Фактор 5 страдания

Альтернативное написание

Фактор V Лейден

Введение / определение

Так как Фактор 5 страдания, также Сопротивление APC называется, болезнь называется так называемой Система коагуляции влияет на организм. Система коагуляции обеспечивает быстрое течение крови в случае травмы коагулирует, кровотечение останавливается, и рана может зажить.
Помимо тромбоцитов (Тромбоциты) есть еще одна система, обеспечивающая свертывание крови. Так называемый фактор 5 - это специфический белок, который в значительной степени отвечает за свертывание крови. В клинической картине Фактор 5 страдания есть мутация в гене, который отвечает за экспрессию этого фактора. Из-за этой мутации фактор все еще присутствует, но больше не может быть идентифицирован так называемым "активированный протеин Cколонны. Активированный протеин C, сокращенно APC, обычно обеспечивает свертывание крови. не слишком быстро и работает сильно, разделив коэффициент 5 и, таким образом, сделав его неэффективным.

Подробнее по теме здесь: Свертывание крови

Однако из-за мутации фактор 5 устойчив к протеину C, который является повышенная коагуляция влечет за собой. Повышенная свертываемость крови, вызванная этой мутацией, является очень частой причиной так называемого тромбоз, Так что Сгустки крови, возникает. Обычно кровь свертывается только тогда, когда сосуд поврежден и его необходимо закрыть. Однако болезнь может привести к свертыванию крови без повреждения стенки сосуда и, таким образом, к образованию тромба. По этой причине существующее состояние фактора 5 считается значительным фактором риска развития такого тромба.

частота

Болезнь фактора 5 - наиболее частая генетическая причина, повышающая вероятность образования тромба. В целом о 2-15% европейского населения, пострадавшего от болезни.
Около 10% людейкто поражен болезнью фактора 5 гомозиготных больной. Это означает, что оба гена, содержащие информацию для экспрессии белка, подвержены мутации. Остальные 90% являются гетерозиготный заболевают и, следовательно, имеют только один пораженный мутировавший ген.

симптомы

Болезнь фактора 5 сама по себе не вызывает никаких симптомов без кровотечения. Однако болезнь влияет на свертывающую систему организма и вызывает нарушение свертываемости крови. Это нарушение свертываемости крови является причиной значительного увеличения шансов на образование тромба. Степень вероятности возникновения такого события во многом зависит от того, присутствует ли мутация в обоих ответственных генах или только в одном из двух генов. Если поражен только один ген, который врачи называют «гетерозиготным», склонность к свертыванию увеличивается в 5-10 раз по сравнению с людьми, которые не инфицированы.
Если затронуты оба гена («гомозиготный»), т.е. ген был мутирован от отца и матери, тенденция коагуляции увеличивается во много раз. Если присутствует эта так называемая ситуация с гомозиготным геном, вероятность образования тромба увеличивается примерно в 50-100 раз. Люди, у которых мутировали оба гена, более склонны к развитию тромбоза в какой-то момент своей жизни.
Симптомы могут возникнуть, когда такой тромб образовался и заблокировал вену в организме. Обычно поражаются так называемые глубокие вены ног или вены таза. Если сгусток крови забивает эти сосуды, сильная боль является ключевым признаком наличия сгустка крови. Пораженная нога также может опухать, а кожа приобретать темный цвет. Если сгусток крови остается в вене в течение длительного времени, отсутствие кровообращения может привести к образованию открытого участка на пораженной ноге.
Вследствие сгустка крови могут возникнуть различные клинические картины и связанные с ними симптомы. Когда сгусток крови отделяется от стенки сосуда, на котором он образовался, происходит так называемый эмбол. Эмбол - это не что иное, как тромб, который «мигрирует» в сосудистой системе. Анатомическая структура, которая связана с глубокими венами ног или тазовыми венами, в которых кровоснабжающие сосуды становятся меньше, - это легкие.
Поэтому такой эмбол часто приводит к так называемой тромбоэмболии легочной артерии, которая обычно связана с одышкой, а также с болью и давлением в груди. Инсульт или сердечный приступ также могут возникнуть в результате эмбола и из-за повышенной тенденции к свертыванию с коэффициентом 5 болезни.

