Болезнь Гоше

Что такое болезнь Гоше?

Болезнь Гоше - это наследственное заболевание, передающееся генетически, при котором жиры хранятся в необычных клетках организма. Это означает, что определенные органы, клетки которых поражены, ограничены в своей функции. Пациенты часто страдают от сильной усталости, кровяной анемии и увеличения печени и селезенки.

С медицинской точки зрения болезнь Гоше также называют лизосомной болезнью накопления. Вероятность развития болезни Гоше составляет 25%, если оба родителя здоровы и оба наследуют ген.

Причины

Болезнь Гоше поражает людей, у которых оба родителя унаследовали этот ген. В этом случае дефект фермента встречается у 25% детей. Это приводит к накоплению жира и сахара в единицах клеток тела, в которых это не предназначалось. Из-за этого пораженные вызывают повреждение клеток и, следовательно, органов.

Накопление слишком большого количества сахаристых жирных веществ сигнализирует организму о сбое в обмене веществ. В результате этой дисфункции выделяются определенные вещества-мессенджеры, вызывающие воспалительную реакцию. Вначале это приводит к ограничению пораженных органов. Со временем органы необратимо повреждаются длительными воспалительными процессами. Болезнь Гоше может принимать различные формы с разной степенью тяжести.

Узнайте все по теме здесь: Нарушение липидного обмена.

Диагноз

Если существуют типичные симптомы болезни Гоше, обычно проводится ряд тестов, чтобы постепенно установить редкий диагноз болезни Гоше. Целевой спрос на наследственные заболевания в семье и аналогичные симптомы у родственников всегда является новаторским.

После физикального обследования имеет смысл определить клетки крови, которые обычно уменьшаются при болезни Гоше. Затем цель состоит в том, чтобы определить активность глюкоцереброзидазы, фермента, который снижается при болезни Гоше. Затем необходимо определить, какие последствия и вред болезнь уже нанесла организму.

Также прочтите статью: Болезни накопления - какие бывают?

Классификация по степени тяжести

Тип I.

Тип I болезни Гоше также известен как «ненейропатическая форма». Это означает, что при этой форме нет повреждения нервов. Здесь фермент глюкоцереброзидаза в определенной степени еще работает, так что первые проблемы появляются уже во взрослом возрасте. Они проявляются в увеличении селезенки и печени. В результате эти органы также расщепляют больше клеток крови.
Низкое количество эритроцитов приводит к повышенной склонности к кровотечению. Однако, если уровень лейкоцитов низкий, иммунная система ослаблена.

Тип II

Вторая форма болезни Гоше имеет медицинское название «острая невропатическая форма». Этот тип II показывает серьезное повреждение нервов даже у младенцев. Этот тип - наиболее серьезная форма, причиной которого является выраженная потеря функции соответствующего фермента.

Поражение органов происходит очень рано. Возможно, что маленькие дети страдают умственной отсталостью и другими ограничениями нервной функции.

Дополнительная информация по теме Повреждение нерва ты найдешь здесь.

Тип III

По степени выраженности тип III болезни Гоше находится между типом I и типом 2. Медицинское название этой формы - хроническая невропатическая форма. В шведских семьях часто встречается это редкое заболевание.

Первые симптомы обычно появляются у маленьких детей. Они состоят, например, из лихорадки, слабости, умственной отсталости и других нервных повреждений. Скорость роста этих детей также снижена по сравнению с другими.

Симптомы

Депонируя сахарные жирные вещества в клетках тела, организм реагирует воспалением в пораженных органах. Это проявляется в типичных симптомах болезни Гоше, таких как увеличение селезенки и печени, утомляемость, слабость, анемия и проблемы с костями. Количество красных и белых кровяных телец часто невелико, поэтому повышается склонность к кровотечениям и ослабляется иммунная система. Повышенная склонность к кровотечению часто сначала заметна по множеству синяков, кровотечению из носа и десен.

Примерно у каждого 20-го пациента также наблюдается серьезное повреждение нервов. Увеличение числа переломов костей, например, тел позвонков, также может привести к сужению нервных каналов. Это также может повлиять на нервы и ограничить их функцию.

Симптомы болезни Гоше можно частично объяснить как логический вывод о снижении активности фермента. Однако повреждение нервов еще недостаточно понятно.

Подробнее по теме здесь: увеличенная печень.

Лечение

Чтобы устранить причину заболевания напрямую, пациенту должен быть предоставлен необходимый фермент. Терапия болезни Гоше заключается во введении фермента в виде инфузий через венозный доступ. Это можно делать, например, один раз в месяц в более высоких дозах или несколько раз в месяц в более низких дозах.
Лечение может помочь контролировать и улучшить симптомы и симптомы болезни Гоше. У детей с задержкой роста терапия часто может привести к нормальному росту. Однако в основном это относится к ненейропатической форме, то есть при отсутствии поражения нервной системы. При невропатической форме следует ожидать последствий с повреждением нервов.Терапия может улучшить проблему только в ограниченной степени.

Сообщалось о незначительном увеличении веса и, в редких случаях, об аллергических реакциях в качестве побочных эффектов во время лечения. В целом, по-прежнему очень важно, чтобы терапия болезни Гоше тщательно контролировалась. Для этого важно наблюдать за течением симптомов. Кроме того, следует регулярно измерять активность фермента, чтобы можно было подобрать правильную дозу для пациента.

В качестве альтернативной терапии существует также возможность использования лекарств, подавляющих выработку вещества, которое слишком много откладывается при болезни Гоше.

питание

Диету пациента не нужно менять непосредственно при болезни Гоше. Даже малейшее количество сладких жирных веществ вызывает симптомы. Однако вы можете улучшить свое общее состояние с помощью здорового питания и избранных продуктов.

Анемия, связанная с этим заболеванием, часто требует увеличения количества железа, которое, помимо таблеток, может быть хорошо поддержано продуктами, содержащими железо. В сочетании с витамином С организм также может лучше усваивать железо. Снижению плотности костей при болезни Гоше можно противодействовать, увеличивая потребление кальция и витамина D.

Как вылечить дефицит железа? Узнайте больше об этом здесь.

Продолжительность жизни

Продолжительность жизни при болезни Гоше зависит в первую очередь от тяжести и типа заболевания.

Тип I болезни Гоше как ненейропатического заболевания имеет лишь незначительное сокращение продолжительности жизни. Хроническая невропатическая форма характеризуется резкими ограничениями жизни и тяжелыми страданиями со стороны пациента. Однако трудно дать точное представление о продолжительности жизни.
Однако худший прогноз - тип II. Дети обычно умирают от болезни в возрасте от 2 до 3 лет.

Течение болезни

Как и в случае с ожидаемой продолжительностью жизни, течение болезни Гоше во многом зависит от типа заболевания, присутствующего у пациента.

Симптомы I типа часто проявляются только в зрелом возрасте. К сожалению, пациенты часто страдают болезнью Гоше II типа с рождения до тех пор, пока не умрут от болезни примерно через 3 года. Тип III также характеризуется сильными симптомами даже в детстве.
Течение заболевания можно улучшить с помощью описанной выше терапии, особенно при типах I и III.