Симптомы гемохроматоза

введение

Гемохроматоз - это заболевание, при котором наблюдается повышенное отложение железа в тканях. Основной симптом гемохроматоза - увеличение печени. Однако гемохроматоз поражает не только печень, но также может вызывать симптомы в различных органах из-за повреждения клеток.

Ниже мы перечислили основные симптомы гемохроматоза:

• Увеличение печени, цирроз печени с переутомлением, снижение работоспособности
• Бронзовый диабет
• Потемнение кожи
• Темные круги и пожелтение глаз
• Сердечная недостаточность
• Суставная боль
• Гипотиреоз с повышенной утомляемостью, слабостью, непереносимостью холода
• импотенция
• Потеря костной массы, повышенный риск переломов

Гемохроматоз - болезнь накопления. Есть и другие болезни накопления. Если вы хотите узнать больше, прочтите также: Болезни накопления - есть!

Симптомы печени

Печень обычно поражается накоплением железа, связанным с гемохроматозом.
Прежде всего, отложения приводят к увеличению печени. Однако со временем способность печени функционировать ограничивается. Происходит ремоделирование соединительной ткани и разрушение ткани печени. На этом этапе говорят о циррозе печени.

По мере нарастания потери функции печени возникают такие симптомы, как усталость, истощение, снижение работоспособности и потеря веса.

Если болезнь очень запущена, кожа, глаза и зуд становятся желтыми. Другие заболевания печени, такие как гепатит, также негативно влияют на течение болезни и способствуют потере ткани печени. При циррозе печени существует риск образования опухоли в печени, известной как гепатоцеллюлярная карцинома. Это редко может произойти без цирроза печени и трудно поддается лечению. Из-за ранней диагностики и связанного с этим раннего начала терапии цирроз печени сегодня встречается реже.

Печень также может до определенной степени восстановиться в рамках терапии, если предыдущее повреждение не было слишком серьезным. К сожалению, однако, у многих пациентов - около 75% - на момент постановки диагноза все еще есть цирроз печени.

Симптомы поджелудочной железы - бронзовый диабет

Отложения железа в поджелудочной железе со временем приводят к отмиранию клеток, вырабатывающих инсулин. В результате организм теряет способность вырабатывать инсулин. Однако инсулин важен для поддержания постоянного уровня сахара в крови. При недостатке инсулина уровень сахара в крови может быть слишком высоким или слишком низким, что может иметь серьезные последствия в обоих случаях. Затем говорят о сахарном диабете. В связи с бронзовым цветом кожи гемохроматоз называют бронзовым диабетом. Сахарный диабет может проявляться похуданием и увеличением диуреза. Следующие симптомы - сильная жажда, усталость, тяга, склонность к инфекциям и плохо заживающие раны. Сахарный диабет сегодня наблюдается реже, поскольку гемохроматоз диагностируется и лечится раньше.

Если вам нужна дополнительная информация об этом заболевании, рекомендуем наш сайт: Сахарный диабет - что это такое и как его распознать?

Симптомы на коже

Помимо прочего, железо откладывается в коже. Это приводит к отчетливому затемнению. В завершающей стадии говорится о коже бронзового цвета. Подмышки особенно страдают от потемнения кожи. Помимо увеличения пигментации кожи, волосы истончаются, особенно страдают волосы в подмышечных впадинах. Но волосы на голове также могут рано выпадать и поседеть.

Предполагается, что кожа потемнеет не только из-за отложений железа, но, прежде всего, из-за воспалительной реакции, которую вызывает железо. Частью этой воспалительной реакции является повышенное производство меланина, который также отвечает за темный цвет кожи у здоровых людей. Поэтому коричневый цвет кожи особенно характерен для участков, подверженных воздействию солнечного света. Кроме того, в большей степени страдают соски, промежность, ладони и рубцы. Помимо потемнения кожи из-за меланина, также появляются красные пятна.

После начала кровопускания обычно наблюдается значительное уменьшение пигментации кожи. Кровопускание - это медицинская процедура, при которой у пациента берут большое количество крови, которое затем можно заменить инфузиями.

Симптомы вокруг глаз

Темные круги и пожелтение склеры могут возникать в контексте гемохроматоза из-за поражения печени. В отличие от метаболического заболевания болезни Вильсона, которое обычно приводит к отложению меди в глазу, отложения в глазу не характерны для гемохроматоза. Однако сообщалось о случаях отложения на роговице и связанного с этим нарушения зрения.

Сердечные симптомы

Поскольку железо хранится в сердце, сердечная мышца увеличивается в массе и толщине. Это изначально уменьшает внутреннюю часть сердца. Увеличение массы сердечной мышцы отрицательно сказывается на насосной способности сердца с определенного уровня. В основном это влияет на кровенаполнение сердца, которое больше не может выполняться должным образом из-за увеличения жесткости сердечной мышцы. С медицинской точки зрения говорят о гипертрофической кардиомиопатии. Затем сердечная недостаточность развивается как часть гипертрофической кардиомиопатии. Это означает, что сердце больше не может в достаточной мере снабжать организм кровью из-за недостаточной насосной способности. Функциональные нарушения сердца проявляются слабостью и одышкой. В некоторых случаях ограничение механической помпы может привести к аритмиям в сердце. Может ощущаться нерегулярное сердцебиение. Проблемы с сердцем - одна из основных причин смерти при гемохроматозе.

