Причины муковисцидоза

Мутация гена при муковисцидозе

Муковисцидоз (также: муковисцидоз, муковисцидоз) является одним из неизлечимое нарушение обмена веществ, она генетический Болезнь та одна аутосомно-рецессивный Далее следует наследование. У каждого человека есть двойной набор хромосом (одна от отца и одна от матери) с генами, распределенными по ним, что означает, что существует два гена для каждого свойства.

Аутосомно-рецессивный означает, что заболевание проявляется только в том случае, если оба гена обнаруживают дефект муковисцидоза, поэтому и отец, и мать должны были быть носителями больного гена и передать его своему ребенку. Те, у кого есть только один мутировавший ген, сами не болеют, но могут передать болезнь своим детям.

При муковисцидозе это так называемый Ген CFTR изменен (видоизменен) на Хромосома 7 расположен. Уже доказано более 1000 мутаций, которые могут вызывать кистозный фиброз через определенные изменения, но наиболее распространенной является мутация ? F508где аминокислота Фенилаланин отсутствует в гене. Это около 70% болезней.

Ген CFTR кодирует один Хлоридный канал, В результате генетического дефекта эти хлоридные каналы только неправильно продуцируются организмом, что серьезно влияет на функцию каналов. Они расположены в клеточных мембранах различных органов и обычно проницаемы для хлорид-ионов, что делает их ответственными за Содержание жидкости выделения из разных тканей. Поскольку хлоридные каналы, встроенные в пациентов с муковисцидозом, больше не функционируют должным образом, секреция недостаточно обогащается жидкостью и образуется жесткий, густые выделения.

Органы, которые особенно поражены, - это поджелудочная железа и легкое, но есть и каналы CFTR в Тонкий кишечник, в Желчные пути, в потеть- И в Половые железы, Вязкий секрет замедляет скорость потока и поэтому приводит, например, к закупорке бронхов в легких или закупорке протоков желез. В результате органы значительно ограничены в своих функциях, а также иногда более восприимчивы к Инфекции, В конечном итоге это приводит к появлению самых разных симптомов муковисцидоза.