Педиатрия

Трисомия 18

определение

Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, представляет собой серьезную генную мутацию. Хромосома 18 встречается в клетках тела три раза вместо обычных двух.
После трисомии 21, также известной как синдром Дауна, трисомия 18 является вторым наиболее частым случаем: в среднем поражается около 1 из 6000 рождений.

Синдром Эдвардса - это синдром с тяжелыми симптомами и очень плохим прогнозом.
Около 90% пораженных плодов умирают до рождения.

причины

Трисомия 18 - это так называемая хромосомная аберрация, при которой хромосома 18 является дефектной в клетках организма.
Обычно каждая клетка в организме имеет 23 пары хромосом, каждая с двумя хромосомами, также называемая двойным набором хромосом.
Одна из хромосом принадлежит отцу, другая - от матери.
Это связано с тем, что яйцеклетка и сперматозоид имеют только так называемый половинный набор хромосом.
Если две клетки сливаются, каждая из 23 хромосом присутствует дважды.

Есть несколько способов, когда в этом процессе появляются ошибки, ведущие к третьей 18-й хромосоме:
Например, неправильное деление хромосом могло произойти уже во время развития яйцеклетки матери.
Однако также возможно, что отцовские сперматозоиды развились неправильно.
Однако ошибка также может возникнуть только после того, как сперматозоиды и яйцеклетки слились с дальнейшими делениями клеток.

В зависимости от того, когда произошла ошибка, приведшая к трисомии, существует 3 различных типа трисомии 18: свободная трисомия, мозаичная трисомия и трисомия с транслокацией.

Вероятность трисомии 18 увеличивается с возрастом матери во время беременности. Однако молодые матери также могут иметь детей с трисомией 18. Возраст матери следует рассматривать как фактор риска и не следует категорически связывать с трисомией.

диагностика

Если лечащий гинеколог во время ультразвукового исследования замечает типичные нарушения у будущего плода, по этим изменениям можно заподозрить трисомию 18.
Затем у матери может быть проведен анализ крови.
Если определенные показатели крови у матери повышены, это может указывать на повышенную вероятность хромосомных аберраций.

В последнее время специфический анализ на трисомию можно проводить и с помощью анализа крови матери, ведь в крови матери также можно обнаружить фрагменты детской ДНК. Доступны три теста: тест панорамы, тест гармонии или пренатальный тест. Тем не менее, следует сказать, что обнаружение трисомии на основе крови матери не дает 100% уверенности. Тест может быть как ложноотрицательным, так и ложноположительным.

Поэтому для постановки надежного диагноза необходимы инвазивные исследования.
Однако нельзя недооценивать риски этих обследований, которые в худшем случае могут привести к выкидышу. Образец ткани берется из материнского жмыха или околоплодных вод, чтобы исследовать клетки ребенка в лаборатории на предмет возможной трисомии.

Узнайте больше о вариантах диагностики по адресу: Пренатальный тест

Я распознаю трисомию 18 по этим симптомам

Синдром Эдвардса характеризуется комплексом разнообразных пороков развития и инвалидности. Они могут различаться по степени тяжести, и не обязательно все они возникают у каждого пораженного ребенка.

Типична так называемая сгибательная контрактура пальцев: пальцы согнуты и судорожно зажаты. Мизинец и указательный палец зажаты между средним и безымянным пальцами.
Также типичны небольшие размеры и малый вес новорожденного, а также пороки развития в области головы и лица.
К ним относятся следующие отклонения:

так называемые уши фавна. Уши, которые начинаются низко на лице и имеют дисморфическую форму кверху.
Удлиненная узкая голова с большим затылком.
Расщелина губы и неба.
Заметно маленький подбородок, маленький рот.
Лишь узкая щель между верхним и нижним веками.
Высокий и широкий лоб.

Кроме того, часто возникают пороки развития органов.
В основном возникают пороки сердца, так называемые диафрагмальные грыжи, пороки развития почек или пороки развития нижних мочевыводящих путей.

Основными пороками сердца являются дефекты межжелудочковой перегородки, дефекты межпредсердной перегородки или тетралогия Фалло.

На нижних конечностях часто появляются так называемые качалки. Это сильное искривление наружу подошвы стопы, напоминающее форму люльки. В области груди грудина (грудина) часто бывает очень короткой по отношению к телу.
Есть также разнообразные и тяжелые умственные нарушения.

Читайте также: Трисомия 18 у будущего ребенка

терапия

Синдром Эдвардса в наши дни вылечить невозможно.
В частности, это означает, что вы можете лечить только возникающие симптомы, но не можете предотвратить их появление.

Терапия зависит от возникших пороков развития и симптомов. Возможные методы лечения - это, например, операция по поводу порока сердца, вентиляция в случае недостаточного развития легких или кормление через зонд, если есть проблемы с приемом пищи.
Лечение направлено на максимальное улучшение качества жизни пациента и на восстановление функций органов, насколько это возможно.

прогноз

К сожалению, прогноз при трисомии 18 очень плохой. Около 90% пораженных плодов умирают во время беременности в утробе матери и не рождаются живыми.
К сожалению, смертность новорожденных также чрезвычайно высока.
В среднем только около 5% младенцев с этим заболеванием достигают возраста более 12 месяцев.
В среднем живорожденные младенцы умирают через 4 дня жизни. По статистике, у девочек с трисомией 18 продолжительность жизни выше, чем у мальчиков с этим заболеванием. К сожалению, трисомию 18 вылечить сегодня невозможно.

Течение болезни

Трисомия 18 - это так называемая хромосомная аберрация, которая приводит к заметным отклонениям от нормального развития во время развития плода в утробе матери. Трудно сделать обобщение, поскольку синдром Эдвардса может иметь различные нарушения развития и связанные с ними инвалидности. Типичные изменения включают серьезные изменения формы лица и черепа, аномалии осанки рук и органические аномалии.

Подавляющее большинство заболевших плодов умирают в утробе матери и не рождаются живыми. К сожалению, прогноз для живорожденных младенцев также очень плохой из-за тяжелого органического развития и отсутствия заживления.

Насколько это заразно?

Трисомия 18 - это не инфекция, а случайная мутация гена.
Эта генная мутация не вызывается вирусами или бактериями и никоим образом не заразна.

Заражение не может произойти через контакт с соответствующим ребенком или через контакт с родителями ребенка, братьями и сестрами.
Заражение через пищу или другие продукты также невозможно.