Болезни накопления

определение

Термин "болезнь накопления" охватывает ряд заболеваний, при которых определенные вещества откладываются в органах или клетках из-за нарушения процессов обмена веществ.
В зависимости от вещества и органа болезни накопления могут сильно различаться по степени тяжести и форме.
Некоторые болезни накопления проявляются уже при рождении и требуют немедленной терапии, тогда как другие появляются только в течение жизни.

Какие бывают болезни накопления?

• Болезнь накопления железа - гемохроматоз

• Болезнь накопления меди - болезнь Вильсона

• Болезнь накопления белка

• Болезнь накопления гликогена

• Лизосомная болезнь накопления

• Болезнь накопления эфиров холестерина

• Болезнь накопления миокарда

• Болезнь нейтрального накопления жира

Болезнь накопления железа

Болезнь накопления железа, известная в специализированных кругах как гемохроматоз, представляет собой нарушение обмена веществ, при котором наблюдается повышенное отложение железа в организме и в определенных органах.
В большинстве случаев болезнь накопления железа - это наследственный дефект, который приводит к чрезмерному всасыванию железа из желудочно-кишечного тракта.
Избыток абсорбированного железа не может быть выведен из организма так быстро, как абсорбируется, и поэтому откладывается в различных органах.

В зависимости от пораженного органа и количества железа могут возникать различные симптомы гемохроматоза и жалобы.
В редких случаях болезнь накопления железа также может возникать в результате другого основного заболевания или в результате частых переливаний крови, так называемый вторичный гемохроматоз.
Дополнительное железо, хранящееся в органах, которые обычно не служат его запасами, приводит к процессам ремоделирования.
Во время этих процессов ремоделирования образуется форма рубцовой ткани, которая заменяет здоровую ткань органа и, таким образом, снижает функциональность органа.

Часто это в основном влияет на органы брюшной полости, вырабатывающие гормоны, такие как печень (чаще всего) или поджелудочная железа.
Такие органы, как сердце, кожа и гипофиз, также являются одними из наиболее часто повреждаемых органов.

Течение болезни обычно коварно и поэтому часто замечается только на поздней стадии болезни.
Симптомы зависят от степени повреждения и пораженных органов.
Вначале типичны такие общие симптомы, как утомляемость и утомляемость.
В ходе заболевания обычно возникают боли в суставах пальцев рук, особенно указательных и средних пальцев, а также заметная коричневая окраска кожных покровов.
С помощью анализов крови и специальной биопсии отдельных органов можно поставить точный диагноз, какие органы поражены и в какой степени.

Наиболее частые и типичные органные проявления включают, в первую очередь, печень с циррозом печени, который является высоким фактором риска развития рака печени, и поджелудочную железу с развитием сахарного диабета.

Варианты лечения болезни накопления железа ограничиваются регулярным выведением излишка железа.
Причинное лечение пока не известно.
В первую очередь рекомендуется диета с низким содержанием железа, а также регулярное употребление черного чая, так как это снижает всасывание железа в кишечнике.
Если уровень железа повышен, несмотря на диету с низким содержанием железа, кровопускание является методом выбора.
Здесь у пациента берут 500 мл крови, в результате чего железо, связанное с клетками крови, теряется.
После достижения целевого уровня железа в крови рекомендуется проводить кровопускание каждые 2-3 месяца с тщательной лабораторной проверкой.
От этого вмешательства часто можно отказаться у женщин детородного возраста, поскольку менструальное кровотечение приводит к значительной потере железа.

В качестве альтернативы кровопусканию также доступны препараты, связывающие железо, но они используются только в том случае, если кровопускание невозможно, например, из-за анемии - анемии - или другого основного заболевания.

При ранней диагностике и последовательной терапии люди, страдающие болезнью накопления железа, имеют нормальную продолжительность жизни.

Болезнь накопления меди

Болезнь накопления меди, так называемая болезнь Вильсона, - это нарушение обмена веществ, в основе которого лежит нарушение выведения меди.
Причина этого - наследственный генетический дефект белка, который подготавливает медь для выведения с желчью.
Если здесь есть дефект, медь уже не может выводиться в достаточном количестве.
Он накапливается в кровотоке и в результате откладывается в различных органах.

Обычно медь откладывается в печени, роговице, эритроцитах и ​​головном мозге.
В частности, поражение печени и головного мозга в совокупности приводит к типичным симптомам, которые приводят к подозрению на диагноз болезни накопления меди.
Первые симптомы часто появляются в возрасте от 5 до 10 лет, например, в виде воспаления печени, известного как гепатит, или неврологических ограничений из-за снижения функции печени, таких как сонливость и дрожание рук.

