Серповидноклеточная анемия - насколько это опасно?

определение

Серповидно-клеточная анемия - это генетическое заболевание крови или, точнее, эритроцитов (Эритроциты).
В зависимости от наследования существуют две разные формы: так называемая гетерозиготные и гомозиготные Shape. Формы основаны на нарушенной форме эритроцитов. При нехватке кислорода они принимают серповидную форму, что и дало название болезни.

причины

Причина серповидно-клеточной анемии - наследственность. Речь идет о аутосомно-кодоминантное наследственное заболеванието есть что его генетические эквиваленты не находятся на половых хромосомах, то есть одного больного родителя достаточно, чтобы передать болезнь своему ребенку.

Точная причина заключается в обмене (точнее, точечной мутации) одной аминокислоты: глутамат аминокислоты заменяется аминокислотой валином.
Глутамат, наряду со многими другими аминокислотами, входит в состав белка гемоглобина, который, как известно, является переносчиком кислорода на красных кровяных тельцах (эритроцитах). Заданная пространственная форма гемоглобина не достигается за счет использования «неправильной» аминокислоты валина. В результате изменяется гемоглобин, называемый HbS (гемоглобин серповидноклеточной анемии).
В качестве заменителя также образуется другой гемоглобин: HbF (фетальный гемоглобин), который фактически образуется только во внутриутробном периоде будущего ребенка. Он имеет более высокое сродство к кислороду и служит компенсирующей заменой переноса кислорода.
Молекулы гемоглобина пациентов с серповидно-клеточными клетками в конце производства состоят из 20% HbF и 80% HbS. Это приводит к потере эластичности эритроцитов, но их гибкость важна, когда они проходят через мельчайшие кровеносные сосуды.

Если человек болен от обоих родителей, страдают обе копии соответствующего гена гемоглобина. Он так называемый гомозиготный носитель. У этих людей изменяется 100% всех гемоглобинов, и даже минимальные изменения уровня кислорода в крови заставляют их принимать серповидную форму.
В случае гетерозиготного носителя только один родитель был болен или передал болезнь. Здесь требуется острая нехватка кислорода для изменения гемоглобина и, следовательно, эритроцитов.

Независимо от того, является ли носитель гомозиготным или гетерозиготным, механизм заболевания один и тот же: как только молекула принимает неправильную форму, она разрушается. Это может произойти в кровеносных сосудах или селезенке (см. Гемолиз). Это означает, что у пострадавших в общей сложности меньше эритроцитов в крови (анемия = анемия), поэтому их поступление кислорода в организм через кровь не гарантируется.

О том, как дает о себе знать анемия, вы можете узнать в нашей статье. Анемия - вот признаки!

диагностика

Определить серповидную форму эритроцитов можно несколькими методами. Самый простой способ сделать это - посмотреть на него: если вы нанесете каплю крови на предметное стекло и закроете от воздуха, пораженные эритроциты примут форму серпа (серповидные клетки или Drepanocytes называется). Также так называемые клетки-мишени или Целевые клетки может быть например распознать при этой форме анемии: они имеют концентрированный красный цвет в центре и, как правило, указывают на потерю функции клеток. Эта форма также может возникать при других анемиях и поэтому не является специфической.

Наиболее точным является химический процесс со сложным названием жидкостной хроматографии высокого давления. Это позволяет разделять разные молекулы и сравнивать их друг с другом. Измененная молекула гемоглобина HbS может быть идентифицирована.

Вхождение

Серповидно-клеточная анемия встречается в основном в Африке и восточном Средиземноморье.
В Германии этого практически нет, а если и есть, то с беженцами или людьми с миграционным прошлым. В 2010 году было установлено, что в Германии было около 1000-1500 пациентов с серповидно-клеточными клетками, в основном из Турции, Италии, Греции, Северной и Центральной Африки, Ближнего Востока и Индии.

Пространственное ограничение, вероятно, связано с преимуществом отбора из-за малярии.

