Что такое альфа-галактозидаза?

Альфа-галактозидаза - это фермент, относящийся к группе гидролаз. Другое название фермента - церамид тригексозидаза.
Фермент присутствует во всех клетках человека и расщепляет альфа-D-гликозидную связь.

Альфа-гликозидная связь представляет собой связь, например, между углеводом, таким как галактоза, и спиртовой группой.
Точнее, фермент альфа-галактозидаза находится в лизосомах клеток и расщепляет гликосфинголипиды и гликопротеины на их отдельные компоненты.
Если фермент неисправен из-за генетического дефекта, может развиться болезнь Фабри.

Задача, функция и действие альфа-галактозидазы

Альфа-галактозидаза - это фермент, работа которого заключается в расщеплении особых жиров. Эти жиры могут всасываться в организм с пищей.

Они встречаются практически во всех клетках организма. Расщепление жиров альфа-галактозидазой предотвращает патологическое размножение внутри клеток. Функционирование фермента соответствует классическому гидролизу. Во время гидролиза химическая связь (альфа-D-гликозидная связь) между отдельными компонентами молекулы расщепляется с включением молекулы воды, в результате чего образуются два продукта.

Благодаря типичным свойствам фермента реакция расщепления жиров значительно ускоряется. В результате за единицу времени расщепляется больше жиров.
Фермент альфа-галактозидаза возникает в результате этой реакции, как и все ферменты, в неизменном виде и в том же количестве. Катализируемая реакция альфа-галактозидазы снижает общее количество гликосфинголипидов в организме.

Гликосфинголипиды - это названия жиров, расщепляемых альфа-галактозидазой.

В целом это предотвращает гибель клеток организма из-за накопления в них гликосфинголипидов. Это означает, что клиническая картина болезни Фабри не возникает.

Где это сделано?

Предшественники фермента альфа-галактозидазы синтезируются рибосомами клеток. Они высвобождают цепочку аминокислот, из которой позже создается готовый фермент, в эндоплазматический ретикулум.

Здесь происходит созревание готового фермента. Оттуда аминокислотные цепи транспортируются в аппарат Гольджи через специальные везикулы. Отсюда ферменты могут транспортироваться через везикулы в лизосомы или на поверхность клетки и высвобождаться в пространство между клетками.

Другие клетки теперь могут поглощать ферменты рецепторно-опосредованным образом.

Альфа-галактозидаза уменьшилась

Дефицит фермента альфа-галактозидазы приводит к снижению расщепления жиров (гликосфинголипидов) в клетках организма.
Это приводит к накоплению жиров в лизосомах клеток.

Это накопление плохо переносится большинством клеток и оказывает на них пагубное воздействие. В результате часто происходит запрограммированная гибель клеток. Это может проявляться в различных симптомах, таких как изменения кожи и кровеносных сосудов или боль в руках и ногах.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри - это заболевание, вызванное дефицитом альфа-галактозидазы. Причина дефицита обычно наследственная и встречается очень редко.
Заболевание часто замечают только тогда, когда в позднем детстве появляются несколько симптомов.

Появляются точечные изменения кожи, боли в руках и ногах, изменение температурных ощущений, потеря слуха, изменения глаз и белка в моче.
Изменения в кровеносных сосудах вызывают, в частности, угрозу для почек инфаркт почки или почечную недостаточность.

К тому же сердцу грозит инфаркт. Также часто случается инсульт. Терапия заключается в ранней замене фермента таблетками. По мере прогрессирования болезни может потребоваться диализ или пересадка почки.

Для получения подробной информации по этой теме см.: Болезнь Фабри

Можете ли вы заменить их на таблетки?

Если есть дефицит фермента альфа-галактозидазы, его можно очень хорошо сдержать, принимая таблетки, так что почти не будут заметны какие-либо изменения.
Таблетки содержат искусственно произведенные ферменты, функция которых точно соответствует собственным ферментам организма.

Замена таблетками - это обычно используемая терапия в случае известного дефицита альфа-галактозидазы. По этой причине терапия также известна как заместительная ферментная терапия.
Поскольку клетки тела имеют специальные поверхностные рецепторы, распознающие фермент, клетки могут эндоцитозировать фермент в свою плазму. После абсорбции ферменты проявляют свое действие внутри клетки, что снижает количество гликосфинголипидов.

Альфа-галактозидаза повышена

Повышенное количество альфа-галактозидазы не играет роли в современной медицине. Никаких отрицательных эффектов большого количества фермента альфа-галактозидазы на человека не описано.
Повышенное количество альфа-галактозидазы обычно возникает только в том случае, если было проглочено слишком большое количество в случае замещения таблетками.