Синдром Элерса-Данлоса

Синонимы

EDS, синдром Элерса-Данлоса-Микерена, синдром Ван Микерена, генерализованная эластическая фибродисплазия, дерматолиз, гиперэластика кутиса, «резиновая кожа» и т. Д.
Французский: Laxité articulaire congénitale multiple
Англ .: синдром Данлоса, синдром Микерен-Элерса-Данлоса, синдром Черногубова, синдром Сэка, синдром Сака-Барабаса, синдром Ван Микерена I.
Русский: синдром Черногубова

Определение / введение

Синдром Элерса-Данлоса (EDS) обобщает группу разнородных, генетических Заболевания соединительной ткани вместе, вызванные нарушениями синтеза коллагена, структурного белка Соединительная ткань, условные и характерные симптомы кожа, Суставы и внутренние органы экспонат.

частота

Синдром Элерса-Данлоса редко. Распространенность среди населения составляет 1: 5000; 90% из них среди них Типы I, II и III поражены (по 30%) и около 10% - типа IV. Остальные формы наблюдаются редко.
Типы I-III становиться аутосомное доминирование унаследованный, т.е. просто должен быть дефектный ген, чтобы болезнь вырвалась. Остальные парни будут аутосомно-рецессивныйто есть должно быть два дефектных гена, или Х-хромосомато есть Передача половых хромосом по наследству.

история

это было впервые описано Синдром Элерса-Данлоса в году 1668 из Иов Янсзун из Микерен (1611-1666), хирург из Амстердама. Он обнаружил симптом ненормальной чрезмерной растяжимости у испанца, который мог подтянуть кожу подбородка к глазам и на груди. Однако никаких других отклонений не наблюдал.

Первый 1891 создал дерматолог Chernogubov полное описание клинической картины, включая поражение суставов и сосудов, поэтому в российских медицинских
Техническая литература по сей день название «Синдром Черногубова» обычное дело.

Дальнейшие описания последовали 1901 датским дерматологом Эдуард Элерс (1863-1937) и 1908 от парижского дерматолога Анри А. Данлос (1844-1912). Только в 1933 году «Синдром Элерса-Данлоса» как название болезни преобладают.
1949 появились первые сведения о семейной частоте заболевания и 1972 была генетическая ошибка, связанная с этим Синдром Элерса-Данлоса обнаружено. В 1986 году была установлена ​​предварительная классификация на 10 типов, которая в 1997 году была изменена на упрощенную версию с подразделением на шесть основных типов.

причины

Причина заболевания - Генетический дефект, Происходит изменение (мутация) генов, составляющих структурный белок. коллаген описать геном человека, ДНК. Мутация приводит к изменению структуры и / или снижению синтеза коллагена, что приводит к снижению прочности всей соединительной ткани.
Обе Типы I и II это мутация в гене коллагена V, в котором Тип IV мутация в Коллаген III.

симптомы

Из-за нарушенного и пониженного синтеза коллагена Синдром Элерса-Данлоса части тела, которые особенно богаты соединительной тканью: кожа, Суставы и Кровеносный сосуд, Поскольку соединительной ткани не хватает прочности, она легко растягивается и очень быстро рвется, что особенно актуально для слишком маленьких, но иногда слишком маленьких кровеносных сосудов. массивное кровотечение может привести. Важным осложнением является образование вздутия на сосудах, т.н. Аневризмы, с риском разрыва.

Главный симптом кожи является наиболее выраженным Гиперэластичный кутисна стороне шея, над Суставы а также в лицо можно поднимать на высоту до 4 см и более. После отпускания он сразу же возвращается в исходное положение, поэтому и получил название «Резиновая кожа» носить. В целом кожа заметно тонкая (как сигаретная бумага), мягкая и бархатистая («Кожура зефира»).