С 10 лет обычно появляются неврологические жалобы, такие как тонкий тремор рук, слабоумие, нарушения глотания или речи, а также нарушения походки.
Кроме того, отложения меди могут стать заметными в глазу.
Вот зеленовато-коричневое кольцо в роговице.
Диагноз болезни накопления меди можно подтвердить с помощью анализов крови и мочи, возможно, биопсии печени и различных визуализирующих исследований.

Если диагноз болезни накопления меди подтвержден, первичная терапия состоит из комбинации диеты с низким содержанием меди и препаратов, которые служат для выведения меди, так называемых хелатирующих агентов, например D-пеницилламина.

Если терапию начать рано и последовательно, прогноз заболевания хороший.
Важно только поставить ранний диагноз, прежде чем может произойти повреждение органа из-за отложений меди.
Применимо следующее: любое неясное заболевание печени, не связанное с инфекцией, в сочетании с неясными двигательными расстройствами до 45 лет, должно быть уточнено в отношении болезни накопления меди.

Также читайте статью: Генетический тест

Болезнь накопления белка

По данным Всемирной организации здравоохранения, так называемая болезнь накопления белка не является признанной клинической картиной.
Скорее, это концепция, которую проф. Лотар Вендт был разработан и опубликован.
В своей работе профессор Вендт использовал альтернативный подход к объяснению распространенных заболеваний в нашем обществе, противопоставляя взгляд традиционной медицины вопросу «почему».
Типичный пример такого подхода может быть проиллюстрирован на распространенном заболевании диабет.
При сахарном диабете 2 типа уровень сахара в крови очень высок.
Эти повышенные уровни сахара в крови приводят к повреждению всего тела с серьезными осложнениями.
Таким образом, традиционный медицинский подход заключается в постоянном снижении уровня сахара в крови, чтобы предотвратить дальнейшее повреждение.

Проф. Вендт, с другой стороны, спрашивает в своей рабочей концепции, почему происходит такое повышение уровня сахара в крови и может ли причина этого быть компенсацией.
Здесь он выдвигает теорию о том, что отложения белка в стенках кровеносных сосудов вызывают их утолщение.
Проф. Вендт объясняет, что повышенный уровень сахара в крови является реакцией на утолщение стенок кровеносных сосудов, чтобы транспортировать достаточное количество сахара в клетку, несмотря на повышенное сопротивление и более длинный путь диффузии.
По словам Вендта, причиной болезни является не сахар, а белок и, в конечном итоге, термин диабет вводит в заблуждение.
Согласно его концепции, термин «повышенный уровень сахара в крови в результате болезни накопления белка» был бы более подходящим.

В настоящее время, однако, отсутствуют исследования, основанные на фактических данных, которые поддерживали бы этот объяснительный подход и концепцию болезни.
Только в терапии остеоартрита в некоторых группах самопомощи уже есть пациенты, которые сообщают, что они облегчили или даже устранили остеоартрит с помощью целевой терапии деградации белка.
Однако следует отметить, что это индивидуальные эмпирические значения без контрольной группы, которые были успешными только в том случае, если терапия была начата на очень ранней стадии заболевания.
Ведущие профессора из различных отделов не видят, принимая во внимание текущую исследовательскую ситуацию, никаких доказательств правильности концепции болезни накопления белка профессора Вендта.

Болезнь накопления гликогена

При заболеваниях накопления гликогена наследственный генетический дефект приводит к чрезмерному отложению гликогена в организме.
Гликоген также известен в просторечии как печеночный крахмал.
Это длинная и многократно разветвленная молекула глюкозы, которая хранится, в частности, в печени и служит поставщиком сахара-энергоносителя.
Всего существует девять различных форм болезни накопления гликогена, каждая из которых основана на разных генетических дефектах и ​​приводит к отложению гликогена в разных органах.

Наиболее распространенные формы включают болезнь накопления гликогена типа I, болезнь фон Гирке, болезнь накопления гликогена типа II, болезнь Помпе и болезнь накопления гликогена типа V, болезнь Макардла.
Различные формы различаются как по симптомам, так и по началу заболевания.

Болезнь накопления гликогена I типа обычно проявляется в увеличении печени и вздутом животе, кроме того, часто возникают судороги и склонность к кровотечению.
При болезни накопления гликогена типа II особенно заметны истощение мышц по всему телу и слишком большой язык.
При болезни накопления гликогена V типа также происходит генерализованное мышечное истощение, но в сочетании с мышечной болью и судорогами после нагрузки.

Лечение болезней накопления гликогена зависит от типа заболевания и его степени тяжести.

