Фациоскапуло-плечевая дистрофия (ЛЛД)

Синонимы

Лицевая и плечевая мышечная дистрофия, ФСГМД, мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина;

Engl.: Дистрофия ФСГ, Лицо-плечевая (мышечная) дистрофия.

введение

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, часто FSHD сокращенно - третья по распространенности форма наследственного истощения мышц. Название описывает те части мышц, которые особенно сильно поражаются на ранней стадии:

• лицо (лат. фация)
• Плечевая область (широта лопатка = Лопатка)
• плечо (латинская плечевая кость).

Однако по мере прогрессирования заболевания другие части мышц (ноги, мышцы таза и туловища) становятся все более слабыми. Первые симптомы обычно появляются в подростковом и раннем взрослом возрасте, и отдельные группы мышц двух половин тела часто поражаются в разной степени. Заболевание обычно прогрессирует относительно медленно, но тяжесть симптомов сильно различается у разных людей. Генетическая основа фациоскапуло-плечевой Мышечная дистрофия известно, но точный механизм заболевания до сих пор изучен только поэтапно. В настоящее время нет причинной терапии этого заболевания, но поскольку сердечные мышцы обычно не поражаются, пациенты обычно имеют нормальную продолжительность жизни.

определение

FSHD это болезнь Мышечные дистрофиикоторые характеризуются изначально преобладающей инвазией лицевых, Плечевой пояс- и мышцы плеча. Болезнь поражает только их Скелетные мышцысердечные мышцы, однако, сохраняются. Между тем, различные подтипы ЛЛПД можно дифференцировать, в первую очередь, с помощью генетических методов человека. Эта статья относится к наиболее распространенному типу, "классический«FSHD1A.

эпидемиология

Fazioskapulohumerale Мышечная дистрофия происходит с частотой ок. 1:20000 одинаково часто встречается у обоих полов, что делает его третьей по распространенности мышечной дистрофией. Болезнь будет аутосомно-доминантный по наследству, d. ЧАС. что дети пострадавших имеют 50% риск развития болезни сами. Тем не менее, мужчины часто имеют более тяжелое клиническое поражение, чем женщины, и диагностируются раньше, хотя причина неясна.

основная причина

Как причина "классический«ЛЛПД была основана на потере небольшого фрагмента генетического материала. Хромосома 4 обнаружено. По-видимому, это приводит к неправильной активности соседних участков генов. Точный механизм заболевания FSHD в конечном итоге неясно, предполагается, что такое нарушение регуляции нескольких генов, которые играют роль в Метаболизм мышц Играя, регенерационная способность мышц снижается, что в конечном итоге приводит к потере мышечной ткани.

Дифференциальные диагнозы

В первую очередь рассматриваются заболевания мышц и мышц. Нервная система: (Частичный) сбой нерва, который снабжает определенную мышечную область, например, из-за травмы, или сбой в области мозга, ответственной за двигательные навыки, например Б. в составе Инсульт также выражаются в (частичной) потере функции этой мышечной области. Большая разница в течении болезни между отдельными пациентами ставит под сомнение различные заболевания, которые клинически представляют собой FSHD похоже. Не всегда легко отличить его от других мышечных заболеваний, особенно когда симптомы пораженных отличаются от классической картины »Мимическая слабость плеч и рук«различен.