частота

Серповидно-клеточная анемия является наиболее распространенной корпускулярной (кровяно-клеточной) анемией во всем мире, предположительно также из-за преимущества селекции.
В зависимости от уровня развития страны малярия также может быть смертельной. По оценкам, в 2004 году от малярии умерли рекордные 1,8 миллиона человек.

Особенность малярии

Впервые исследователи обнаружили в 1940-х годах, что в районах, где возникла тяжелая форма малярии (малярийные тропики), у многих людей была «другая кровь».
Малярия - это паразитарное заболевание, вызываемое Комар Anopheles передается. Плазмодии (паразиты) сначала атакуют печень, затем эритроциты и продолжают в них размножаться. У людей с серповидноклеточной анемией плазмодии в эритроцитах не размножаются. Точные причины до сих пор не известны. В этом контексте человек с серповидно-клеточной анемией может утверждать, что он (частично) устойчив к малярии.

Подробнее об опасном инфекционном заболевании малярии и о том, как защитить себя, вы можете узнать в нашей статье. Малярия!

Сопутствующие симптомы

Клиническая картина жалоб зависит от того, есть ли у пациента гомозиготных или гетерозиготный Перевозчик есть.

В случае гомозиготной формы, как правило, можно говорить о более тяжелой форме. Еще в детстве пациенты страдают гемолитическими кризами и инфарктами органов из-за нарушения кровообращения.
Гемолитический криз - это осложнение гемолитической анемии. гемолитический просто означает, что кровь растворяется и анемия возникающая количественная анемия. Если возникает гемолитический криз, это означает чрезмерное разрушение красных кровяных телец, которое обычно происходит из-за вирусных инфекций. Это опасное для жизни состояние с лихорадкой, ознобом, симптомами шока (включая падение артериального давления, бледность, учащенное сердцебиение) и желтухой (желтухой). Здесь требуется интенсивная медицинская помощь (см. Терапию).
Инфаркты органов также могут возникать у гомозиготных носителей. Окклюзии сосудов могут возникать по всему телу. Чаще всего поражаются селезенка, почки, центральная нервная система и кости.В частности, селезенка как орган разложения крови особенно страдает при гемолитических заболеваниях. При повторных окклюзиях сосудов (инфарктах) селезенка все больше теряет свою функцию и сжимается.
Так же легко может быть поражена почка как фильтрующий орган: тогда эта клиническая картина соответствует «хроническому гломерулонефриту» (перманентное воспалительное состояние мельчайших фильтрующих субъединиц почки). Что касается костей, следует упомянуть головку бедренной кости и плечевую кость: как и любой другой орган, они требуют адекватного кровоснабжения. Если это не гарантировано, происходит аспептический некроз кости (отмирание ткани без ответственных патогенов).
Классические инсульты могут возникать в головном мозге. На костный мозг также влияет изменение формы эритроцитов: например, после заражения Парвовирус B19 (Краснуха) может быть кратковременная нехватка эритроцитов.

Клиническая картина гетерозиготных носителей совершенно иная: в большинстве случаев больные ничего не замечают о своем заболевании, так как оно более легкое. Они декомпенсируются только в экстремальных стрессовых ситуациях, которые могут быть тем более опасными, когда возникают впервые. Этими чрезвычайными физическими состояниями могут быть экстремальные занятия спортом, беременность, операция и, в частности, подключение к аппарату искусственного кровообращения.

Какие симптомы гемолитической анемии сохранились, вы можете узнать в нашей статье. Гемолитическая анемия!

терапия

У гомозиготных носителей может быть предпринята попытка объединить культивирование нормальных эритроцитов в организме с трансплантатом аллогенных стволовых клеток. Для этого кроветворные стволовые клетки передаются брату, сестре или незнакомцу, которые затем принимают (правильное) кроветворение.
Это также делается, например, в случае злокачественных заболеваний крови, таких как лейкемия.
В целом, пострадавший должен избегать недостатка кислорода и, в случае гемолитического криза, получать адекватную интенсивную терапию. Это также включает, например, достаточную замену жидкости или переливание крови (чтобы снова обеспечить перенос кислорода в кровь).

