Болезнь Гиршпрунга

определение

Болезнь Гиршпрунга - редкое врожденное заболевание. Это происходит примерно у 1 из 3000-5000 новорожденных. Заболевание проявляется в желудочно-кишечном тракте.
Нервные клетки и пучки нервных клеток (ганглии) отсутствуют в части кишечника. Говоря техническим языком, говорят об аганглионозе. В дополнение к кишечнику, внутренняя мышца сфинктера, которая отвечает за удержание стула, также страдает от недостатка нервных клеток. Из-за отсутствия нервных клеток в отделах кишечника стул больше не может транспортироваться в направлении ануса волнообразными мышечными движениями (перистальтика), так что кишечное содержимое / стул накапливается перед пораженным участком кишечника, потому что мышцы пораженного участка больше не могут расслабиться, вызывая сужение. возникает.

Болезнь Гиршпрунга обычно поражает только толстую кишку; тонкая кишка может поражаться этим заболеванием очень редко. Примерно в трех четвертях случаев поражаются сигмовидная и прямая кишки, то есть два концевых отдела толстой кишки. Вся толстая кишка поражается менее чем у десяти процентов пациентов. У этих пациентов симптомы более выражены.

Состояние возникает у новорожденных или младенцев. Только в очень редких случаях он может проявиться только во взрослом возрасте. Обычно это происходит, когда пораженный участок кишечника без нервов очень короткий и поэтому имеет небольшой вес.

Подробнее по темеБоль в толстой кишке.

причины

Болезнь Гиршпрунга вызывается нарушением эмбрионального развития между четвертой и двенадцатой неделями беременности. Нервные клетки (ганглии) не могут мигрировать в нервное сплетение так называемого мышечно-кишечного сплетения, которое обычно расположено в мышцах стенки кишечника. Чтобы компенсировать недостаточную иммиграцию нервных клеток в стенку кишечника, выше по течению в кишечнике подключается нейронная сеть, которая в большей степени высвобождает ацетилхолин. Ацетилхолин увеличивает активность мышц кишечника, вследствие чего возникает постоянное напряжение (спастичность) мышц кишечника, связанное с заболеванием.

Генетический компонент определенно играет роль в заболевании. Заболевание может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному признаку. Но есть также много детей, у которых нет типичных генных мутаций и у которых болезнь не передалась по наследству.Если части кишечника будущего ребенка недостаточно кровоснабжаются или возникает вирусная инфекция, это также может вызвать заболевание.

Узнайте больше по теме здесь: Автономная нервная система

симптомы

Симптомы болезни Гиршпрунга проявляются у новорожденного. Ребенок привлекает внимание из-за сильно вздутого живота. С другой стороны, первый жидкий стул (технически называемый меконием) должен выделяться в течение первых 24-48 часов. У новорожденных с болезнью Гиршпрунга первый стул выходит поздно или, как правило, вообще не выходит. В некоторых случаях это происходит из-за того, что кишечная непроходимость (кишечная непроходимость) уже сформировалась. Иногда может возникнуть рвота желчью.

Если ребенок будет обследован в поликлинике в рамках ректального обследования в связи с его симптомами, врач заметит повышенный мышечный тонус сфинктера, при этом в брюшной полости много каловых масс, но прямая кишка пуста.

Также прочтите статью: Мекония илеус.

диагностика

На основе основных симптомов запускаются различные диагностические процедуры. Вначале живот сначала исследуют путем пальпации и прослушивания. В некоторых случаях может ощущаться сопротивление стула, которое вызвано стулом перед суженной и пораженной областью кишечника. Обычно за этим следует ультразвуковое исследование брюшной полости, при котором вы можете увидеть, насколько наполнен кишечник и есть ли какие-либо расширения. Обычно после этого делают рентген брюшной полости.

Биопсия слизистой оболочки кишечника в конечном итоге приводит к окончательному диагнозу, который затем может быть использован для четкого определения пораженных сегментов кишечника. Также можно растянуть прямую кишку (измерение ректального давления). Обычно после растяжения прямой кишки возникает рефлекс расслабления внутреннего сфинктера, но этого не происходит в случае болезни Гиршпрунга.

Рентгеновский

Подозрение на наличие болезни Гиршпрунга обычно подтверждается рентгеновским снимком. Для рентгенологического исследования в толстую кишку вводится контрастное вещество. Характерно, что при наличии болезни Гиршпрунга может определяться скачок диаметра кишечника. Пораженный болезнью сегмент узкий. Перед этой точкой снова имеется значительно увеличенный участок кишечника, так как кал накапливается перед прилегающим сужением. Говорят о так называемом мегаколоне, который можно увидеть на рентгеновских снимках, как о ключевом признаке болезни Гиршпрунга.

