Несовершенный остеогенез

Синонимы в самом широком смысле

Заболевание стеклянных костей, врожденная хрупкость костей, fragilitas osseum

английский: ломкость костей, наследственная хрупкость костей.

определение

У которой Несовершенный остеогенез (Болезнь стеклянных костей) это врожденное нарушение баланса коллагена.
Коллаген - это структура соединительной ткани.
кость становятся ненормально хрупкими. Мутация гена затрагивает не только кости, но и сухожилия, связки, зубы и конъюнктива из глазпотому что и здесь коллаген встречается повсюду.

Резюме

Заболевание стекловидного тела - врожденное нарушение баланса коллагена. Заболевание передается по наследству и вызывает аномальную хрупкость костей. Прежде всего, поражается вещество внутри костей, в результате чего кость значительно теряет устойчивость.
Функция рядом с Переломы костей (частые переломы костей, мед. переломы), а также пороки развития костей и низкий рост. Психологически же пациенты незаметны.
Частота переломов костей увеличивается в зависимости от половая зрелость но может снова увеличиваться с возрастом. диагностика заболевание стекловидного тела в основном основано на Рентгеновские лучи на котором отчетливо видна сильно уменьшенная плотность костной ткани.
терапия состоит в увеличении Плотность костной ткани через дар бисфосфонаты, Кости также имеют шинирование изнутри и снаружи. Снаружи, например, ножки заделываются в рейку. Интрамедуллярный стержень, который вставляется в кость и может расти вместе с ней, раскалывает кость изнутри.

Встреча с доктором. Gumpert?

Буду рада посоветовать!

Кто я?
Меня зовут доктор. Николя Гумперт. Я специалист-ортопед и основатель .
Различные телепрограммы и печатные СМИ регулярно сообщают о моей работе. По телевидению HR вы можете видеть меня каждые 6 недель в прямом эфире "Hallo Hessen".
Но теперь достаточно обозначено ;-)

Для того, чтобы успешно лечить в ортопедии, необходимо тщательное обследование, диагностика и сбор истории болезни.
В частности, в нашем очень экономическом мире не хватает времени, чтобы досконально разобраться в сложных ортопедических заболеваниях и, таким образом, начать целенаправленное лечение.
Не хочу пополнять ряды «быстрых съемников ножей».
Целью любого лечения является лечение без операции.

Какая терапия дает наилучшие результаты в долгосрочной перспективе, можно определить только после просмотра всей информации (Обследование, рентген, УЗИ, МРТ и др.) быть оцененным.

Ты найдешь меня:

• Lumedis - хирурги-ортопеды
  Kaiserstrasse 14
  60311 Франкфурт-на-Майне

Вы можете записаться на прием здесь.
К сожалению, в настоящее время записаться на прием можно только в частных страховых компаниях. Надеюсь на ваше понимание!
Для получения дополнительной информации о себе см. Lumedis - Ортопеды.

основная причина

Как причина Несовершенный остеогенез стать другим Генные мутации предполагается.
В коллагене I типа имеется более 200 генных мутаций. Это на хромосома 7 или 17, Если этот ген неисправен, производство коллагена не функционирует должным образом.
При I типе болезни стекловидного тела (увидеть ниже) нормальные коллеги, но его тоже мало производят. Коллаген всех других типов вырабатывается с дефектами и не может нормально функционировать в организме. Некоторые мутации генов также происходят спонтанно и поэтому являются новыми.
Несовершенный остеогенез может быть унаследован как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному признаку. Это означает, что вероятность передачи несовершенного остеогенеза следующему поколению существенно зависит от индивидуального типа.

Если в настоящее время имеется несовершенный остеогенез, кость не может воспроизводиться должным образом, то есть формироваться заново, и, следовательно, не может стабилизироваться. Кости содержат структуру, которую можно представить как тонкие трабекулы (похожие на губку), которые поперечно связаны друг с другом. Они придают костям потрясающую стабильность. Именно эти конструкции можно использовать в Несовершенный остеогенез узкие и редкие.

Симптомы несовершенного остеогенеза / стеклянных костей

У которой Заболевание стекловидного тела (Несовершенный остеогенез) есть формы разной степени тяжести. Для легких форм Стеклянные кости - Болезнь только появляется с годами - например, потому что ребенок ломает кости. Тяжелые формы стеклянных костей / Несовершенный остеогенез может сделать новорожденного неспособным жить. Новорожденный родился с множественными переломами; даже мертворождение может происходить спорадически. В целом болезнь стеклянной кости представляет собой довольно неоднородную клиническую картину (это означает, что может сочетаться множество разных симптомов) представлять.

Таким образом, это может привести к множеству различных симптомов Стеклянные кости - болезнь приходят, не имея возможности сказать, что у всех пациентов есть определенная характеристика.

Типичными являются:

1. Переломы, в том числе черепа
2. Деформации
3. Невысокий рост
4. Потеря слуха
5. легкая уязвимость
6. Чрезмерная растяжимость суставов и
7. плохие зубы.

Переломы (Переломы костей) можно делать даже малейшими движениями, например, переворачиваться в постели. Это также зависит от степени тяжести. Вполне возможно, что дети даже не могут стоять и даже не учатся ходить из-за повышенной хрупкости костей. Обычно Длинные кости (Кости рук и ног) и Кости таза пострадавшие от болезни. Из-за пониженной стабильности кость Также они могут сгибаться из-за высокого мышечного напряжения.

