Заболевание стекловидного тела

причины

Кость прочная соединительная ткань (коллаген), запутавшейся в волокнах. В этой конструкции откладываются соли кальция, которые придают кости окончательную прочность и минерализуют ее.
В случае заболевания стекловидного тела есть один Генная мутация на Хромосомы 7 и 17 которые содержат информацию для образования самого важного для костей коллагена, Коллаген 1 типа, Эта мутация означает, что коллаген 1 типа формируется неправильно. Кроме того, нарушается скручивание отдельных коллагеновых волокон, что приводит к снижению прочности и устойчивости кости.

Общее

Болезнь стеклянной кости (латинское: несовершенный остеогенез) - болезнь, которая усиливается с Ломкость костей первенствует. Образно говоря, кости ломаются так же легко, как стекло, что и дало этой болезни сленговое название.
От болезни стеклянных костей в Германии страдают около 2 500–4 500 человек. Это соответствует примерно четырем-семи случаям на 100 000 жителей.

наследование

Заболевание стеклянной кости может быть наследственным. Если он уже появился в семье, он аутосомно-доминантныйt унаследовано, т.е. Дети больных родителей также заболевают этим заболеванием, поскольку получают неверную генетическую информацию.
Заболевание стекловидного тела также может спонтанныйто есть из-за случайной мутации в ДНК возникают без того, чтобы такой случай уже произошел в семье.

Встреча с доктором. Gumpert?

Буду рада посоветовать!

Кто я?
Меня зовут доктор. Николя Гумперт. Я специалист-ортопед и основатель .
Различные телепрограммы и печатные СМИ регулярно сообщают о моей работе. По телевидению HR вы можете видеть меня каждые 6 недель в прямом эфире "Hallo Hessen".
Но теперь достаточно обозначено ;-)

Для того, чтобы успешно лечить в ортопедии, необходимо тщательное обследование, диагностика и сбор истории болезни.
В частности, в нашем очень экономическом мире не хватает времени, чтобы досконально разобраться в сложных ортопедических заболеваниях и, таким образом, начать целенаправленное лечение.
Не хочу пополнять ряды «быстрых съемников ножей».
Целью любого лечения является лечение без операции.

Какая терапия дает наилучшие результаты в долгосрочной перспективе, можно определить только после просмотра всей информации (Обследование, рентген, УЗИ, МРТ и др.) быть оцененным.

Ты найдешь меня:

• Lumedis - хирурги-ортопеды
  Kaiserstrasse 14
  60311 Франкфурт-на-Майне

Вы можете записаться на прием здесь.
К сожалению, в настоящее время записаться на прием можно только в частных страховых компаниях. Надеюсь на ваше понимание!
Для получения дополнительной информации о себе см. Lumedis - Ортопеды.

симптомы

Симптомы заболевания стекловидного тела в первую очередь связаны с нестабильностью костей.
Пациенты очень быстро переносят переломы костей даже без внешней силы, так называемые усталостные переломы. Переломы чаще возникают к началу полового созревания и, как правило, становятся реже в зрелом возрасте. Крупные роднички часто заметны даже у маленьких детей. Кроме того, часто наблюдается низкий рост и деформации скелета, например сколиоз (искривление позвоночника вбок) или кифоз (образование горба).
Мышцы пораженных часто ниже среднего. К другим аномалиям относятся, например, синяя склера (то, что обычно белое в глазу, кажется синеватым), потеря слуха, гипермобильность суставов, снижение работоспособности, повышенное потоотделение и заметно мягкий череп (резиновая головка).
В контексте заболевания стекловидного тела также часто возникают дефекты сердечных клапанов, такие как недостаточность (недостаточное закрытие клапанов) или открытая межжелудочковая перегородка.

классификация

Заболевания стекловидного тела могут быть разными Подтипы разделены, каждый из которых имеет свои особенности. Рост пострадавших, а также выраженность симптомов и течение болезни часто различаются.

Тип I (тип Лобштейна): Тип I болезни стекловидного тела - это мягкий Прогрессивная форма. Часто он диагностируется только тогда, когда ребенок старше и имеет заметно частые переломы. Однако бывает и так, что диагноз ставится даже позже, когда становятся заметными сопутствующие симптомы, например Проблемы со слухом в зрелом возрасте. Пострадавшие обычно имеют несколько аномалий скелета. Их суставы обычно чрезвычайно подвижны, а мышцы довольно слабы. Склера может иметь голубоватый оттенок. В остальном тип I незаметен.

