезнь мраморных костей, так называемое заболевание, которое возникает вне костного мозга. экстрамедуллярное кроветворение в печени и селезенке. Эта форма кроветворения имеет место естественным образом у будущего ребенка в утробе матери вместо, но стоит после рождения патологический процесс, увеличенная печень Такие как селезенка таким образом, также относятся к картине болезни мраморных костей.

Поскольку клетки нашей системы крови также выполняют защитную функцию во время болезненных процессов, это происходит в результате нарушение кроветворения к ослабленная иммунная система С участием повышенная восприимчивость к инфекциям.

Самый важный минерал для построения нашей скелетной системы - это кальций. Болезнь мраморной кости потребляет Запасы кальция наше тело и использует его для наращивания костного вещества, если оно не разрушается. Через недостаток концентрации кальция в крови, это может стать повышенная возбудимость мышц которые приходят в виде Приступы может появиться.

В конечном итоге Тяжесть симптомов При болезни мрамора сильно различаются, в зависимости от того, какая форма, то есть присутствует несколько более легкая аутосомно-доминантная или в основном плохо прогрессирующая аутосомно-рецессивная форма заболевания.

диагностика

Будь то Болезнь мраморных костей Ваш врач, с одной стороны, проведет целенаправленный опрос о ваших жалобах, таких как частые плохо заживающие сломанные кости сделать, с другой стороны, предполагаемый диагноз процедуры визуализациикак рентгеновские лучи подтверждают их скелетную систему.

Потому что в графическом представлении структуры кости типичные характеристики распознать болезнь мраморной кости. Один показателен на рентгеновском снимке видимый трехслойный Тела позвонков, так называемые Сэндвич-вихрь, Кроме того, сильное сжатие и Упрочнение костной архитектуры читать по картинкам. Другая характеристика, которая дала название болезни мраморной кости, - это то, что в рентгеновских лучах типичная исчерченность длинных трубчатых костей, как кости бедра или плечевой кости, которые делают его похожим на мрамор.

Также будут сданы анализы крови. Здесь могут те, кто отличается мраморной болезнью снижение концентрации кальция в крови и Падение клеток кровииз-за нарушенного кроветворения.

Из-за ослабленная иммунная система, Пострадавшие люди появляются чаще больной и хромота.

В редких случаях потребуется местный наркоз так называемый Аспирация костного мозга выполняется для оценки кроветворения и распространения болезни в кости.

Терапия и прогноз

лечение Пусковая причина болезни мраморных костей в настоящее время все еще остается не возможно, Глюкокортикоиды могут назначаться симптоматически. Они входят в число стероидных гормонов и выполняют широкий спектр задач в нашем организме. Здесь они используются терапевтически Подавление воспалительных процессов лекарствами.

Кроме того, при болезни мраморных костей используются так называемые интерфероны. Есть эти белки защитные функции с быстро растущими и разрастающимися тканевыми отростками.

Терапия первого выбора, которая в последние годы приобретает все большее значение и позволяет добиться полной нормализации костной структуры, - это трансплантация костного мозга. Цель одна полное обновление и один Реконструкция больного костного мозга со здоровым подарком гемопоэтические стволовые клетки.

Уже состоялось Нервная недостаточностьэто например тоже слепота мог привести к этому, однако не решен становиться.