Он также может внутренние органы пострадать, поскольку они также сделаны из коллагена. Эти органы со временем теряют все больше и больше своих функций.

Заметны голубоватые мерцающие глаза у пациентов со стеклянными костями: из-за недостатка коллагена (также в конъюнктиве глаза) мерцают те, что ниже сосудистая оболочка голубоватый насквозь.

Однако важно, чтобы пациент нет психических слабостей (мед. также называется отсталостью) экспонат.

классификация

• Тип I.
  Это самая легкая форма несовершенного остеогена, которая часто обнаруживается не сразу, а только тогда, когда дети немного подрастают и часто что-то ломают (например, когда учатся ходить). Телосложение в основном нормальное, деформации костей также незначительны. Часто пациенты после половая зрелость слабослышащих. Несовершенный остеогенез I типа наиболее распространен в популяции.
• Тип II
  Это наиболее тяжелая форма остеогенеза у ранее едва или совсем не жизнеспособных пациентов, часто во время или вскоре после рождение Однако теперь описаны также случаи, когда дети с типом II могут выжить.
• Тип III
  У пациентов с III типом заболевания резко повышается хрупкость костей и наблюдается задержка роста. Сильно деформированы руки, ноги и позвоночник. Пациентам часто вскоре понадобится инвалидная коляска.
• Тип IV
  Больные часто бывают низкорослыми, но менее серьезно, чем пациенты с типом III. Однако могут быть самые разные степени тяжести, хрупкость костей и деформации костей.

Специальность

Сломанные кости обычно наблюдаются у пораженных детей до полового созревания. Однако наибольшая частота переломов наблюдается при первом скачке роста в возрасте 5-8 лет. После полового созревания переломы прекращаются.
Заболевание может проявляться по-разному для каждого человека. Несовершенный остеогенез (болезнь стеклянных костей) - очень разнородное и индивидуальное заболевание. Многие люди страдают лишь незначительно и почти не проявляют никаких симптомов. У пострадавшего могут быть некоторые из вышеперечисленных симптомов, но далеко не все.

диагностика

Диагноз ставится с помощью рентгена.Так как «нормальная», то есть твердая кость на рентгеновском снимке кажется белой, а хрупкая кость при несовершенном остеогенезе менее плотная и, следовательно, менее белая, болезнь можно легко диагностировать. Чаще всего деформируются длинные кости и таз.

Терапия несовершенного остеогенеза

терапияк болезни Несовершенный остеогенез лечить невозможно. Лекарства до сих пор не показали каких-либо серьезных успехов в снижении заболеваемости. Станьте пациентом бисфосфонаты (прежде всего Pamidronate) вводится для укрепления костного вещества и, следовательно, более интенсивного физиотерапевтический уход включить.
Соответствующий эффект бисфосфонатов при несовершенном остеогенезе был очень хорошо исследован и доказан, поскольку они также используются в терапии остеопороз используются. Эта терапия также снимает боль в костях и, таким образом, усиливает мотивацию детей к физиотерапии. Как и любое лекарство, бисфосфонаты имеют побочные эффекты. Особенно важно отметить, что бисфосфонаты необходимо принимать перед завтраком.

Поскольку эти препараты атакуют слизистую оболочку, пациентам не разрешается лежать в течение получаса после приема внутрь, чтобы избежать повреждения слизистой оболочки. пищевод следует избегать, используя черепицу.
В дополнение к тем, что используются снаружи Ортезы при несовершенном остеогенезе, которые предотвращают переломы и предотвращают деформации, существует также возможность хирургического лечения несовершенного остеогенеза. Гвозди вставляются в кости, чтобы защитить кость для стабилизации и предотвращения переломов костей. Сложность здесь в том, что у детей не следует травмировать пластину роста, так как в противном случае нарушается рост костей.
Специально для этого существует так называемый Бейли-Dubow-Nagel, который вводится за пластину роста. Эти гвозди состоят из двух частей и растягиваются (сравнимы с карнизом), так что они практически растут вместе с вами. Они не только предотвращают переломы, но и сохраняют прямую кость. Большим преимуществом этих ногтей является то, что их не нужно снимать, поэтому они остаются в кости на всю жизнь.

профилактика

Настоящего заболевания нельзя избежать, можно попытаться предотвратить только сломанные кости. Для этого можно использовать ортезы и шины. Ортезы - это костные шины из пластика, в которые, например, заделана нога. Слово, вероятно, произошло от слов «ортопедический» и «протез».
Ортезы служат для внешней стабилизации костей и суставов - корсет также является одним из ортезов. Разнообразие ортезов варьируется от простых скоб для ног или стоп до специально изготовленных накладок на все тело для детей с заболеваниями, которые используются только в крайних случаях.

прогноз

В период полового созревания переломы обычно прекращаются или, по крайней мере, возникают реже. Чем позже вообще проявляется склонность к переломам, тем более благоприятный прогноз. Если переломы начинаются не раньше 10 лет, например, половое созревание не за горами и, следовательно, конец аномальным Ломкость костей быть предвиденным. Многие деформации и переломы влияют на передвижение, то есть бег и ходьбу, так что многие пациенты впоследствии смогут работать только в сидячем положении. Однако с возрастом переломы могут начаться снова.