Даже если диагноз болезни Гиршпрунга зачастую уже можно поставить с помощью рентгеновского исследования, это не делает последующую биопсию слизистой оболочки излишней, потому что типичный мегаколон не всегда может быть действительно виден на рентгеновском снимке, если болезнь присутствует. Особенно, когда поражен только короткий отдел кишечника.

Биопсия слизистой оболочки

Диагноз болезни Гиршпрунга подтверждается биопсией слизистой оболочки кишечника. Биопсия может быть использована для демонстрации отсутствия ганглиозных клеток в мышцах частей толстой кишки и, таким образом, для определения того, какие части толстой кишки точно поражены. Это важно знать для последующей операции. Кроме того, можно обнаружить повышенную концентрацию ацетилхолинэстеразы, фермента, расщепляющего важное вещество-посредник, ацетилхолин, который чрезмерно активен при заболевании. Биопсия проводится либо под общим наркозом, либо под седативным действием (успокаивающее).

Вы можете узнать больше об этом здесь: Биопсия.

Терапия болезни Гиршпрунга

Лечение болезни Гиршпрунга не может быть консервативным, оно должно проводиться хирургическим путем. Вначале иногда хирургическим путем создают искусственный задний проход (anus praeter), чтобы можно было опорожнить кишечник. Искусственный задний проход создается перед пораженным заболеванием участком. Это означает, что болезнь можно преодолеть на определенный период времени, чтобы состояние здоровья снова стабилизировалось, и, наконец, можно было прооперировать ребенка в лучшем состоянии.

Затем на втором этапе хирургического вмешательства удаляется пораженный сегмент кишечника (резекция), а остальные отделы кишечника соединяются с еще короткой частью прямой кишки. Операция не проводится при большой открытой абдоминальной операции, но обычно операция может быть выполнена через задний проход (трансанально). Иногда необходимо использовать малоинвазивную процедуру (лапароскопическую). Часто вначале можно избежать создания искусственного заднего прохода, а пораженный участок кишечника можно удалить напрямую.

После операции необходимо обеспечить регулярное опорожнение кишечника. Частота опорожнения и консистенция стула должны вернуться к норме в течение нескольких недель или месяцев после операции. Около 90% детей после операции здоровы.

На что нужно обращать внимание во время еды?

Основная проблема после операции по поводу болезни Гиршпрунга - стойкая склонность к запорам и газам. Поэтому во время еды важно обращать внимание на следующее:

• Избегайте продуктов, вызывающих запор: шоколада, какао-напитков, бананов, белого хлеба, белого риса, слишком большого количества сладостей.

• Избегание продуктов, содержащих метеоризм: гороха, фасоли, других бобовых, слишком жирных продуктов.

• адекватное увлажнение. Немецкое общество питания (DGE) рекомендует здоровым людям следующие количества питья:

детка	400-600 мл в день
14 лет	820 мл в день
4-7 лет	940 мл в сутки
7-10 лет	970 мл в сутки
10-13 лет	1170 мл в день
13-15 лет	1330 мл в день
15-19 лет	1530 мл в день
взрослые люди	1410 мл в сутки

осложнения

Поскольку у новорожденных с болезнью Гиршпрунга стул часто отсутствует, необходимо очистить искусственный стул. Если это не сделать вовремя, может возникнуть осложнение так называемого некротического энтероколита - острого, опасного для жизни заболевания желудочно-кишечного тракта.

Если стул чрезмерно колонизирован бактериями, это может привести к токсическому мегаколону, то есть острому воспалению кишечника. К страшным и опасным для жизни осложнениям относятся заражение крови (сепсис) и воспаление брюшины (перитонит).

Мегаколон как осложнение

При болезни Гиршпрунга, в зависимости от степени заболевания, чаще всего отсутствуют нервные клетки прямой кишки и петли сигмовидной кишки. Из-за отсутствия нервных клеток в толстом кишечнике кишечник в этих областях очень узкий. Стул может проходить через это узкое место только в очень небольших количествах или вообще не проходить. В результате происходит расширение отделов кишечника, находящихся перед сужением. Увеличение толстой кишки в медицине называется мегаколоном (по-гречески «толстый кишечник»).

Это осложнение почти всегда возникает с болезнью Гиршпрунга, если оно не обнаружено заранее (например, из-за отсутствия потери Киндспеха). В 15% случаев развивается токсический мегаколон, расширенный кишечник поражается бактерией под названием Clostridium.

Для получения дополнительной информации прочтите: Токсичный мегаколон.

Болезнь Гиршпрунга у младенцев

Болезнь Гиршпрунга - это заболевание, которое обычно поражает младенцев. Обычно проявляется сразу после рождения. Если заболевание поражает только короткий отрезок кишечника, детей часто замечают только после отлучения от груди. До тех пор, пока дети не будут переведены на правильную пищу, стул обычно тонкий, чтобы легче было преодолеть сужение, а «дети Хиршпрунга» не привлекают внимания сразу после рождения. После перехода с чистого грудного вскармливания на дополнительное питание у детей обычно появляются сильные запоры и другие типичные симптомы.

