Нейрокожный меланоз

определение

Нейрокожный меланоз (нейрокожный меланоз), также известный как синдром нейрокожного меланобластоза или нейрокожный меланоцитоз, представляет собой редкое заболевание кожи, которое также может поражать головной мозг и части спинного мозга.

Заболевание врожденное (врожденное), но не передается (не передается по наследству). Симптомы обычно развиваются к концу первых нескольких лет жизни. Типичными для нейрокожного меланоза являются многочисленные, иногда очень большие, родимые пятна, которые встречаются по всему телу.

Вас также может заинтересовать: Тестовая родинка

Причины нейрокожного меланоза

Точные механизмы развития болезни еще полностью не изучены.

Предполагается, что причиной является так называемая нейроэктодермальная дисплазия. Это означает, что клетки нейроэктодермы развиваются атипично (диспластически) во время эмбрионального развития. Нейроэктодерма - это структура эмбриона, из которой развиваются центральная (головной и спинной мозг) и периферическая нервная система (все нервы за пределами головного и спинного мозга).

Кроме того, меланоциты, клетки кожи, производящие пигмент, также выходят из нейроэктодермы, и предполагается, что причиной заболевания является аномальный рост этих клеток.

Диагностика / МРТ

Диагноз нейрокожного меланоцитоза ставится на основании медицинского осмотра. Для болезни характерны многочисленные крупные или негабаритные родинки на голове, туловище и конечностях.

После постановки диагноза необходимо использовать магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы определить, есть ли какие-либо неврологические повреждения. Невролог или нейрорадиолог оценит изображения головного и спинного мозга, а затем диагностирует бессимптомный (без неврологического поражения) или симптоматический (с неврологическим поражением) нейрокожный меланоцитоз.

Вам также может быть интересно: Процедура МРТ

Сопутствующие симптомы

Основной характеристикой нейрокожного меланоцитоза являются большие родинки, которые также известны как невусы и представляют собой скопление меланоцитов, то есть пигментообразующих клеток кожи. Эти родинки обычно очень большие (гигантские пигментные невусы большой площади) и встречаются в сочетании с множеством более мелких родинок, которые также могут быть волосатыми. Диаметр отдельных гигантских пигментных невусов у взрослых может составлять от 20 см («большой») до 40 см («негабаритный»). У новорожденных размер родинок составляет от 6 до 9 см. Пятна можно найти по всему телу, особенно на голове, шее, спине, ягодицах и животе.

В большинстве случаев нейрокожный меланоцитоз протекает бессимптомно, то есть в случае без вовлечения неврологических структур. При неврологическом поражении меланоциты невуса также накапливаются в центральной нервной системе. В таких случаях возникают клинические симптомы, включая головную боль, судороги, рвоту, нарушения зрения, двигательные нарушения и паралич. При неврологическом поражении существует риск развития опухоли соединительной ткани мозговых оболочек (лептоменингеальная меланома) или пороков развития головного мозга (например, внутренней гидроцефалии).

Лечение нейрокожного меланоза

Регулярный ежегодный осмотр родинок у дерматолога важен, так как они представляют собой высокий риск дегенерации. Это означает, что невусы могут перерасти в меланомы (рак кожи).

В течение первых недель жизни младенца, страдающего нейрокожным меланоцитозом, невусы большой площади можно стачивать (дермабразия). Однако из-за множества невусов это не совсем возможно. Поэтому заметные невусы необходимо наблюдать или, если есть сомнения, вырезать.

Подробнее об этом: Удалить родимое пятно

Если возникают неврологические симптомы, такие как внутренняя гидроцефалия, следует рассмотреть возможность нейрохирургического вмешательства. Пострадавшие также должны находиться под неврологическим наблюдением на всю жизнь с помощью МРТ и компьютерной томографии (КТ).

прогноз

У пациентов с бессимптомным нейрокожным меланоцитозом продолжительность жизни нормальная.

Напротив, заболевание с неврологическими симптомами имеет неблагоприятный прогноз. Большинство заболевших умирают в течение первых трех лет после появления симптомов, поскольку высок риск развития опухоли мозговых оболочек.

Кроме того, часто возникают другие пороки развития головного мозга, у многих пациентов развивается внутренняя гидроцефалия («водяная голова»). Это увеличение полостей (желудочков) мозга, заполненных жидкостью. Спинномозговая жидкость (спинномозговая жидкость) обычно стекает из головного мозга в спинной мозг. При нейрокожном меланоцитозе в области дренажа образуются родинки, которые со временем увеличиваются и, таким образом, препятствуют дренажу спинномозговой жидкости из головного мозга. В результате повышается внутричерепное давление и может серьезно повредить мозг.

Подробнее об этом: Напор воды