Медицина Внутренних Органов

Синдром Линча

Определение - что такое синдром Линча?

Термин «синдром Линча» обозначает генетическую предрасположенность к развитию определенной формы рака толстой кишки. Эта форма рака называется наследственный (Наследственная) без полипозно (Описание морфологического состояния) Карцинома толстой кишки (Рак толстой кишки), часто сокращенно HNPCC. У пораженных людей этот особый тип опухоли толстой кишки часто развивается в необычно молодом возрасте, то есть до 50 лет.

Однако не у всех, у кого есть генетический состав синдрома Линча, разовьется рак толстой кишки. С другой стороны, опухоль может развиться и в других органах, поскольку генетическая предрасположенность, благоприятствующая развитию опухоли, присутствует во всех клетках организма. Поэтому тем, кто страдает синдромом Линча, необходимы регулярные осмотры и профилактические осмотры, чтобы адекватно лечить опухоли, которые развиваются на ранней стадии.

причины

Синдром Линча всегда вызывается ДНК пострадавшего человека. Изменение определенных генов означает, что определенные ферменты не могут правильно формироваться в клетках слизистой оболочки кишечника. Ферменты - это белки, которые отвечают за молекулярный процесс или биохимическую реакцию.

Ферменты, которые неправильно построены при синдроме Линча и поэтому не работают должным образом, являются частью «механизмов восстановления» клеток организма: такие механизмы исправляют ошибки в ДНК клетки, возникшие в процессе деления клеток. Поскольку слизистая оболочка кишечника является одной из тканей организма, которые относительно часто делятся, существует высокая вероятность того, что здесь будут развиваться клетки с неверной генетической информацией.

Это, в свою очередь, может привести к отключению механизмов гибели клеток, в результате чего клетка продолжает существовать сверх своего предполагаемого срока службы и продолжает делиться. Это создает неконтролируемое деление клеток, которое является источником рака. У людей, страдающих синдромом Линча, дисфункциональные ферменты сначала приводят к образованию клеток с неверной генетической информацией, и в результате фактически заранее запрограммированная гибель клеток не происходит. Как упоминалось выше, ткань кишечника особенно подвержена риску из-за более высокой скорости деления клеток, но при синдроме Линча опухоли могут также развиваться в других тканях (см. Ниже).

Более интересную информацию вы можете прочитать здесь:

Является ли рак толстой кишки наследственным?
Каковы причины рака толстой кишки?

диагностика

Поскольку синдром Линча является наследственным заболеванием, сначала анализируются семейные болезни, чтобы установить диагноз. Здесь, например, проверяется, есть ли у близких родственников уже подтвержденный HNPCC или опухоль, которая может быть вызвана незащищенным синдромом Линча. Если есть семейное накопление и при соблюдении определенных критериев, наличие синдрома Линча в ДНК очень вероятно. В качестве следующего шага может быть проведен генетический анализ соответствующего человека.

Какие еще опухоли распространены?

Синдром Линча - это генетическая предрасположенность. Поскольку люди обычно несут один и тот же генетический материал во всех клетках организма, существует повышенный риск опухолей не только кишечника, но и других органов или тканей.

Ткани, клетки которых предназначены для регулярного деления, особенно подвержены риску, например, потому что ткань регулярно обновляется: к ним относятся органы пищеварительного тракта, то есть желудок, пищевод и тонкий кишечник, а также почки и мочеточники. и печень. Что касается мозга, люди с синдромом Линча также подвержены повышенному риску опухолей. Яичники также могут быть затронуты развитием опухолей, поскольку содержащиеся в них яйцеклетки предназначены для деления. Поскольку опухоль может развиться во всех тканях, упомянутых у людей с синдромом Линча, следует проводить регулярные проверки.

Также читайте статью: Генетический тест

симптомы

Синдром Линча определяется как наследственное заболевание в генетической информации пораженного человека. Однако неясно, когда (и приводит ли) это к появлению симптомов в течение жизни: потому что синдром Линча не проявляет никаких отклонений, кроме развития опухолей.

Поэтому всегда следует рассматривать HNPCC, особенно в случае опухолей в необычно молодом возрасте или если они являются семейными. Однако опухоли кожи могут быть более заметными, чем опухоли внутренних органов. Поскольку в некоторых случаях HNPCC может быть связан с возникновением определенных типов рака кожи, при этих кожных заболеваниях следует также учитывать возможность синдрома Линча.

терапия

Лечение генетически обусловленного синдрома Линча - это прежде всего профилактика. Поэтому больные должны проходить регулярные осмотры сначала кишечника, а затем и желудка. Это означает, что развивающиеся опухоли можно обнаружить на ранней стадии и быстро лечить.

Лечение образовавшейся опухоли не отличается от лечения других опухолей в соответствующей области. Выбор метода лечения опухоли (хирургия, лучевая терапия, лекарственная химиотерапия) зависит от типа и местоположения опухоли.

Подробнее по теме:

Лечение рака толстой кишки
Терапия рака желудка

Ожидаемая продолжительность жизни и течение болезни

Регулярные осмотры имеют решающее значение для прогноза синдрома Линча. В конечном счете, этот синдром представляет собой повышенный риск развития злокачественной опухоли у пострадавшего. Таким образом, как и в случае всех видов рака, раннее выявление и лечение очень положительно влияют на течение болезни и шансы на выздоровление.

Людей со статистически повышенным риском рака следует регулярно проверять на наличие новой опухоли: это означает, что родственники пострадавшего должны проходить колоноскопию каждый год с 25 лет и дополнительную гастроскопию с 35 лет. Если следовать этим рекомендациям, течение болезни хорошее, а продолжительность жизни не будет значительно ниже, чем у людей, не страдающих синдромом Линча.

Для получения дополнительной информации см. Ожидаемая продолжительность жизни при раке толстой кишки.