Подробнее по теме: Каковы причины кровоизлияния в мозг

основная причина

Причина состояния фактора 5 является генетической. Мутация в гене, отвечающем за образование белка «фактор 5», обеспечивает устойчивость этого фактора к действию активированный протеин Cчто, в свою очередь, приводит к повышенной коагуляции. Болезнь фактора 5 - самая известная врожденная форма резистентности к APC. В большинстве случаев такая мутация в гене передается от родителей к детям, хотя также может случиться так, что мутация возникает у ребенка спонтанно и без нее. родители страдают болезнью фактора 5. В зависимости от того, только ли родитель передали мутировавший ген ребенку или оба родителя передали мутировавший ген, степень тяжести заболевания различна.
В некоторых редких случаях может случиться так, что фактор 5 устойчив к активированному протеину C, несмотря на нормальные, немутантные гены, и, таким образом, повышается коагуляция. Это, например, во время беременности и при приеме "пилюля"Возможно. Также избыточный вес или чрезмерный холестерин в крови может быть триггером такой приобретенной устойчивости APC. Однако это следует отличать от генетической мутации, поскольку после устранения причины (например, после прекращения приема таблеток) свертывание крови происходит нормально.

терапия

Обычно после постановки диагноза ставится фактор 5. терапия не требуется, Только с одним настоящий тромбоз Необходимо соблюдать осторожность, чтобы предотвратить тромб, давая правильные лекарства. растворенный возможно. Однако, если заинтересованное лицо временно подвергается повышенному риску развития тромбов, определенные антикоагулянтные препараты индексироваться. Это может произойти, например, после серьезной операции с ограниченной подвижностью.
Для правильной терапии важно, является ли мутировавший ген гомозиготным, то есть дважды, или гетерозиготным, то есть только один раз. Женщинам с фактором 5 важно, чтобы в случае беременности лечащий гинеколог был проинформирован о нарушении свертываемости крови, чтобы он мог взвесить необходимую терапию. Помимо приема лекарств, он также может увеличивать Шаг в качестве профилактики для защиты от образования тромба. Это особенно следует учитывать людям из группы повышенного риска. В любом случае каждый лечащий врач и семейный врач должен быть проинформирован о мутации в соответствующем гене.

диагностика

Поскольку причиной наличия фактора 5 состояния является один генетический фон Для надежного диагноза заболевания используются методы генетической диагностики.
Есть два метода, которые можно использовать для конкретной диагностики заболевания. С одной стороны, точная последовательность оснований ДНК можно определить путем секвенирования ДНК. Если произошла замена основания в пораженном гене, болезнь фактора 5 определенно диагностируется. Однако недостаток этого метода - существенный. расходы, поэтому обычно проводят еще один диагностический тест:
В этом тесте используются определенные ферменты, расщепляющие ДНК, чтобы исследовать ДНК человека, и можно использовать длину полученные фрагменты ДНК определить, есть ли в гене мутация, и тем самым надежно диагностировать заболевание. Оба теста чрезвычайно безопасны и почти не дают ложноположительных результатов.
Люди обследуются, если есть частые тромбы у близких родственников или у самого человека и, следовательно, есть подозрение на наследственное заболевание с фактором 5. Такая генетическая диагностика рекомендуется, особенно если события не могут быть связаны с конкретными факторами риска развития тромба.