Вы можете узнать больше о трансплантации стволовых клеток, о рисках и затратах в нашей статье. Пересадка стволовых клеток.

прогноз

В принципе, серповидно-клеточная анемия - неизлечимое заболевание по своей генетической причине. Может быть предпринята только попытка трансплантации стволовых клеток. В зависимости от уровня развития в стране пострадавшего люди имеют более низкую продолжительность жизни. Например, гемолитические кризы, вызванные инфекциями, чаще всего приводят к смерти от органной недостаточности.

Регулярные прививки и своевременная помощь в больнице помогают улучшить прогноз.

Особенности при беременности

Только гомозиготные пациентки имеют проблемы во время беременности из-за их серповидноклеточной анемии: в первую очередь следует упомянуть повышенный риск тромбоза, но это не требует какого-либо медикаментозного лечения, такого как антикоагуляция (антикоагулянт), а только тщательного наблюдения (в два раза чаще, чем у здоровых людей).

Пациенты с серповидно-клеточной анемией не показывают повышенного риска выкидыша или преждевременных родов; у детей только меньший вес при рождении по сравнению со средним показателем.

Абсолютным противопоказанием (контррекомендациями) к беременности является то, что соответствующее лицо уже перенесло серьезные осложнения в результате своего заболевания, такие как инсульты и хроническая недостаточность сердца, легких или почек.

Кроме того, у пациентов с серповидноклеточной анемией было замечено, что по неизвестным причинам они испытывают определенные эпизоды боли во время беременности. Здесь применяется обезболивающая (обезболивающая) терапия, как и у других беременных. Количество исследований беременных пациентов с серповидноклеточной анемией и их детей еще не завершено, и в будущем потребуются дальнейшие обширные исследования.

Подробнее об этом: Тромбоз при беременности

Какие препараты противопоказаны?

В принципе, следует избегать приема всех препаратов, которые увеличивают вязкость крови или ухудшают снабжение кислородом. Например, пациенты с серповидноклеточной анемией должны избегать использования противозачаточных средств, содержащих эстроген, поскольку они увеличивают риск тромбоза.
Лекарства, которые действуют на вегетативную нервную систему и сужают кровеносные сосуды (Vasoconstrictors) или уменьшить площадь кислородного обмена в легких (парасимпатомиметиков, симпатолитиками; например определить Бета-блокаторы) также следует избегать.

На что следует обращать внимание во время анестезии?

Аппарат искусственного кровообращения используется при оперативном лечении, когда сердце и / или легкие имеют неисправность, требующую хирургического вмешательства, и их нужно прооперировать или даже трансплантировать. То есть Можно предположить, что пораженный организм уже до операции находился в состоянии относительной кислородной недостаточности, следовательно, больные эритроциты приняли серповидно-клеточную форму при кислородной недостаточности.
Наибольшую опасность представляет гемолитический кризис: после подключения к аппарату искусственного кровообращения поврежденные клетки крови удаляются через фильтр. Важно убедиться, что серповидно-клеточная анемия вызывает фильтрацию большего количества клеток крови, чем у здоровых людей.
Необходим строгий контроль баланса между переносчиками кислорода (эритроцитами) и другими компонентами (белками, плазмой). Этого можно достичь, например, путем переливания крови (концентраты эритроцитов, сокращенно ЭК).
Не следует также игнорировать тот факт, что клетки крови мало подвержены механическим повреждениям, поскольку они проходят через аппарат искусственного кровообращения. Этот факт также принимается во внимание у здоровых людей (то есть пациентов, не страдающих серповидно-клеточной анемией), и в любом случае особенно контролируется вязкость крови.
При строгом ведении операционной серповидно-клеточная анемия также может быть подключена к аппарату искусственного кровообращения, но должна сопровождаться опытными терапевтами по переливанию крови и интенсивной терапии и проводиться только при отсутствии других терапевтических возможностей.