Тип II: Тип II болезни стекловидного тела представляет собой самая тяжелая форма болезни. Пациенты крайне подвержены риску переломов и страдают от недоразвитые легкие, Раньше эта форма заболевания стекловидного тела не считалась жизнеспособной, но теперь ее можно лучше лечить, что может увеличить время выживания. Тем не менее, многие дети появляются уже при рождении. множественные переломы на, поэтому дети часто умирают в течение первых 24 часов после рождения. Недостаточная зрелость легких также является решающим фактором ранней смерти молодых пациентов.

Тип III (тип Вролик): Пациенты с заболеванием стекловидного тела III типа также страдают тяжелым заболеванием. они невысокий рост и имеют множество деформаций скелета, которые возникают как на конечностях, так и на позвоночнике. Это также может повлиять на дыхание. Часто эти пациенты зависят от инвалидной коляски.

Тип IV: Тип IV можно рассматривать как более легкое течение типа III. Эти пациенты тоже невысокий рост, но меньше страдают от деформаций скелета и не нуждаются в инвалидной коляске так часто, как пациенты с типом III. Склера пораженных может быть нормальной, но также синеватой.

Тип V: У пациентов с V типом заболевания стекловидного тела наблюдается феномен избытка Образование костной мозоли на. После переломов происходит чрезмерное образование новой кости, что приводит к утолщению костей. Кроме того, у этих пациентов кальций откладывается в связочных структурах между локтевой и лучевой костью, а также между большеберцовой и малоберцовой костью. Это приводит к проблемам с Вращение внутрь и наружу эти части тела. Это может указывать на основное заболевание во время обследования.

Тип VI: У пациентов с типом VI склеры от нормальных до голубоватых. У них наблюдаются типичные симптомы заболевания стекловидного тела. Однако особенность заключается в том, что у этих пациентов нет генетической причины по симптомам можно найти. У них нет типичных генных мутаций, как у других пациентов с заболеванием стекловидного тела.

Тип VII: Особенностью пациентов с заболеванием стекловидного тела VII типа является так называемое Rhizomelia, Кости плеча и бедра относительно короткие по сравнению с костями предплечья и голени.

терапия

Терапия заболеваний стекловидного тела в значительной степени основана на трех принципах: физиотерапия, интрамедуллярные гвозди и бисфосфонаты. Поскольку заболевание стеклянной кости является генетическим, оно еще не излечимо.
Терапия служит только для улучшения симптомов.

Физиотерапия. Физиотерапия становится все более важной в лечении заболеваний стекловидного тела. Неподвижность способствует дальнейшей потере костной массы, поэтому определенные физиотерапевтические упражнения полезны для стабилизации костей, подверженных риску перелома. Особенно предотвращается неправильная осанка, так как наращиваются мышцы. По возможности физиотерапию следует проводить ежедневно. Также неплохо делать упражнения в воде. Пациенты могут легко перемещаться, при этом нет риска падения или перелома.

Забивание костного мозга: забивание костного мозга используется для прямой стабилизации костей. Для этого в ходе операции соответствующая кость разделяется на несколько частей. Затем кусочки нанизываются на гвоздь или проволоку, как нить жемчуга, так что первоначальное правильное положение кости восстанавливается. Таким образом можно избежать деформации костей после переломов. Для этого также можно использовать телескопические гвозди, которые можно раздвигать и тем самым не мешать росту. Это означает, что ногти не нужно менять так часто из-за недостаточной длины. Однако интрамедуллярная фиксация не должна выполняться пациентам с плохим общим состоянием здоровья. Его также нельзя использовать, если костного вещества слишком мало, так как гвоздь не удерживается в кости.

Бисфосфонаты: лечение заболеваний стекловидного тела с помощью бисфосфонатов представляет собой лекарственный подход.
Бисфосфонаты - это препараты, которые ингибируют клетки, разрушающие кость, и, таким образом, приводят к вторичному увеличению костного вещества. Это может снизить частоту переломов у пациента. Боль в костях также менее распространена при терапии бисфосфонатами.

профилактика

Поскольку болезнь стеклянной кости является генетической, она не может пройти профилактические меры быть предотвращенным.
Однако образ жизни, адаптированный к заболеванию, может смягчить его течение и облегчить симптомы. Пострадавшие люди не должны подвергать свои кости дополнительной нагрузке, т.е. они должны быть на Алкоголь и курение дозирования. Кроме того, сбалансированная диета, предотвращающая избыточный и недостаточный вес, имеет защитный эффект и может улучшить самочувствие пациента.
Также физиотерапевтическое обучение следует делать последовательно. Так можно добиться наилучших результатов лечения.

прогноз

Прогноз заболевания стекловидного тела зависит в первую очередь от типа заболевания, т.е. от агрессивности курса. Это может сильно отличаться от пациента к пациенту и не может быть точно предсказано. Однако, благодаря сегодняшним медицинским мерам, общий прогноз значительно улучшился.