Неврология-Онлайн

Миотоническая дистрофия

Синонимы

Миотоническая дистрофия, болезнь Куршмана, болезнь Куршмана-Штейнерта

англ .: Миотоническая (мышечная) дистрофия.

введение

Миотоническая дистрофия - одна из самых распространенных мышечных дистрофий. Это связано с мышечной слабостью и истощением мышц, особенно в области лица, шеи, предплечий и кистей рук, а также голеней и ступней. Здесь характерно сочетание симптомов мышечной слабости и замедленного расслабления мышц после сокращения. Кроме того, в разной степени возникают нарушения других систем организма: потеря яичек и гормональные нарушения, сердечная аритмия, помутнение хрусталика (катаракта), нарушения глотания и речи, иногда в ходе заболевания снижается интеллектуальная работоспособность. Миотоническая дистрофия - это наследственное заболевание, которое имеет тенденцию проявляться раньше из поколения в поколение. Было обнаружено, что причиной заболевания является характерное изменение генома на хромосоме 19, которое приводит к уменьшению накопления белка, обеспечивающего неповрежденность мембраны мышечных волокон. В целом тяжесть заболевания и поражение различных органов варьируются от пациента к пациенту, а ожидаемая продолжительность жизни пациента в первую очередь определяется поражением сердца. Причинной терапии заболевания не существует, симптомы заболевания пораженных органов можно лечить симптоматически с помощью лекарств. Существует повышенный риск анестезии во время операций, который можно снизить с помощью определенных препаратов.

определение

Дистрофическая миотония - наиболее распространенная мышечная дистрофия в зрелом возрасте, связанная с мышечной слабостью, атрофией и задержкой расслабления мышц после активности. Заболевание также может поражать различные другие системы органов. Клинически различают 3 различных формы миотонической дистрофии.

врожденный (врожденный) с появлением симптомов в младенчестве
взрослый (наиболее распространенная форма) начиная со второго и третьего десятилетий жизни и
поздняя форма, которая начинается в преклонном возрасте.

эпидемиология

Частота миотонической дистрофии составляет 1/8000 - 1/20000. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, что означает, что дети пострадавших имеют 50% -ный риск развития болезни, независимо от пола. Существует тенденция к тому, что болезнь проявляется раньше от поколения к поколению и болезнь выражается сильнее ("предвосхищение“).

основная причина

Причина миотоническая дистрофия является продолжением раздела в Хромосома 19 за пределами определенного уровня. Это приводит к снижению выработки белка, который частично отвечает за стабильность мембраны мышечных волокон. Степень удлинения увеличивается с передачей по наследству от поколения к поколению и показывает определенную связь с началом и тяжестью симптомов.

симптомы

При взрослой форме миотонической дистрофии сочетание прогрессирующей мышечной слабости, особенно мышц кисти и предплечья, стопы и лица, с замедленной реакцией расслабления мышц после нагрузки (миотония). Это также особенно заметно в мышцах рук и пальцев, а также в мышцах лица и горла. Б. Трудность ослабить сжатый кулак или снова открыть закрытые глаза. По мере прогрессирования заболевания это может привести к затруднению глотания или, из-за поражения дыхательных мышц, к нарушению дыхания.

Наблюдаются аритмии в области сердца, учащенное сердцебиение и спотыкание сердца. В области половых органов появляются такие симптомы, как сморщивание яичек, отсутствие или нерегулярность менструации и осложнения беременности.

Кроме того, пациенты часто страдают помутнением хрусталика (катаракта, «катаракта») и потерей слуха внутреннего уха.

При детской форме миотонической дистрофии пораженные дети рано падают из-за мышечной слабости ("гибкий младенец«= Вялый новорожденный ребенок), пьянство, слабость и задержка моторного развития. Течение болезни обычно более тяжелое. Позднее течение болезни при определенных обстоятельствах может быть нетипичным и, например, быть обнаружено только в контексте дальнейшей диагностики катаракты или в контексте выяснения семейных случаев заболевания у прямых потомков. Пациенты с миотонической дистрофией имеют повышенный риск анестезии, так как заболевание может приводить к различным общим анестетикам чаще к осложнениям, особенно в области сердечно-сосудистой системы и дыхания, чем у здоровых пациентов. Поэтому важно, чтобы анестезиолог был проинформирован о наличии заболевания до операции.

Дифференциальные диагнозы

Дифференциальный диагноз включает другие миотонические расстройства в зависимости от преобладающих симптомов (замедленное расслабление мышц) или другие мышечные дистрофии (мышечное истощение). Кроме того, заболевания нервной системы могут привести к слабости и потере мышц, контролируемых пораженными нервами.

диагностика

Клинически новаторским является наличие миотонии (замедленного расслабления) мышц с атрофией мышц (уменьшение размеров и сокращение мышц). При измерении электрической мышечной активности на ЭМГ (электромиограмме) характерно обнаружение низкого уровня отдельных высыпаний (как при мышечных дистрофиях) и возникновения серии быстрых разрядов (как при миотонии, так называемой «мышечной дистрофии»).Шум пикирующего бомбардировщика).

Анализ крови показывает симптомы гибели мышечных клеток (повышенное значение мышечного фермента «СК») и, возможно, последствия поражения эндокринной системы (пониженные значения половых гормонов). Генетическое обследование человека может обнаружить удлинение участка хромосомы 19 в клетках крови, что характерно для миотонической дистрофии. Если был поставлен диагноз миотоническая дистрофия, важно уточнить функцию сердца хотя бы с помощью ЭКГ (электрокардиограммы), чтобы на ранней стадии выявить признаки возможной дисфункции.

терапия

Причинная терапия миотонической дистрофии в настоящее время невозможна. Сердечные аритмии можно лечить с помощью лекарств и, при необходимости, с помощью кардиостимулятора, а мышечные спазмы - с помощью лекарств, которые оказывают стабилизирующее действие на состояние активации мышечной клетки. Если есть гормональные нарушения, их также можно лечить с помощью лекарств. В определенной степени физиотерапия может использоваться для противодействия симптомам мышечной слабости, чтобы обеспечить подвижность пациента и предотвратить неправильную осанку.

прогноз

Заболевание медленно прогрессирует и варьируется от пациента к пациенту. Продолжительность жизни пациентов сокращается в среднем до 50-60 лет, часто наступает смерть. Сердечная недостаточность а.