Как уже было сказано, болезнь обычно проявляется через несколько часов / дней после родов.

Наследование при болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга - наследственное заболевание. При этом не какой-либо конкретный ген может быть определен как триггер заболевания. В зависимости от того, какой ген поражен, заболевание наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному признаку. Аутосомно-доминантный означает, что если новорожденный унаследовал больной ген от одного из родителей, он автоматически заболевает. При аутосомно-рецессивном наследовании ребенку необходимы два болезненных гена, то есть больной ген от матери и больной ген от отца, чтобы развить болезнь. Следовательно, риск развития болезни Гиршпрунга значительно ниже при аутосомно-рецессивном наследовании, чем при аутосомно-доминантном наследовании.

Исследования показали, что чем длиннее пораженный участок кишечника, тем выше риск его передачи детям. Мальчики в четыре раза чаще подвержены этой болезни, чем девочки. Заболевание также чаще встречается у детей с трисомией 21 (синдром Дауна). Около 12% детей с синдромом Дауна также страдают болезнью Гиршпрунга.

Можно ли вылечить болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга - заболевание кишечника с очень хорошим прогнозом. У 80-85% пациентов с болезнью Гиршпрунга поражаются только прямая кишка и сигмовидная петля. Таким образом, хирургическое удаление отделов кишечника, не снабженных нервными клетками, довольно просто, а из-за большой доли оставшейся толстой кишки последующие осложнения также менее выражены. После этой операции качество жизни большинства пациентов остается нормальным, и их следует считать «вылеченными».

Около 30% пострадавших продолжают страдать от склонности к запорам и, возможно, к другим симптомам, которые упомянуты ниже. К сожалению, примерно половина толстой кишки поражена у 10-15% пациентов, а вся толстая кишка поражена болезнью Гиршпрунга примерно у 5%. При этих так называемых «длительных аганглионозах» (аганглионоз - еще один технический термин для обозначения болезни Гиршпрунга) прогноз несколько хуже, а осложнения возникают чаще. Возможные осложнения: недержание мочи, склонность к запорам, образование рубцовых сужений в кишечнике, воспаление кишечника, вызванное бактериями. Пациенты с длительной степенью болезни Гиршпрунга излечиваются от болезни Гиршпрунга, но им приходится бороться с этими осложнениями.

Какова продолжительность жизни при болезни Гиршпрунга?

Ограничена ли продолжительность жизни при болезни Гиршпрунга или нет, зависит от сопутствующих пороков развития, которые также влияют на пациента. В 70% случаев пораженные дети полностью здоровы, за исключением болезни Гиршпрунга. Продолжительность жизни не ограничена и соответствует продолжительности жизни других детей.

В 30% случаев дети с болезнью Гиршпрунга болеют другими заболеваниями. К ним относятся, например, синдром Дауна и другие наследственные синдромы. Продолжительность жизни зависит от синдрома, которым страдает ребенок. В редких случаях болезнь Гиршпрунга протекает вместе с другими пороками развития без синдрома. Затем ожидаемая продолжительность жизни может быть ограничена в зависимости от сопутствующего порока развития (например, недоразвитых легких).

Какие симптомы проявляются у взрослых при болезни Гиршпрунга?

Взрослых с болезнью Гиршпрунга следует разделить на две группы. Первая группа - это взрослые, которым в детстве диагностировали болезнь Гиршпрунга и которые перенесли операцию. В зависимости от объема операции у этих пациентов либо отсутствуют симптомы, либо наблюдаются легкие или тяжелые осложнения.
Симптомы могут включать недержание мочи (пациенты не могут контролировать дефекацию) или склонность к запорам. Также могут развиться рубцовые сужения кишечника, что может привести к проблемам с пищеварением или кишечной непроходимости, которую затем необходимо прооперировать. Некоторые пациенты все еще страдают от частых воспалений кишечника, вызванных бактериями в зрелом возрасте.

Вторая группа пациентов с болезнью Гиршпрунга в зрелом возрасте состоит из тех, кому в детстве не был поставлен диагноз. Это влияет только на небольшой процент людей с болезнью Гиршпрунга. Более 90% диагностированы как младенцы, большинство остальных пациентов - в более позднем детстве. Как правило, пациенты, которым не ставят диагноз до тех пор, пока они не станут взрослыми, - это пациенты с поражением только короткого участка кишечника.
Типичным симптомом этих пациентов является запор, который трудно контролировать даже с помощью здоровой диеты с высоким содержанием клетчатки, достаточного потребления жидкости и легких слабительных мер. Часто такие пациенты могут опорожнить кишечник только с помощью одной клизмы и испытывают сильную боль.

Запор - что вы можете с этим поделать? Подробнее читайте здесь.