Лизосомная болезнь накопления

Термин «лизосомная болезнь накопления» охватывает большую группу заболеваний, в основе которых лежит генетический дефект лизосом.
Лизосомы - это группа клеток в организме человека, которые действуют как желудок или мусорный бак клеток.
Все лишние компоненты клетки и продукты жизнедеятельности клетки расщепляются в лизосомах.
Если лизосомы повреждены, эти продукты жизнедеятельности клеток накапливаются, которые затем откладываются как в самой клетке, так и в других органах.
В настоящее время к группе лизосомных болезней накопления отнесены 45 заболеваний.
Большинство болезней - это очень редкие варианты болезни накопления.

Наиболее распространенными формами лизосомальной болезни накопления являются болезнь Гоше и болезнь Фабри.

Подробнее по теме: Болезнь Фабри

При болезни Гоше нарушенные процессы распада приводят к накоплению жиров в клетках и других органах.

Симптомы сильно различаются, так как они могут повлиять на все тело.
Типично увеличение печени и селезенки, нарушения в системе кроветворения и судороги.

Заболевание часто проявляется в младенчестве из-за нарушения питания.
С другой стороны, болезнь Фабри встречается значительно реже, чем болезнь Гоше, и в основном поражает мальчиков из-за своей наследственности.
Первоначально симптомы болезни Фабри включают жгучие приступы боли в пальцах рук, желудочно-кишечные заболевания и помутнение роговицы.
Позже сердце может заразиться сердечной недостаточностью и инсультами.

Узнайте больше по теме здесь: Болезнь Гоше.

Болезнь накопления эфиров холестерина

Болезнь накопления эфиров холестерина относится к группе лизосомальных болезней накопления, которая является редким наследственным заболеванием обмена веществ.
Болезнь сложного эфира холестерина основана на дефекте лизосомальной кислой липазы, которая обычно расщепляет жиры, такие как сложные эфиры холестерина и триацилглицериды.
Уменьшение расщепления этих жиров приводит к накоплению жиров в клетках и, следовательно, к их кровообращению.

Это заболевание долгое время не вызывает никаких жалоб, только реактивное увеличение печени может привести к чувству давления в правой верхней части живота, тошноте или ощущению распирания.
Анализы крови показывают повышенные значения холестерина и липидов в крови, а также пониженные значения для хороших жиров (ЛПВП).
Жировая печень может появиться при ультразвуковом исследовании верхней части живота.

Лечение болезни накопления эфиров холестерина осуществляется лекарственными средствами путем ингибирования поглощения холестерина с помощью колестирамина или эзетимиба и, дополнительно, путем снижения уровня липидов в крови с помощью статинов, таких как симвастатин.

Болезнь накопления миокарда

При болезни накопления миокарда продукты распада откладываются в стенках сердца, что может серьезно ограничивать работу сердца и насосную функцию.
Эти отложения в стенках сердца могут приводить к двум различным болезням накопления: редкая и наследственная лизосомная болезнь накопления, болезнь Фабри и так называемый амилоидоз.

При болезни Фабри наследственный генетический дефект приводит к уменьшению распада продуктов метаболизма, которые в результате откладываются, среди прочего, в стенках сердца и могут привести к серьезным повреждениям.
Амилоидоз, с другой стороны, может быть наследственным, а также приобретенным в течение жизни.
При этой клинической картине также присутствуют отложения аномально измененных продуктов обмена веществ, которые, помимо других органов, в основном накапливаются в сердце и здесь серьезно ограничивают функцию сердца.

Болезнь накопления миокарда проявляется вначале по общим симптомам, таким как слабость и утомляемость.
Со временем появляется одышка после упражнений, а иногда и в состоянии покоя.
Вода в легких, брюшной полости, ногах и перикарде является типичным побочным эффектом по мере прогрессирования заболевания.

Процедуры визуализации и биопсия сердечной мышцы необходимы для точной диагностики болезни накопления миокарда.
Последующая терапия основывается на основном заболевании, вызвавшем ее.

Болезнь нейтрального накопления жира

Болезни нейтрального накопления жира - это очень редкие заболевания, при которых нарушается расщепление и накопление так называемого триглицерида.
На сегодняшний день во всем мире описано только 50 случаев болезни накопления нейтрального жира.

Как и в случае с большинством болезней накопления, причина генетического дефекта также является наследственной при болезни накопления нейтрального жира.
Заболевание часто замечают в раннем детстве из-за нарушения развития.
У большинства из них развивается увеличение печени с нарушением функции печени, а также проблемы со зрением и потеря слуха.

Мышечная атрофия и нарушения походки могут возникнуть в пожилом возрасте.