Медицина Внутренних Органов

Болезнь Вильсона

Синонимы

Болезнь Вильсона, гепатолентикулярная дегенерация

введение

Болезнь Вильсона - это генетическое заболевание, при котором наблюдается повышенное накопление меди в различных органах из-за нарушения метаболизма меди (так называемая болезнь накопления). Это приводит к прогрессирующему повреждению пораженных органов, особенно поражаются печень и мозг. Известно, что могут развиваться различные формы заболевания; болезнь часто заканчивается, если ее не лечить. фатальный, Терапия заключается в пожизненной диете с низким содержанием меди, и использование некоторых лекарств является очень успешным. В некоторых случаях требуется пересадка печени.

определение

На Болезнь Вильсона является наследственным дефектом белка который регулирует перераспределение меди в организме и выведение меди с желчью в клетках печени. В результате организм перегружается свободной медью, которая повреждает клетки и, прежде всего, влияет на себя. печень и определенные области мозга. Также может быть затронуто глаз, почки и сердце, Отложения меди приводят к повреждению и возрастающей потере функции пораженных органов. Поскольку остаточная функция дефектного белка может варьироваться, болезнь прогрессирует по-разному.

эпидемиология

Частота Болезнь Вильсона дается как 1: 30,000. Болезнь будет аутосомно-рецессивный наследуется и немного чаще встречается у мужчин. Заболевание начинается в подростковом и раннем взрослом возрасте, редко после 40 лет.

симптомы

Заболевание проявляется разно выраженными функциональными нарушениями пораженных органов:

Печень: Повышенные показатели печени, ожирение печени вплоть до цирроза печени (узловое ремоделирование печени с замещением функциональной ткани соединительной тканью). Нарушение функции печени проявляется желтухой (пожелтение кожи и белков глаз), нарушениями свертывания крови, анемией, асцитом (Задержка воды в животе).

Мозг: особенно страдает система бессознательной поддержки и удержания моторики. Это приводит к малоподвижному образу жизни, невыразительности мимики, скованности мышц, а также к чрезмерным движениям, подергиванию и дрожанию мышц, нарушениям речи и глотания. Подергивание пальцев, также известное как «взмахи крыльев» или «Хлопающий тремор"Обозначены. Психологические изменения, такие как приступы гнева, приступы смеха или плача, нарушения памяти и слабоумие, также могут возникать в ходе болезни.

Глаза: «Роговичное кольцо Кайзера-Флейшера», коричневатое пятно на краю радужной оболочки, является характерным и диагностически ценным симптомом болезни Вильсона, но не влияет на само зрение.

Далее: функциональные нарушения могут возникать в почках, сердце может быть поражено кардиомиопатией (слабая сердечная мышца).

диагностика

О. Г. Изменение цвета радужки при исследовании крови, более низкие значения для белка транспорта меди (церулоплазмина) и общей меди, в то время как свободная медь в крови увеличивается. Повышенное выведение меди через почки заметно с мочой. Биопсия печени может выявить повышенное содержание меди в ткани печени. В неясных случаях ясность могут внести несколько более сложных тестов.

Важно дифференцировать болезнь Вильсона от других причин надъядерного паралича. Вы можете найти полезную информацию по этому поводу в: Прогрессирующий надъядерный паралич.

терапия

Терапия основана на пожизненном лечении с низким содержанием меди. рацион питания, Одной из вещей, которых следует избегать, является Орехи, грибы, субпродукты, шоколад и цельнозерновые продукты, Поскольку сама по себе диета недостаточно эффективна, назначают лекарства, которые связывают свободную медь в организме и превращают ее в форму, которая может выводиться с мочой (D-пеницилламин, Trientine). Введение цинка снижает всасывание меди из питание, В некоторых случаях Пересадка печени что устраняет причину заболевания, но связано с немалым общим риском трансплантации.

прогноз

Если не лечить, болезнь часто заканчивается летальным исходом.Если лечение начато вовремя, обычно достаточно консервативных мер и трансплантации печени можно избежать.