Медицина Внутренних Органов

Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка - это генетическое заболевание, связанное с частыми приступами лихорадки. Заболевание считается аутовоспалительным заболеванием, поскольку иммунная система активируется независимо от патогена и вызывает воспаление.В целом семейная средиземноморская лихорадка - редкое заболевание, которое, однако, чаще встречается в определенных регионах и группах населения. Отсюда и название болезни, так как пораженными регионами являются, в частности, Турция, Армения, Италия и Объединенные Арабские Эмираты. Семейная средиземноморская лихорадка - хроническое заболевание.

причины

Семейная средиземноморская лихорадка - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. У каждого есть по два варианта каждого гена. Один от матери и один от отца. Ген, кодирующий семейную средиземноморскую лихорадку, - это не просто один ген. Было обнаружено много разных генов. Однако одного больного гена недостаточно, чтобы болезнь разразилась, потому что у носителей еще есть здоровый ген. Если оба родителя являются носителями мутации, статистически каждый четвертый ребенок имеет оба гена. У этих детей вспыхивает болезнь. Это полностью не зависит от пола детей, поскольку это аутосомное заболевание, и у мужчин и женщин каждый ген дублируется.

Особенно большое количество носителей генов обитает в определенных регионах. В Турции, например, каждый десятый человек является носителем семейной средиземноморской лихорадки. Это означает, что примерно каждый 400 ребенок болеет семейной средиземноморской лихорадкой. Мутации приводят к регулярной активации иммунной системы, вызывая воспаление и приступы лихорадки. Воспаления особенно поражают брюшину, плевру, перикард и суставы.

Эта статья также может вас заинтересовать: Лихорадка без симптомов у взрослых - что за этим стоит?

диагностика

Часто для диагностики семейной средиземноморской лихорадки требуется несколько месяцев или лет. Пострадавшие часто обращаются в клинику из-за острой боли в животе и приступов лихорадки.
После исключения других причин лихорадки может быть проведен скрининговый тест для выявления наиболее распространенных генных мутаций. Если результат теста отрицательный, нельзя исключать семейную средиземноморскую лихорадку, так как только около 80 процентов заболевших реагируют положительно.

Также прочтите статью: Генетическое обследование.

Как найти специалиста?

Специалисты, занимающиеся семейной средиземноморской лихорадкой, обычно являются ревматологами. В большинстве случаев контакт можно установить напрямую через семейного врача, педиатра или в поликлинику. Рекомендуется поискать в Интернете. В Интернете есть страницы групп самопомощи и информационные страницы, которые предлагают радар со списком специалистов, а также могут предоставить контакты при непосредственном обращении. Поскольку частота семейной средиземноморской лихорадки в Германии очень низка, лишь несколько специалистов специализируются именно на этом заболевании.

Какие симптомы?

У большинства из них болезнь начинается в молодости. Более 90 процентов всех заболевших заболевают первой лихорадкой до своего двадцатилетия. Приступ лихорадки обычно длится два-три дня и возникает внезапно. У некоторых больных обострение может быть вызвано определенной едой, холодом, теплом или перенапряжением. Приступы лихорадки сопровождаются сильными болями в животе, груди или суставах, так как здесь развивается воспаление.

Анамнез пострадавших часто включает операции на аппендиците и другие абдоминальные рубцы. Эти операции проводились пострадавшим, так как они часто попадают в больницу с симптомами острого желудка до того, как будет поставлен фактический диагноз. Помимо перитонита, есть также плеврит с респираторной болью и воспаление перикарда с симптомами сердечного приступа.

Также читайте статью по теме: Боль в животе и жар

Также может быть поражена синовиальная оболочка. Здесь заметно, что это почти всегда просто один сустав. Во время приступа также наблюдаются небольшие красноватые изменения кожи, особенно на ступнях. Признак семейной средиземноморской лихорадки также обеспечивается семейным анамнезом больного, поскольку часто есть родственники, которые уже страдают. Происхождение также может повысить вероятность заболевания.

Лечение / терапия

Семейная средиземноморская лихорадка - хроническое заболевание, которое невозможно вылечить. Таким образом, терапия носит чисто симптоматический характер, то есть для улучшения симптомов и уменьшения рецидивов. В активном эпизоде пострадавших лечат обезболивающими. Если нестероидных обезболивающих недостаточно, можно также рассмотреть возможность лечения опиоидами. Также важна противовоспалительная терапия ибупрофеном, аспирином или диклофенаком.

В зависимости от воспаленного органа также могут потребоваться дополнительные методы лечения. При воспалении перикарда сердце может быть настолько ограничено, что доходит до аритмии, которую нужно лечить медикаментами.

Дополнительную информацию по этому вопросу можно найти по адресу: Перикардит

В перерывах между приступами пострадавшие чувствуют себя здоровыми и не жалуются. Однако за это время частота рецидивов может быть уменьшена с помощью терапии колхицином. Еще один препарат, используемый для предотвращения рецидива, - анакинра, антагонист рецептора человеческого интерлейкина-1. Исследования показали положительное влияние на частоту тяги. Меньшее количество приступов приводит к меньшему количеству осложнений, таких как амилоидоз и, как следствие, почечная недостаточность. После появления долгосрочных эффектов может потребоваться диализ.

На что похожа продолжительность жизни?

При хорошем контроле над наркотиками люди с семейной средиземноморской лихорадкой могут иметь нормальную продолжительность жизни. Однако у чуть более чем половины больных частые рецидивы приводят к массовому высвобождению амилоида А, белка острой фазы. Он может накапливаться в почках и, таким образом, привести к почечной недостаточности и почечной недостаточности. Это часто является причиной более короткой продолжительности жизни пострадавших.

Также узнайте больше по теме: Почечная недостаточность

Течение болезни

Семейная средиземноморская лихорадка - периодическое заболевание. В детстве приступы лихорадки часто являются единственным симптомом. Позже рецидивы сопровождаются воспалением брюшины, плевры или суставов.
В промежутках между приступами пострадавшие чувствуют себя здоровыми и не имеют симптомов. На позднем этапе болезни может наблюдаться недостаточная работа почек, что превращает чисто периодическое заболевание в постоянное ограничение для пораженных.

Насколько заразна семейная средиземноморская лихорадка?

Семейная средиземноморская лихорадка - это генетическое заболевание. Следовательно, болезнь может передаваться только от родителей к детям. Для других людей нет инфекции, как при гриппе или других инфекционных заболеваниях. Передача невозможна через кровь или другие контакты. Любой, кто заразился семейной средиземноморской лихорадкой, имеет эту информацию в своих генах с момента зачатия и может передать эту болезнь только своим собственным детям.

Есть лекарство?

Семейная средиземноморская лихорадка - хроническое наследственное заболевание. Лечение здесь невозможно. Пострадавших лечат только симптоматически, и болезнь можно сузить. Лечение генетических заболеваний с помощью генных ножниц по-прежнему является предметом современных исследований.