Раны показывают замедленное заживление, поэтому на заживление швов требуется в 3-4 раза больше времени. Атрофические или гипертрофические, нижние часто развиваются из швов. шрам, Кроме того, наблюдается образование заполненных жидкостью (суккулентных) кожных выпуклостей (моллюзоидные псевдоопухоли) на сильно нагруженных участках тела, таких как Колено и локтевой сустав, формированию подушечек голеностопа ("Подушечки пальцев") на Тыльная сторона кисти и стопы и узелков на пятка.

Суставы могут быть растянуты (гипергибкость), часто подвижные в нежелательных направлениях и недостаточной прочности из-за ослабления связок суставов (Слабость связок). Это может вызвать необычные движения, которые можно было бы ожидать от "Contortionists" знает. Суставы склонны к вывихов (Дислокации) и неправильное положение. Те особенно страдают плечо- и Голеностопные суставы, то наколенник (надколенник), Височно-нижнечелюстного сустава (Височно-нижнечелюстного сустава) и реже Локтевой сустав, Документирование повышенной подвижности суставов (гипермобильности) осуществляется Оценка Бейтонакоторый подтверждает гипермобильность по 5 из 9 возможных баллов.

Другие симптомы суставов - это общие проблемы с суставами, хроническая боль в шее, шаг- и Боль в бедре, Совместное и Мышечные боликоторые трудно лечить. Иногда болевые точки ("Нежные поницы"), которые определяются как область, болезненно реагирующая на нагрузку от давления 4 кг или меньше. Кроме того, существует повышенный риск переломов из-за снижения костной массы в сочетании с аномальной структурой кости.
Из-за хрупкости соединительной ткани сосудов наблюдается выраженная тенденция к Гематомы, спонтанно или в результате травмы,
в основном в зонах риска травм. Далее следует типичный на пораженных участках коричневая пигментация.

После травм наблюдается склонность к длительное кровотечение с нормальными значениями коагуляции. Хрупкость более крупных кровеносных сосудов может быть спровоцирована нагрузкой, несчастными случаями, беременность или рождение привести к массивному, опасному для жизни кровотечению.
Поскольку другие соединительнотканные структуры также являются неполноценными, они могут стать слишком низкими. внутренности (Грыжа / паховая грыжа)), искривление позвоночника (Сколиоз), Трещины (разрыв) кишечник и матка (Матка), мешочки (аневризма) кровеносных сосудов и сужения легких из-за свободного воздуха в грудной клетке (Пневмоторакс) приходить.
В редких случаях изменения глаз связаны с EDS, такими как Астигматизм (астигматизм) или зеленая звезда (глаукома) осматривать.

диагностика

Диагноз ставится на основании клинической картины, симптомов и дополняется семейным обследованием (семейный анамнез). Кроме того, Биопсия кожи в котором удаленная ткань кожи исследуется с помощью электронного микроскопа и оценивается ее структура коллагена. Разделение на разные типы Синдром Элерса-Данлоса происходит посредством анализа последовательности ДНК.

Классификация / типы

Тип I, II: Классический парень; Наследование: аутосомно-доминантный; Основные симптомы: Гиперэластичность и ломкость кожи, атрофическое рубцевание, гипермобильность суставов; Причина: нарушение образования коллагена V.

Тип III: Гипермобильный тип; Наследование: аутосомно-доминантный; Основные симптомы: общая гипермобильность суставов, поражение кожи (гиперэластичность и / или мягкая уязвимая кожа); Причина: нарушение образования коллагена V.
Узнайте больше об этом важном типе на: Синдром Элерса-Данлоса тип III

Тип IV: Тип сосудов; Наследование: аутосомно-доминантный; Основные симптомы: тонкая полупрозрачная кожа, разрывы артерий, кишечника и матки, выраженная склонность к гематомам; Причина: нарушение образования коллагена III

Тип V: соответствует типу I.