прогноз

Индивидуальный прогноз при существующем заболевании фактора 5 зависит от того, является ли мутированный ген гетерозиготным, то есть только один раз, или гомозиготным, то есть дважды. Если мутировавший ген был передан ребенку от матери и отца, т.е. гомозиготных Если вы заболели, вероятность образования тромба уменьшится От 50 до 100 раз повышено. В этом случае вероятность развития тромба в течение жизни очень высока.
Вероятность для людей, которые только гетерозиготный больны, т.е. ген мутировал только один раз, примерно 5-10 раз увеличено по сравнению с здоровыми людьми. Заболевание опасно, если тромб очень большой и нарушает кровообращение в ноге, или если сгусток крови разрыхляется и развивается эмбол, который затем может вызвать тромбоэмболию легочной артерии или инсульт.
Недавние исследования показывают, что люди с фактором 5 с большей вероятностью будут иметь ишемическая болезнь сердца заболеть, возможно, увеличилось.

Беременность при недугах фактора 5

Беременным женщинам с 5-кратным недугом следует сообщить об этом своему гинекологу и семейному врачу. Во время беременности гормональные и так называемые изменения кровоостанавливающий Условия. То есть из-за влияния гормонов более активны факторы, повышающие свертываемость крови, и при этом уменьшаются факторы, тормозящие свертывание крови. Считается, что этому способствует особенно эстроген, который присутствует в более высоких концентрациях во время беременности. Склонность крови к свертыванию, так называемая тромбофилия, поэтому значительно увеличивается. Этот механизм может быть эволюционным, чтобы уменьшить кровопотерю во время беременности, особенно незадолго до родов, чтобы защитить мать и плод. Однако это увеличивает риск тромбоза у беременных.

Исследования показали, что риск тромбоза во время беременности увеличивается в 5-6 раз. Кроме того, другие факторы риска могут увеличить риск тромбоза во время беременности. У беременных с заболеванием фактора 5 риск тромбоза увеличивается соответственно в 7-16 раз. Поэтому обычно рекомендуется лечение гепарином. Гепарин укрепляет так называемые антитромбин и таким образом снижает риск свертывания крови. Поскольку гепарин не проникает через мембрану плаценты, он не может нанести вред плоду.

Пострадавшие должны получить подробную информацию о лечении гепарином и получить индивидуальные инструкции от своего врача. Когда это было сделано, большинство пострадавших беременных женщин сообщили, что самолечение инъекциями гепарина прошло без проблем.

Читайте также:

• Легочная эмболия при беременности

Влияет ли условие фактора 5 на мое желание иметь детей?

Многие женщины имеют генетическую модификацию фактора 5 и не имеют проблем со своим. Желание детей мог встретиться. Многие женщины не знают и часто даже не замечают, что на них это влияет. Однако, согласно некоторым исследованиям, можно также подозревать повышенный риск выкидыша у женщин с заболеванием фактора 5. Это генетическое изменение часто обнаруживается только тогда, когда соответствующая женщина не желает иметь детей из-за неоднократных выкидышей.

Но с подходящей профилактикой тромбоза гепарин Болезнь фактора 5 обычно не препятствует желанию иметь детей. Поэтому, если вы хотите иметь детей, рекомендуется адекватное медикаментозное лечение, в лучшем случае за 3 месяца до начала беременности. Поскольку генетическая модификация фактора 5 Лейдена передается по аутосомно-доминантному признаку, она будет передаваться по наследству. Если поражены оба родителя, у ребенка развивается гомозиготная форма. Если поражен только один родитель, ребенок наследует гетерозиготную форму.

Эта статья также может вас заинтересовать: Неисполненное желание иметь детей

Выкидыш с недугом с фактором 5

Повышенный процент выкидышей у женщин с фактором 5 заболеванием является спорным. Разные исследования показывают разные результаты. Это было обнаружено в некоторых исследованиях. нет значительного накопления выкидышей у женщин с фактором 5. Однако в других исследованиях женщины с фактором 5 показали страдания. учащение повторных выкидышей.

Таблетка и фактор 5 страданий

В просторечии известная «таблетка» включает группу так называемых Контрацептивы, Они не только используются для предотвращения беременности, но также могут использоваться при других гинекологических заболеваниях, таких как так называемые Железодефицитная анемия может быть использован. Однако могут возникнуть различные нежелательные побочные эффекты. В частности, что эстрогенТаблетка, содержащая таблетку, увеличивает тенденцию к свертыванию крови, как при беременности. Так что это тоже Риск тромбоза повышено. Препараты имеют разный уровень эстрогена, и их влияние на свертываемость крови соответственно варьируется.