симптомы

Большинство пациентов становятся клинически заметными в подростковом или раннем взрослом возрасте из-за слабости мышц плеч, плеч и лица, которые особенно страдают. К ним могут относиться трудности с подъемом рук выше горизонтали, дискомфорт при выполнении работы над головой (Клеить обои, расческа), опущенные плечи или подобные плохие позы. Различия в степени слабости двух половин тела относительно характерны. Слабость Мышцы лица Это может привести к тому, что у пострадавшего может появиться «невыразительное» или даже «сварливое» выражение лица, асимметричное выражение лица, трудности с закрытием глаз полностью или, из-за свисающих уголков рта, изо рта будет вытекать слюна. Если в дальнейшем поражаются мышцы туловища и бедра, пациенты испытывают затруднения при вставании из положения лежа, а при подъеме по лестнице атака на мышцы голени часто выражается в слабости мышц голеностопа, что приводит к частому спотыканию. В целом болезнь прогрессирует медленно, в целом течение одно. FSHD сильно различаются между отдельными пациентами: некоторые пациенты почти не сталкиваются с какими-либо ограничениями в пожилом возрасте, с другой стороны, около 10-20% пострадавших зависят от инвалидной коляски в более позднем течении болезни. Однако, поскольку болезнь поражает только скелетные мышцы, продолжительность жизни не ограничена.В некоторых случаях фасциально-плечевая мышечная дистрофия может начаться в детстве; здесь мышечное истощение, по-видимому, происходит быстрее, и общий прогноз менее благоприятен.

Кажется, есть связь FSHD с нарушениями слуха (резкая потеря слуха) и изменениями сетчатки, клиническое значение которых, однако, следует оценивать как незначительное.

диагностика

Как и в случае со всеми генетическими заболеваниями, очень важно выяснить семейный анамнез; здесь могут быть четкие указания на наследственное заболевание и его способ наследования. Лишь в самых редких случаях ЛЛПД развивается спонтанно; обычно в семье пациента есть другие больные.

Клиническое обследование может показать типичную картину поражения мышц, это и наличие других случаев заболевания в семье обычно позволяет установить клинический диагонизм. ЭМГ (электромиография) регистрирует электрическую активность в мышце и помогает выявить причинные мышечные (внутренние) заболевания, связанные с изменениями мышц, например, Б. отличить повреждение нерва. С точки зрения генетики человека отсутствие генетической последовательности на хромосоме 4 может быть продемонстрировано анализом крови. Такое обследование проводится в специализированных центрах генетики человека в крупных клиниках и может, например, Б. также возникают, если симптомы отсутствуют вообще, но в семье известны случаи заболевания ("прогнозная диагностика«). Такая прогностическая диагностика может быть полезна для планирования карьеры пациента, но также может представлять психологическое бремя.

В некоторых случаях типичное изменение генетической последовательности на хромосоме 4 невозможно обнаружить, несмотря на соответствующую клиническую картину; это могут быть подтипы ЛЛПД ("атипичная ЛЛПД“).

терапия

В настоящее время нет причинной терапии для фасциально-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, Многочисленные попытки с Лекарство от астмы Альбутерол, который также влияет на метаболизм мышц, был неудовлетворительным, отдельные сообщения о терапевтических успехах с Антигипертензивные препараты Дилтиазем был первоначально опровергнут в небольшом клиническом исследовании. Как и в случае со многими наследственными заболеваниями, надежда исследователей и пострадавших в конечном итоге возлагается на будущую генную терапию.

Следовательно консервативная терапия высокий приоритет: физиотерапия используется для сохранения у пострадавшего максимальной подвижности и предотвращения плохой осанки.

При определенных обстоятельствах для исправления неправильной осанки можно использовать хирургические меры, но их следует тщательно продумать.

Преимущества физического повышение квалификации Долгое время не оставалось без споров, поскольку существует вероятность повреждения пораженных мышц в результате чрезмерного использования. Тем временем, тем, кто пострадал, рекомендуется заниматься легкими физическими упражнениями, особенно из-за его положительного воздействия на Сердечно-сосудистая система и иммунная система.

Присоединение к группе самопомощи может помочь пациентам справиться с болезнью, обменяться опытом и получить адреса от опытных терапевтов с мышечными расстройствами.

прогноз

Потому что болезнь - это исключительно Скелетные мышцы пострадавших, продолжительность жизни пострадавших, как правило, не ограничивается. Из-за относительно медленного прогрессирования заболевания пациент долгое время сохраняет хорошее качество жизни. Течение болезни сильно различается у разных пациентов: в то время как отдельные пациенты остаются почти бессимптомными до старости, большинство пациентов испытывают значительные ограничения в своей способности выполнять повседневную жизнь и на работе по мере прогрессирования болезни.