Тип VI: Кифосколиотический тип; Наследование: аутосомно-рецессивный; Основные симптомы: уменьшилось напряжение мускулатура уже при рождении ("Флоппи-младенец"), задержка развития удерживающих и опорных рефлексов, боковое сгибание Позвоночник (Сколиоз), Основная причина: Дефицит Lsysl гидроксилазы

Тип VII A / B: Артрохластический тип; Наследование: аутосомно-доминантный; Основные симптомы: выраженная генерализованная гипермобильность суставов при повторных вывихах, врожденный двусторонний вывих бедра; Основная причина: Коллагеновая болезнь I типа

Тип VII C: Дерматоспарактический тип; Наследование: аутосомно-доминантный; Основные симптомы: выраженная ломкость кожи, дряблая кожа, Основная причина: Дефицит N-концевой проколлаген I пептидазы

Терапия и профилактика

Ни один причинный еще симптоматическая терапия В настоящее время это возможно, поэтому профилактика косвенного ущерба находится на первом плане. Следует избегать травм и чрезмерной нагрузки на суставы. Так что должен быть уверен виды спортакоторые связаны с повышенным риском травм, не выполняются. Из-за повышенного риска осложнений беременность и рождение обе Типы I, II, IV и VI требуется тщательный контроль.

Также следует использовать при простуде. терапия против кашля и вообще Регулирование консистенции стула уважать, потому что такая вещь Разрыв толстой кишки (Разрыв толстой кишки) и Пневмоторакс можно избежать. Благодаря ранней физиотерапии, особенно у детей, то overstretchable суставы могут быть стабилизированы, что приводит к облегчению симптомов всего опорно-двигательного аппарата.
Раны Следует проявлять особую осторожность, и операции следует проводить только в экстренных случаях, поскольку заживление ран происходит в 3-4 раза медленнее, чем обычно.

прогноз

Пациент с Синдром Элерса-Данлоса обычно имеют нормальную продолжительность жизни. Однако болезнь прогрессирует, поэтому приводит к все большему ухудшению здоровья. Раны на коже и вывихи суставов влияют на качество жизни пациента, а разрыв магистральных сосудов может быть опасным для жизни.

Продолжительность жизни

Синдром Элерса-Данлоса - это хроническое заболевание, от которого до сих пор не существует причинно-следственного лечения и, следовательно, лечения. Это означает, что с учетом нынешнего состояния медицинских технологий невозможно что-либо сделать с причинами синдрома Элерса-Данлоса и полностью вылечить его. К сожалению, бороться с возникающими симптомами и лечить их до сих пор не удается. Заинтересованного пациента можно только поощрить всегда уделять внимание в повседневной жизни, чтобы не слишком сильно напрягать суставы и, по возможности, избегать травм кожи. Хирургические вмешательства следует проводить только в экстренных случаях и при отсутствии адекватных альтернатив.
В большинстве случаев он прогрессирует с нарастающим ухудшением симптомов и ухудшением повседневной жизни пациента. В зависимости от типа заболевания болезнь по-разному влияет на жизнь пострадавших. Изменения суставов иногда приводят к остеоартриту и артриту в раннем детстве, поэтому дети позже учатся ходить, и их стопы могут деформироваться. Из-за повышенного риска отслоения сетчатки или кровоизлияния в сетчатку зрение также ухудшается.
Степень выраженности симптомов в конечном итоге у каждого человека во многом зависит от типа синдрома Элерса-Данлоса, и они также могут сильно различаться в пределах отдельных подтипов. Для большинства типов синдрома Элерса-Данлоса продолжительность жизни в норме. У пациентов с синдромом Элерса-Данлоса типа IV, который поражает сосуды, ожидаемая продолжительность жизни значительно сокращается из-за серьезных осложнений, таких как риск спонтанного разрыва артерии, особенно главной артерии (мед. Разрыв аорты) или толстой кишки.
Это около 37 лет для женщин и 34 года для мужчин.
При синдроме Элерса-Данлоса типа VI можно предположить снижение продолжительности жизни.