Минипилля содержит только так называемые Прогестинами, но считается наименее безопасным методом пероральной контрацепции и может вызывать некоторые другие нежелательные побочные эффекты. Как общее правило При приеме таблетки основной риск получить тромбоз увеличивается в 3-5 раз., У женщины, являющейся гетерозиготным носителем болезни фактора 5, риск тромбоза увеличивается в 20-30 раз. При гомозиготной экспрессии фактора 5 риск даже увеличивается в 200 раз. По статистике, это от 150 до 300 тромбозов на 100 000 женщин. Другими словами, это означает, что от 1,5 до 3 женщин из 1000 женщин, принимающих таблетки и страдающие болезнью фактора 5, страдают. Этот риск соответственно увеличивается при суммировании других факторов риска. Например, если человек курит или имеет избыточный вес, риск тромбоза увеличивается. Следовательно, женщины обычно страдают с коэффициентом 5. гормональная контрацепция не рекомендуется.

Больше статей о «таблетках» вы можете найти на нашем сайте здесь: пилюля

Утро после таблетки - в чем риск

Утро после таблетки, также известный как «Утренняя таблетка», представляет собой нормальное, так называемое противозачаточное средство, состоящее из гормонов эстрогена и прогестина. Однако его дозируют вдвое больше. Соответственно, риск побочных эффектов, включая риск тромбоза, может значительно возрасти.

Как мне предотвратить страдание от фактора 5?

В принципе можно использовать все методы, не являющиеся гормональными противозачаточными средствами. У каждого противозачаточного средства есть свои преимущества и недостатки. Перед его использованием желательно провести обширное исследование. При необходимости пригодится консультация гинеколога. Например, женщине с заболеванием фактора 5 может быть установлена ​​ВМС без гормонов. Есть катушки, которые выделяют ионы меди вместо гормонов. Соответственно, их называют медными спиралями или медными цепочками. Классическая спираль получила дальнейшее развитие, особенно в ее форме.

Также прочтите статью: Медная цепочка GyneFix®

Теперь существуют разные модели, поэтому индивидуальная форма и регулировка могут уменьшить дискомфорт и боль. Использование презерватива не увеличивает риск тромбоза. Другие противозачаточные средства и методы следует рассматривать только в том случае, если беременность будет приемлемой.

Вы можете найти более подробную информацию на нашей странице по теме «контрацепция» здесь: профилактика

Донорство крови при недугах фактора 5 - что следует учитывать?

Поскольку болезнь фактора 5 не является заразной болезнью, а в основном является врожденным генетическим изменением, одним из Принципиальная возможность сдачи крови, Однако, поскольку это нарушение свертывания крови, многие службы сдачи крови исключают людей с фактором 5 из сдачи крови. При сдаче крови место прокола является своего рода травмой, которая может привести, например, к образованию тромба. Люди с факторами 5 подвержены большему риску образования тромба, называемого тромбом. тромб, разрабатывать. Такой сгусток крови может привести к закупорке кровеносных сосудов. Это закрытие известно как тромбоз, Служба донорства крови, естественно, хочет снизить риск тромбоза. В частности, если желающий донор крови уже перенес тромбоз, служба сдачи крови обычно не желает брать на себя этот риск.

Риск тромбоза у людей с заболеванием фактора 5 зависит от формы этого генетического изменения. Так называемый гетерозиготная форма раньше риск тромбоза в 5-10 раз выше. Однако если так называемые гомозиготная форма раньше риск увеличивается в 50-100 раз. В любом случае о нарушении свертывания крови необходимо сообщить врачу службы сдачи крови. Там решение принимается согласно соответствующим инструкциям. Если служба донорства крови разрешает сдачу крови, важно связаться с ней напрямую в случае каких-либо осложнений или подозрения на тромбоз после сдачи крови. доктор искать.