Трисомия 13 у будущего ребенка

Определение - что такое трисомия 13 у будущего ребенка?

Трисомия 13, также известная как синдром Патау, представляет собой изменение хромосом, в котором хромосома 13 присутствует три раза, а не два раза. Заболевание связано с пороками развития нескольких внутренних органов и во многих случаях может быть диагностировано еще до рождения. Дети, рожденные с трисомией 13, редко доживают до шести месяцев. Трисомия 13 встречается примерно у 1 из 10 000 детей.

Подробнее по теме: Хромосомная аберрация - что это?

причины

В подавляющем большинстве случаев причиной трисомии 13 является неисправность яйцеклеток или сперматозоидов. Эти клетки обычно имеют половину хромосомного набора из 23 хромосом. При последующем оплодотворении объединение яйцеклетки и сперматозоидов создает клетку с полным набором хромосом, то есть 46 хромосом.

Подробнее по теме: Хромосомы - структура, функции и заболевания

При трисомии 13 происходит ошибка разделения хромосом в яйцеклетках или сперматозоидах, поэтому хромосома 13 присутствует дважды. Соответственно, после оплодотворения хромосома 13 присутствует в трех экземплярах. Говорят о трисомии.

Точная причина этой ошибки в распределении хромосом до сих пор не установлена. Одним из возможных факторов риска является пожилой возраст матери при оплодотворении.

Диагноз до рождения

В большинстве случаев трисомия 13 может быть диагностирована до рождения в рамках дородового наблюдения. Во время ультразвукового исследования стандартно проводится так называемое измерение шейной складки. Складка на шее - это скопление жидкости под кожей в области шеи у будущего ребенка. Толщина от 3 мм считается утолщенной. Утолщенная складка на шее может указывать на ряд заболеваний, таких как трисомия 21, 18 и 13.
Если это обследование заметно, следует ряд дальнейших обследований. Это включает анализ околоплодных вод и забор проб из плаценты. Из этих образцов можно получить детские клетки для хромосомного анализа. Хромосомный анализ показывает, присутствует ли трисомия.

Подробнее по теме: Генетическая экспертиза

В дополнение к упомянутым выше инвазивным методам обследования, которые всегда сопряжены с риском выкидыша, существуют также неинвазивные анализы крови, такие как тест Harmony для выявления трисомии.

Подробнее по теме: Пренатальный тест

Сопутствующие симптомы

Поскольку измерение складки шеи обычно проводится на 10–14 неделе беременности, обычно нет никаких симптомов или признаков, которые беременная женщина могла бы заметить до того, как будет поставлен диагноз.
Если трисомия 13 остается невыявленной, симптомы возникают только после рождения из-за порока развития внутренних органов, скелетной системы и центральной нервной системы.

Лечение / терапия

Лечения трисомии 13 до рождения не существует. После родов есть несколько вариантов обеспечения наилучшего ухода за ребенком. Даже в этом случае прогноз для ребенка с трисомией 13 очень плохой.

Прогноз / продолжительность

Прогноз для ребенка с трисомией 13 плохой. Большинство детей умирают в утробе матери, а еще большая часть умирает в первый месяц жизни. Лишь очень небольшая часть детей доживает до шести месяцев, несмотря на лечение.