Ген рака груди

Что такое ген рака груди?

Развитие рака груди (Рак молочной железы) может иметь много причин. В некоторых случаях это может быть связано с мутацией гена.
Однако считается, что только 5-10% случаев рака груди вызваны наследственной генетической причиной. В этом случае говорят о наследственном раке груди. Наиболее частым является изменение гена BRCA-1 или BRCA-2. BRCA означает BReast CAncer.

Какое влияние ген рака груди оказывает на риск рака груди?

Мутация гена BRCA-1 или BRCA-2 увеличивает риск развития рака груди до 80%. Для сравнения, женщины без генной мутации имеют 10% риск развития рака груди к 85 годам. Кроме того, уменьшается возраст начала заболевания. В среднем у генных носителей рак груди развивается примерно на 10-20 лет раньше, чем у женщин без семейного риска.
Заболевание чаще возникает в возрасте до 50 лет. Заметным признаком мутации гена является двустороннее возникновение рака груди, а также встречаемость у мужчин, у которых обычно развивается очень агрессивный вариант.

Когда есть мутация в гене BRCA1 или BRCA2, увеличивается не только риск рака груди, но и других видов рака. Особое внимание следует уделить раку яичников (Рак яичников). Однако он также увеличивает риск рака толстой кишки, поджелудочной железы, желудка и простаты.

Более поздние исследования постепенно открывают другие гены, которые могут привести к раку груди (например, RAD51C). Если присутствует генная мутация, в семье часто бывает несколько случаев рака груди, часто с ранним началом заболевания у соответствующего человека.

Подробнее об этом: Риск рака груди

Что такое BRCA-1? Что такое BRCA-2?

Наследственные генные мутации присутствуют во всех клетках организма с рождения. Они передаются через родительские половые клетки, включая гены BRCA-1 и BRCA-2. Если они целы, они оказывают защитное действие на клетки организма. Предполагается, что они предотвращают развитие рака в клетках. Поэтому их называют «генами-супрессорами опухолей». Однако, если ген BRCA не работает должным образом, он больше не может выполнять свою защитную функцию, и риск развития рака быстро возрастает.

Изучать возрастающий риск непросто. Последние данные показывают следующий повышенный риск мутации гена BRCA-1:

• 72% риск развития рака груди в возрасте до 80 лет. Мутации BRCA-1 приводят к развитию рака в среднем на 10 лет раньше.

• С другой стороны, 40% риск развития второго, нового рака груди в течение следующих 20 лет.

• 44% риск рака яичников

Для сравнения, следующее увеличение риска является результатом мутации BRCA-2:

• 69% риск развития рака груди в возрасте до 80 лет

• С другой стороны, 26% риск развития второго нового рака груди в течение следующих 20 лет.

• 17% риск рака яичников

Цифры показывают, что мутация гена означает значительное увеличение риска для пострадавших. BRCA-1 особенно опасен.
Поэтому необходимо подробное расследование и опрос возможных носителей генов. В частности, в случае увеличения случаев заболевания в семье (положительный семейный анамнез) с ранним началом заболевания и быстрым прогрессированием, люди должны быть тщательно обследованы и наблюдаться.

Вас больше интересует эта тема? Тогда прочтите нашу следующую статью ниже: Мутация BRCA - Симптомы, причины и лечение

Что для меня значит наличие этого гена?

Как уже упоминалось, женщины с положительным семейным анамнезом должны находиться под тщательным наблюдением и, возможно, проходить тестирование.
Прежде чем принять решение о молекулярно-генетическом диагнозе, следует взвесить все «за» и «против» и разобраться в пределах диагностики и возможных последствиях.
Здесь могут быть полезны психологические консультации. Если вы решите пройти тест после периода обдумывания, обычно в первую очередь обследуют члена семьи, больного раком груди и / или яичников.

Помимо BRCA-1 и BRCA-2, обследование также включает восемь других генов и обычно занимает 6-8 недель.
Однако, если мутация гена не может быть обнаружена, нельзя исключить наследственное заболевание, поскольку гены, известные и проверяемые на данный момент, могут объяснить только 35-40% семейных заболеваний.

Если обнаружена генная мутация, можно поставить диагноз наследственного рака груди и яичников. Для человека, который уже болен, это означает повышенный риск повторного развития рака.
Следует использовать более эффективные методы раннего обнаружения и рекомендации по оперативным вмешательствам. Следующие шаги показывают, что диагностика генной мутации имеет последствия для всей семьи.

Родственники первой степени родства имеют 50% -ный риск также быть носителями мутации. Если мутация может быть обнаружена у человека, который еще не инфицирован, у него повышается риск развития рака. Ей также следует принять участие в усиленных методах раннего выявления и обратиться за советом по поводу оперативного вмешательства. Раннее выявление включает в себя пальпаторное обследование каждые шесть месяцев и ультразвуковое исследование груди, а также ежегодную магнитно-резонансную томографию груди с 25 лет. С 40 лет необходимо регулярно проходить маммографию (рентгенологическое исследование груди).

Упомянутые возможные хирургические меры включают профилактическое удаление яичников и маточных труб, а также молочной железы. Удаление яичников после завершения планирования семьи (снижающая риск сальпингооваарэктомия) снижает риск рака яичников примерно на 95%, а также риск рака груди.
Удаление молочной железы снижает риск рака груди примерно на 90%. Грудь можно восстановить. Хирургические меры следует подробно обсудить с лечащим врачом и взвесить.

Если человек, обращающийся за советом, у которого нет никаких генетических мутаций в семье, не имеет более высокого риска, чем население в целом.

Узнайте больше по теме здесь Скрининг рака груди.

Сколько стоит генетический тест?

Стоимость генетического теста составляет от 3000 до 6000 евро, в зависимости от объема. Однако, если есть обоснованные подозрения, медицинские страховые компании обычно покрывают расходы. Более чем в 80% случаев расходы покрываются без проблем.

Положительный семейный анамнез считается обоснованным подозрением. Есть много разных созвездий. Например, как минимум три женщины в семье должны иметь рак груди независимо от возраста, или как минимум две женщины больны раком груди, если одна моложе 50 лет, или как минимум две женщины болеют раком яичников, или как минимум один мужчина болен раком груди.
Следует отметить, что речь идет только о членах семьи либо по материнской, либо по отцовской линии. Рекомендации постоянно обновляются на основе исследований, и их следует читать при рассмотрении вопроса о генетическом тесте.

Читайте также: Генетический тест

Как передается ген рака груди?

Наследование мутаций BRCA-1 и BRCA-2 является предметом так называемого аутосомно-доминантного наследования. Это означает, что мутация BRCA, присутствующая у одного из родителей, имеет 50% вероятность передачи потомству.
Это происходит независимо от пола, а также может передаваться по наследству от отца. Если у кого-то не обнаружено мутации, он не может передать ее.

Подробнее по теме здесь: Является ли рак груди наследственным?

Насколько распространен ген рака груди в популяции?

Мутация BRCA встречается очень редко. Только примерно один из 500 человек несет мутацию в гене BRCA1, и только примерно один из 700 человек несет мутацию в гене BRCA2.
Только 5-10% случаев рака груди можно отнести к наследственной причине, при этом мутация BRCA-1 или BRCA-2 присутствует только в 25% случаев.