Симптомы на суставах

Суставные щели часто поражаются отложениями железа, что может вызвать сильную боль. Боль в суставах - один из самых частых симптомов гемохроматоза. Они встречаются у каждого третьего-четвертого пациента. Обычно в первую очередь поражаются плюснево-фаланговые суставы указательного и среднего пальцев обеих рук. В дальнейшем также возможна боль в более крупных суставах, таких как колено, запястье или бедро. Боль в суставах может появиться очень рано и задолго до постановки диагноза. Вот почему тест на гемохроматоз должен проводиться в случае значительного увеличения содержания железа - особенно важны значение ферритина (запас железа) и насыщение трансферрина (нагрузка на переносчик железа в крови) и существующая боль в суставах пальцев. К сожалению, боль в суставах может усиливаться по мере прогрессирования заболевания, несмотря на терапию.

Симптомы на нервах

К сожалению, влияние гемохроматоза на нервы еще недостаточно изучено. Однако поразительно то, что по сравнению с остальной частью населения многие пациенты, страдающие гемохроматозом, страдают полинейропатией. При полинейропатии поражаются мелкие нервы и более отдаленные нервы (периферия), то есть не нервы центральной нервной системы. Полинейропатия - это общий термин для нескольких симптомов. К ним относятся ненормальные ощущения, которые часто локализуются в стопах, и потеря чувствительности. Больные пациенты часто описывают эти ощущения как муравьи. К другим жалобам относятся нарушения восприятия вибрации и температуры. Полинейропатии также могут возникать в контексте заболеваний печени, сахарного диабета или других заболеваний. К сожалению, точные отношения пока не известны.

Подробнее об этом: Симптомы полинейропатии

Симптомы гипофиза - нарушение выработки гормонов

Повышенное отложение железа может привести к повреждению гипофиза. Здесь вырабатывается много гормонов. Таким образом, повреждение гипофиза, также известного как гипофиз, связано с нарушением выработки гормонов.

Это может вызвать множество симптомов. Среди прочего:

• гипотиреоз
• Гипофиз
• импотенция
• Потеря костной массы

гипотиреоз

При гемохроматозе отложения железа также могут повредить гипофиз. В зависимости от степени, наблюдается полное или частичное ограничение гипофиза. Гипофиз вырабатывает много гормонов, в том числе ТТГ, который вызывает выработку гормонов в щитовидной железе. Если он больше не образуется в достаточной степени, гормоны щитовидной железы Т3 / Т4 также не производятся. Это приводит к недостаточной активности щитовидной железы. Это проявляется слабостью, утомляемостью, непереносимостью холода, сухостью кожи, увеличением веса и замедленным пульсом.

Узнать больше о: Симптомы недостаточной активности щитовидной железы

импотенция

Причина импотенции или потери либидо при гемохроматозе - недостаточная функция гипофиза, гипофиза. Это может быть повреждено при перегрузке железа. Это приводит к нехватке гормонов, стимулирующих половые железы у мужчин и женщин. Говорят о вторичном гипогонадизме. У мужчин вырабатывается меньше тестостерона и нарушается выработка спермы. У женщин яичники недостаточно стимулируются, яйцеклетки не созревают и овуляция не происходит. Месячные менструации отменяются. Врач говорит об аменорее. К сожалению, после начала терапии импотенция улучшается только в некоторых случаях.

Подробнее по этой теме: Импотенция - эректильная дисфункция

Дефицит кортизола

Производство гормонов в надпочечниках также контролируется гипофизом. Если он поврежден в ходе гемохроматоза, надпочечник больше не вырабатывает достаточно жизненно важного гормона кортизола. Недостаток кортизола снижает работоспособность. Вы быстро чувствуете усталость и бессилие. Кроме того, появляется тошнота и бледность из-за пониженного давления.

Потеря костной массы - остеопороз

Как обсуждалось в подтеме импотенция, гемохроматоз может привести к снижению или изменению выработки половых гормонов. Причина - поражение гипофиза. Однако половой гормон эстроген также очень важен в регуляции ремоделирования костей. Это приводит к ингибированию клеток, разрушающих костный матрикс. При недостатке эстрогена потеря костной массы больше не тормозится, и происходит потеря костной массы, также известная как остеопороз.

Дополнительную информацию по этой теме можно найти по адресу: остеопороз

Диагностика гемохроматоза

Диагноз гемохроматоза в основном основывается на симптомах пациента и клинических обследованиях. Если есть подозрение на гемохроматоз, необходимо принять дополнительные меры. По большей части они состоят из медицинских лабораторных исследований, которые сосредоточены на конкретных значениях железа. Эти значения представляют собой специализированные белки, транспортирующие и хранящие железо.Кроме того, определяется абсолютное количество железа в крови, которое можно использовать для приблизительной оценки того, насколько сильна перегрузка железом в организме.

Специализированные белки, используемые для диагностики гемохроматоза, называются ферритином и трансферрином. В дополнение к этим значениям также определяется так называемое насыщение трансферрина.
Ферритин является формой хранения железа в тканях тела, и его содержание значительно увеличивается при гемохроматозе. Трансферрин является белком, транспортирующим железо, и его содержание также увеличивается при гемохроматозе. Насыщение трансферрина показывает, насколько транспортный белок перегружен железом. В то же время насыщение трансферрина - наиболее чувствительный (наиболее чувствительный) параметр в диагностике гемохроматоза, поскольку он меньше всего изменяется под воздействием внешних воздействий. Ферритин может повышаться до 6000 мкг / л у больных людей при нормальном значении 500 мкг / л.

Вы можете найти дополнительную информацию о повышенных уровнях ферритина на следующей странице: Уровень ферритина повышен