Синдром Элерса-Данлоса тип III
определение
Под концепцией Синдром Элера-Данлоса (Сокращенно EDS) включают в себя ряд различных заболеваний, при которых Синтез коллагена нарушена из-за генетических дефектов.
Коллагены, в свою очередь, являются одним Группа белков, который является наиболее важным волокнистым компонентом Кожа, кости, сухожилия, хрящи, кровеносные сосуды и зубы значительный Функция поддержки упражнение.
Около одна четверть из всех белков в организме человека коллагены. Неправильный синтез коллагена имеет далеко идущие последствия, которые, в зависимости от типа Элера-Данло, могут быть более или менее далеко идущими.
По сравнению с другими подформами Элерса-Данлоса симптомы Тип III однако в основном легкая, но полная картина болезни возможна и при типе III. Причинная (устраняющая причину) терапия до сих пор недоступна.
Следующая тема посвящена этому Тип III, общую информацию и о других типах можно найти в нашей теме: Синдром Элера-Данлоса
частота
Предполагаемая частота Синдром Элера-Данлоса тип III прилагается 1:5.000 (один пострадавший на каждые 5000 незатронутых лиц) до 1:20.000, Таким образом, тип III синдрома Элера-Данлоса является наиболее распространенным из всех форм синдрома Элера-Данлоса. Оба пола примерно одинаково часто пострадавшие.
основная причина
У большинства заболевших причиной заболевания являются дефекты. два генакоторые отвечают за синтез коллагена.
Однако у многих других больных происхождение синдрома все еще неясно. В конечном итоге в каждом случае наблюдается снижение плотности коллагена в различных тканях; структура коллаген сам не изменен.
Синдром Элера-Данлоса наследуется по аутосомно-доминантному признаку. «Доминантный» означает, что болезнь возникает, когда только один родитель передает соответствующие гены потомству. «Аутосомный», в свою очередь, означает, что наследование передается через хромосомы тела, которые не участвуют в определении пола. По этой причине одинаково часто страдают представители обоих полов.
симптомы
Согласно текущему определению, это будет Синдром Элера-Данлоса Тип III как "гипермобильный парень" назначенный. Это обозначение хорошо описывает основной аспект Type III. В отличие от других подформ EDS, больные люди страдают Не под частичным опасное для жизни поражение органов и Кровеносный сосуд или ненормальное заживление ран. По этой причине болезнь часто распознается только через много лет.
Основное внимание здесь уделяется чрезмерной подвижности суставов и частым их вывихам (вывихам / вывихам). В результате излишней подвижности часто болят суставы и наблюдается склонность к остеоартрозу и дегенеративным изменениям межпозвонковых дисков. Помимо этих симптомов может возникнуть повышенная усталость, сухость во рту и воспаление десен.
диагностика
Первый намек на один Генетический дефект обычно один положительный семейный анамнез.
Чтобы диагностировать ЭЦП, образец крови выиграл. Ячейки, содержащиеся в этом образце, в конечном итоге будут с молекулярно-генетические процедуры обследован на предмет генетических дефектов.
Результат обычно в пределах меньше дней спереди.
Терапия синдрома Элерса-Данлоса 3 типа
До сегодняшнего дня для нет из Формы синдрома Элерса-Данлоса доступна причинная терапия.
Только один своевременная генная терапия смог добиться излечения. Однако, согласно текущему состоянию исследований, это пока невозможно.
Следовательно, терапия должна быть чистой симптоматический соответственно. Это с одной стороны болеутоляющее (Анальгетики) такой как Ибупрофен, Метамизол (Novalgin) или в тяжелых случаях опиат в распоряжение.
Регулярное использование физиотерапия и предоставление таких вспомогательных средств, как костыли или инвалидные коляски.
прогноз
Синдром Элера-Данлоса является одним из пожизненное состояние, Кроме того, болезнь обычно протекает прогрессирующий (прогрессивный), который может ограничивать социальную жизнь пострадавших.
Поскольку Тип III но в основном по одному легкая форма эти ограничения обычно ниже. У пострадавших обычно есть один нормальная продолжительность жизни, К сожалению, возможны такие варианты.
